ما هو كروموسوم y؟ الكروموسومات الذكرية

قد يكون كروموسوم Y رمزًا للذكورة، لكنه وفقًا للعلماء المعاصرين، ليس مجموعة الجينات الأكثر استقرارًا أو حتى الأكثر أهمية في الثدييات.

محدد الجنس

على الرغم من أن كروموسوم Y يحمل "محدد الجنس الرئيسي" أو جين SRY، الذي يحدد ما إذا كان الجنين سيطور خصائص جنسية ذكرية أم لا، بخلاف جين SRY، لا توجد جينات حيوية أخرى على كروموسوم Y غير موجودة على الكروموسوم Y. كروموسوم X. وبناءً على ذلك، فإن الكروموسوم Y هو الكروموسوم الوحيد غير الضروري للحياة. بعد كل شيء، تعيش النساء بشكل جيد مع اثنين من الكروموسومات X.

معدل الانحطاط

بالإضافة إلى ذلك، يضعف الكروموسوم Y بسرعة، كما لو أنه يتلاشى مع مرور الوقت. ولهذا السبب، تمتلك النساء اثنين من كروموسومات X طبيعية تمامًا وصحية، بينما لدى الرجال كروموسوم X كامل وكروموسوم Y الذي "جف" أثناء التطور.

إذا استمر معدل الانحطاط هذا بمعدله الحالي، فلن يتبقى للكروموسوم Y سوى أربعة ملايين ونصف المليون سنة. وبعد هذا الوقت، يتوقع العلماء احتمال انحطاط هذا الكروموسوم.

قد تبدو هذه الفترة طويلة جدًا، لكنها ليست صحيحة تمامًا، خاصة عندما نأخذ في الاعتبار أن الحياة على الأرض كانت موجودة منذ ثلاثة مليارات ونصف المليار سنة.

إعادة التركيب الجيني

لم يكن كروموسوم Y دائمًا جزءًا منحطًا وغير ضروري من كود الحمض النووي. إذا نظرت إلى الأشياء قبل 166 مليون سنة، في وقت تطور الثدييات الأولى، كان موضع الكروموسوم "الذكري" مختلفًا تمامًا.

كان "الكروموسوم الأولي" الأولي في الأصل بنفس حجم الكروموسوم x ويحتوي على مجموعة من نفس الجينات. ومع ذلك، فإن كروموسوم Y لديه عيب أساسي واحد. على عكس جميع الكروموسومات الأخرى، التي لدينا نسختان منها في كل خلية من خلايانا، فإن الكروموسومات Y موجودة هناك في نسخة واحدة وتنتقل من الآباء إلى الأبناء.

وهذا يعني أن الجينات الموجودة في كروموسوم Y لا تخضع لإعادة التركيب الجيني، وهو نوع من "خلط" الجينات الذي يحدث في كل جيل ويساعد في القضاء على الطفرات الجينية المدمرة.

ومع حرمانها من فوائد "إعادة التركيب"، تتدهور الجينات الموجودة على الكروموسوم Y بمرور الوقت ويتم التخلص منها في النهاية من الجينوم.

آليات الدفاع

وعلى الرغم من ذلك، فقد أظهرت الأبحاث الحديثة أن الجينات الموجودة على كروموسوم Y طورت آليات دفاعية فعالة تهدف إلى إبطاء التدهور الوراثي.

على سبيل المثال، ركزت دراسة دنماركية حديثة نُشرت في PLoS Genetics على دراسة تفصيلية للشفرة الوراثية لكروموسومات Y لدى 62 مشاركًا مختلفًا. لقد خلص العلماء إلى أن كروموسوم Y يخضع بانتظام لإعادة ترتيب هيكلية واسعة النطاق تهدف إلى "تضخيم الجينات" - نسخ عديدة من الجينات السليمة المسؤولة عن تكوين الحيوانات المنوية. هذا "التضخيم" يخفف من فقدان الجينات على كروموسوم Y.

المتناظرات الجينية

ووجدت الدراسة أيضًا أن الكروموسوم Y قد طور هياكل وراثية غير عادية تسمى المتناظرة (تسلسلات الحمض النووي التي تقرأ نفسها على كلا الطرفين، مثل كلمة "ستومب"، على سبيل المثال). تحمي المتناظرات الجينية الكروموسوم Y من المزيد من التدهور. في الواقع، تسلسلات الحمض النووي المتناوبة قادرة على "تحويل" الجينات، أي استعادة الجينات التالفة، باستخدام نسخة احتياطية غير تالفة كقالب.

من خلال النظر إلى أنواع أخرى من كروموسوم Y، كما هو الحال في الثدييات الأخرى وبعض الأنواع الأخرى، خلص العلماء إلى أن تضخيم جينات كروموسوم Y هو مبدأ مشترك بين الأنواع.

المناقشة العلمية

فيما يتعلق بمسألة ما إذا كان الكروموسوم Y سيختفي بمرور الوقت، أو سيكون قادرًا على تطوير آليات وقائية كافية، ينقسم المجتمع العلمي إلى معسكرين. تصر إحدى المجموعات على أن آليات الدفاع تقوم بعمل ممتاز في حماية الكروموسوم، بينما تجادل المجموعة الأخرى بأن هذه العمليات لا يمكنها إلا تأخير ما لا مفر منه لفترة وجيزة - الاختفاء الكامل للكروموسوم Y من الكود الوراثي للكائنات الحية. ويستمر النقاش حول هذه القضية ولا تظهر أي علامة على التراجع.

اختفاء

تقول إحدى أبرز المؤيدين لحجة انقراض الكروموسوم Y، جيني جريفز من جامعة لا تروب في أستراليا، إن الكروموسومات Y محكوم عليها بالفناء على المدى الطويل، حتى لو تمكنت من البقاء لفترة أطول قليلاً من المتوقع.

وفي بحث عام 2016، أشارت إلى أن الفئران اليابانية الشوكية وفئران الحقل فقدت كروموسوماتها Y تمامًا. وتجادل بأن عمليات فقدان الجينات في كروموسوم Y تؤدي حتمًا إلى مشاكل في الإخصاب، والتي بدورها يمكن أن تحفز تكوين أنواع جديدة تمامًا.

ماذا ينتظر الرجال؟

وبحسب العلماء، حتى لو اختفى كروموسوم Y عند البشر، فهذا لا يعني أن الرجل سيختفي معه. حتى في الأنواع الحيوانية التي لا تحتوي على كروموسوم Y، لا يزال هناك انقسام إلى ذكور وإناث ويحدث الإخصاب الطبيعي والتكاثر.

في هذه الحالات، ينتقل جين SRY، الذي يحدد جنس الذكر، إلى كروموسوم آخر، مما يعني أنه بمرور الوقت، قد لا يحتاج الذكور إلى كروموسوم Y بالكامل. ومع ذلك، فإن الكروموسوم الجديد المحدد للجنس - وهو الكروموسوم الذي انتقل إليه جين SRY - سيتعين عليه الخضوع لنفس عملية الانحطاط البطيئة بسبب نفس النقص في إعادة التركيب الذي حكم على كروموسوم Y بالتدهور.

طرق التلقيح الاصطناعي

في حين أن كروموسوم Y ضروري للتكاثر البشري الطبيعي، فإنه لم يعد يحتوي على أي جينات مفيدة أو ضرورية للوجود. اتضح أنه إذا كنت تستخدم طرق الإخصاب الاصطناعي الحديثة، فإن الكروموسوم Y غير ضروري على الإطلاق.

وهذا يعني أن الهندسة الوراثية يمكن أن تحل قريبًا محل وظيفة جين الكروموسوم Y، مما يسمح للأزواج المثليين من الإناث أو الرجال المصابين بالعقم بإنجاب ذرية. ومع ذلك، حتى لو كان من الممكن للجميع الحمل بهذه الطريقة، فمن غير المرجح أن يتوقف معظم الأشخاص الأصحاء عن إنجاب الأطفال بالطريقة التقليدية ويتحولون إلى التلقيح الاصطناعي.

في حين أن مصير كروموسوم Y يعد مجالًا مثيرًا للاهتمام ومثيرًا للجدل في الأبحاث الجينية، فلا داعي للقلق بعد. نحن لا نعرف حتى ما إذا كان كروموسوم Y سيختفي تمامًا. من المحتمل جدًا أن تتمكن جيناتها من إيجاد طريقة لحماية نفسها من الانحطاط وسيبقى كل شيء كما كان.

الإنسان مدمر وخالق في نفس الوقت، صياد وفريسة، حاكم وعبد لجوهره. ماذا يستحق - الحب أم الكراهية؟ من هو ولماذا أتى إلى هذا العالم؟ هل يمكن للطبيعة أن تستغني عن الرجال؟ لماذا هناك حاجة للرجال؟

في هذا الكتاب يُرفع الحجاب عن كثير من أسرار الذكر "الأنا". اتضح أننا بحاجة إلى الجنس الذكوري. فهو محرك التطور والتقدم العلمي والتكنولوجي والتاريخ والثقافة. من الممكن أنه لولا الرجال لبقينا مجرد قردة تعلمت المشي منتصبة. سيصبح هذا الكتاب مصدرًا ليس فقط لمعلومات مثيرة للاهتمام، ولكن أيضًا مفيدة لك وسيساعدك على النظر إلى الرجال بشكل مختلف قليلاً.

كتاب:

يقولون أنه في يوم من الأيام، منذ زمن طويل جدًا، عندما كانت الحياة على كوكبنا ممثلة فقط بالأبسط، كانت كل الكائنات الحية الدقيقة تحمل فقط كروموسومات X ولم يُفترض وجود جنس ذكر. لم تكن هناك حاجة لذلك ببساطة: لقد تم استنساخ الجميع عن طريق الانقسام ولم يهتموا بشكل خاص بمثل هذا التافه مثل تحديد الجنس. ولكن بعد ذلك حدثت طفرة وحشية. فقد أحد الكروموسومات X أحد أطرافه الأربعة. ليس من الواضح ما إذا كان قد ضاع للتو، أو ما إذا كان الطرفان قد اندمجا في طرف واحد. وكانت النتيجة كروموسومًا معطلًا، على شكل حرف Y. وكان الشخص المعاق صغيرًا مجهريًا ويتحرك في الماء بمساعدة أهدابه البدائية، ومع ذلك فقد نجا وتمكن حتى من إنتاج حاملات مماثلة لمثل هذه الكروموسومات المعيبة. هكذا ظهر الإنسان الأول.

على الرغم من وجوده، أو بشكل أكثر دقة، لمدة 166 مليون سنة، لسبب ما، لم يتطور الكروموسوم Y إلى شيء أكثر جمالا.

الذكر على المستوى الجيني: كروموسومات X وY مسؤولة عن تكوين الجنس الذكري في معظم الكائنات الحية

علاوة على ذلك، من خلال السفر عبر الزمن، فقدت أيضًا 1393 جينًا من أصل 1438 جينًا كانت موجودة فيها في الأصل. ومع ذلك، في وقت لاحق، تراكمت Y المحرومة شيئا ما، والآن يحتوي الكروموسوم على ما يصل إلى 78 جينة، أي 18 (!) مرة أقل مما ينبغي. ولذلك، يطلق بعض العلماء على الأمشاج الذكرية بشكل مهين اسم «كروموسوم X متحلل بالكامل تقريبًا». نفس هؤلاء العلماء، بعد أن حسبوا معدل فقدان جينات كروموسوم Y، يزعمون أنه في حوالي 125 ألف عام، سوف يتدهور المخلوق المؤسف أخيرًا، ويقلل من قيمته، ويعطل نشاطه ويختفي إلى الأبد من على وجه الأرض. سوف يذوب الجنس الذكري مرة أخرى في الغابة التطورية. ربما يكون هؤلاء العلماء من النساء.

ويحدث أن بعض الأصوات الضعيفة في الوسط العلمي تعترض على المرأة وتقول: لا، يقولون، لا شيء من هذا القبيل. لقد درسنا هنا كروموسومات الشمبانزي ونعلن بكل مسؤولية: لم يخسر أحد شيئًا، كل شيء كما ينبغي أن يكون. والكروموسوم لن يختفي في أي مكان، بل سيستمر في الوجود - نعم! - بهذا الشكل! سواء أعجبك ذلك أم لا. هناك شيء يخبرنا أن هذه الأصوات ملك للرجال.

ويعتقد أن كل ما هو مفيد وراثيا للجنس الذكر يتراكم في هذا الكروموسوم وأنه يجمع أيضا كل ما هو ضار وراثيا للجنس الأنثوي (أتساءل ما الذي يمكن جمعه مع الكثير من الجينات؟).

الكروموسوم Y هو الأصغر بين جميع الكروموسومات البشرية، ويمكن أن يختلف حجمه بشكل كبير بين الرجال. إنه غير قادر عمليا على إعادة التركيب - الاتصال التلقائي مع الكروموسومات الأخرى. من بين جميع الجينات الـ 78، يمكن خلط 3 جينات فقط بحرية في المجموعة الجينية، مما يجعل من الممكن تحديد سلف الأب بدقة كبيرة. ولذلك فإن مربي الماشية، عند اختيار زوج من الأبوين، يتبعون مبدأ تفوق الذكور. بعبارات بسيطة، من وجهة نظر السلالة، يجب أن يكون الأصح أن تكون ذكرًا وليس عاهرة، أو فحلًا وليس فرسًا، أو ذكرًا وليس قطة. وهذه القاعدة معروفة منذ القدم، وقد سعى الناس دائمًا إلى اختيار أبقارهم وأغنامهم وخيولهم التي تتفوق في الجودة على الإناث.

لا يتم ضمان تباين الجينات الـ 75 للكروموسوم Y غير القادرة على إعادة التركيب إلا من خلال الطفرات. بمعنى آخر، يمثل 95% من هذا الكروموسوم نوعًا من سجل جميع الطفرات التي حدثت في نوع معين من الحيوانات. تنتقل المعلومات الوراثية عبر خط الأب إلى النسل بشكل أكثر استقرارًا.

عند اختيار زوج من الأبوين، يضع مربو الماشية متطلبات أعلى على الذكر مقارنة بالأنثى

وبناءً على ذلك، كلما كان الأب أفضل، كان النسل أفضل؛ وكلما كانت نوعية الأب أسوأ، كان النسل أسوأ. لكن نسبة الـ 5% المتبقية من الجينات القادرة على إعادة التركيب تمنحنا مادة وراثية غنية تبرر جميع التكاليف المرتبطة بوجود الجنس الذكري.

يمكن للذكر أن ينتج العدد الذي يريده من الأشبال، على عكس الإناث، التي تكون محدودة للغاية في عدد النسل. وبالتالي، يتمتع الذكور بقدرة أعلى بكثير على نقل جينات جديدة من الإناث، وبالتالي فإن الطفرات عند الذكور أكثر أهمية بالنسبة للسكان من التغيرات المطفرة عند الإناث.

حاليًا، وجد علماء الوراثة حوالي 160 وحدة في كروموسوم Y يمكن أن تتغير. ما يقرب من 60 مليون زوج من النيوكليوتيدات من هذا الكروموسوم تشكل خطوط كروموسومية، والتي تشبه بشكل أساسي خطوط جزيء الحمض النووي المنقول من البويضة. ومع ذلك، توجد طفرات نقطية فقط في الحمض النووي، في حين أن الكروموسوم Y مع تراكماته الجينية هو بنك حقيقي لجميع أنواع التغييرات، المخزنة به طوال فترة وجوده تقريبًا. ولذلك، فإن كروموسوم Y أكثر قيمة من وجهة نظر تطورية من كروموسوم X. علاوة على ذلك، كما اتضح فيما بعد، تعلم كروموسوم Y مقاومة التدهور. تكوين النوكليوتيدات الخاص به متماثل ، ويتكون من جزأين متطابقين يقعان في صورة مرآة بالنسبة لبعضهما البعض. ولتوضيح الأمر أكثر، دعونا نعطي مثالاً على المتناظر على شكل مجموعة من الحروف: ABAABA. إذا تم تقسيم هذا المزيج من الحروف إلى جزأين على طول خط الوسط، فسنحصل على تناظر المرآة - متناظر.

كروموسوم Y غير المتزوج هو أساس التطور. إذا تغير أحد الكروموسومات X لدى المرأة بطريقة ما، فإن الكروموسوم X الثاني، وهو التوأم الجيني للضحية، سيقاوم الطفرة ويقلل مظاهرها إلى الحد الأدنى. لكن الرجال ليس لديهم كروموسوم مكرر. تشير التقديرات إلى أن كروموسوم Y الخاص بكل رجل يحتوي على ما لا يقل عن 600 نيوكليوتيدات تميز النمط الجيني الخاص به عن نمط والده - وهذا يمثل متغيرات وراثية أكثر بآلاف المرات مما يمكن أن توفره الطفرة الطبيعية.

وبطبيعة الحال، هذا لا يعطي دائما نتائج إيجابية فقط. كروموسوم Y غير المتزوج يجلب أيضًا ثمارًا فاسدة. هناك أمراض وراثية تصيب الرجال فقط أو الرجال في الغالب، والنساء، مع بقائهن بصحة جيدة، هن مجرد حاملات لهذا المرض.

وأشهر مثال على ذلك هو الهيموفيليا، أو عدم قدرة الدم على التجلط. وينتقل الجين "الخاطئ" من الأم إلى الابن، لكن الأم نفسها تظل بصحة جيدة. لن تمرض المرأة إلا إذا كان لديها جين معيب في كلا الكروموسومات X.

نفس القصة الحزينة هي مع عمى الألوان - وهي سمة من سمات رؤية الألوان لدى البشر والرئيسيات، حيث لا يميز الشخص المصاب بعمى الألوان بشكل كامل أو انتقائي بين الألوان. تعد النساء المصابات بعمى الألوان أقل شيوعًا بـ 20 مرة من الرجال، على الرغم من أن حامل جين عمى الألوان أنثى.

بالطبع، لا ينمو للرجال ذراع ثالثة أو رأس ثانٍ. هذه الطفرات أقل وضوحًا لأنها مخفية في أعماق الجينات، وفي الحالات القصوى يمكن اكتشافها عن طريق الأبحاث الطبية الجادة. الرجال أكثر عرضة من النساء للإصابة بتشوهات في بنية الجسم، مثل زيادة العضلات أو التطور غير الطبيعي في الدورة الدموية. وهذا ليس مجرد خطأ في الطبيعة. تجارب الطبيعة، واختبار جميع الاختلافات الممكنة - ماذا لو كانت هذه الخدعة مفيدة للأجيال القادمة؟

وأشار داروين إلى أن كثرة الأصابع (كثرة الأصابع) أكثر شيوعًا عند الرجال مرة ونصف

في ظل ظروف مواتية، يتكاثر أولئك الذين ليس لديهم طفرات والذين لديهم طفرات بالتساوي. ولكن إذا تغيرت الظروف البيئية بشكل كبير، فإنه حرفيا في الجيل الثاني يصبح من الواضح من الذي يستحق وما مدى تبرير الابتكار. إذا نجحت الطفرة، فإن حاملها سوف يعزز نفسه في نسله. إذا لم ينجح ذلك، فسوف يموت الناقل، ويوقف انتقال الجين الجديد إلى الأجيال اللاحقة.

بالطبع، لا يحدث التطور عند البشر بنفس السرعة التي يحدث بها عند الحيوانات. نحن ننتج عددًا أقل بكثير من النسل ونخلق لأنفسنا الظروف الأكثر راحة للبقاء على قيد الحياة. لكن آلية عمل الكروموسوم Y أصبحت الآن واضحة تمامًا. الجنس الذكري هو نوع من المواد التجريبية ومخزن للتركيبات الجينية الجديدة. يجب على الجنس الذكري الآن، وحتى نهاية الزمان، أن يعمل على تطوير جميع الابتكارات التطورية على جلده، ويجب على الجنس الأنثوي الحفاظ على الأفضل وتعزيزه.

إن التقسيم إلى جنسين هو التخصص ذاته، وهو تقسيم العمل ذاته الذي يعد حيويًا لتحقيق أفضل أداء للمهمة العالمية لجميع الكائنات الحية: التطور. تعتبر الخنوثة في هذا الصدد غير مواتية من حيث أن حامليها يتصرفون بنفس الطريقة، ويتم محو اختلافاتهم في السلوك والغرض بين الجنسين. ليس لديهم ذكور وإناث مميزين، فهم شيء متوسط ​​ويتصرفون بنفس الطريقة. وبناء على ذلك، ليس لديهم تقسيم للعمل، وهم يتعاملون مع مهمتهم الأكثر أهمية بشكل أسوأ بكثير.

لدينا كروموسوم Y لنشكره على حقيقة أننا جميعًا مختلفون تمامًا.

وأخيرًا، نحن مدينون بفرديتنا الشخصية للتكاثر ثنائي الجنس. لحقيقة أنه لا يوجد شخصان متشابهان على وجه الأرض، يجب أن نشكر كروموسوم Y. شكرا لكم يا رجال!

ربما تتذكر أننا قلنا أن كروموسومات الرجل والمرأة مختلفة. لدى النساء 24 زوجًا مثاليًا من الكروموسومات، بما في ذلك كروموسومان X. لدى الرجال 23 زوجًا مثاليًا وزوجًا واحدًا غير كامل. يتكون الزوج غير الكامل من كروموسوم X وكروموسوم Y متقزم. يحمل الكروموسوم Y القليل من الجينات، إن وجدت، وهذا مصدر مشكلة كبيرة للذكور.

الجين الموجود على الزوج الرابع والعشرين من الكروموسومات هو المسؤول عن قدرة العين البشرية على التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر. الأليل غير الكامل الذي ينتمي إلى نفس الجين غير قادر على التحكم في هذا النوع من رؤية الألوان. عندما يكون هذا الجين المعيب هو الجين الوحيد الذي يمتلكه الشخص، فإن الشخص الذي يحمله لا يستطيع تمييز اللون الأحمر من الأخضر. وهو الجين المسؤول عن عمى الألوان (عمى الألوان). دعنا نحدد الجين الطبيعي بـ N وجين عمى الألوان بـ C.

الرجل الذي لا يستطيع التمييز بين اللون الأحمر والأخضر لديه الجين C على كروموسوم واحد في الزوج الرابع والعشرين من الكروموسومات. إذا كان لديه أيضًا جين طبيعي بالإضافة إليه، فسيكون كل شيء على ما يرام؛ لكنه لا يملكها. الكروموسوم الآخر للزوج الرابع والعشرين هو كروموسوم Y، الذي لا يحتوي على أليل واحد من هذا الجين، وربما لا يحتوي على جينات على الإطلاق. دعنا فقط نسمي الكروموسوم Y Y للاختصار.

مزيج من جينات الرجل المصاب بعمى الألوان، وبالتالي CY.

ينتج الرجل المصاب بعمى الألوان نوعين من الخلايا المنوية. ستتلقى مجموعة واحدة من الخلايا كروموسومًا طبيعيًا رقم 24 يحمل جين عمى الألوان. ستكون هذه هي الخلية المنوية Tina C. وستتلقى المجموعة الأخرى كروموسوم Y دون أي جين لرؤية الألوان على الإطلاق. ستكون هذه هي الخلية المنوية Y. وبطبيعة الحال، ستتشكل كلتا الخليتين المنويتين بأعداد متساوية.

سنفترض بعد ذلك أن هذا الرجل يتزوج امرأة ذات رؤية ألوان طبيعية. كلا الكروموسومات في زوجها الرابع والعشرين لهما جين طبيعي. لذلك فهي NN. كل بيضها هو نفسه في هذا الصدد. جميعهم لديهم جين N طبيعي.

كيف سيتم تكوين البويضات المخصبة؟ إما أن تقوم الخلية المنوية C بتخصيب البويضة N، أو تقوم الخلية المنوية Y بتخصيب البويضة N. ستكون جميع البويضات المخصبة إما نورث كارولاينا أو نيويورك.

ربما تتذكر من الفصل السابق أن البويضة المخصبة التي تحتوي على كروموسوم Y تتطور دائمًا إلى ذكر. جميع بيض نيويورك المخصب يتطور إلى أولاد. نرى أنه عندما يكون لدى الرجل المصاب بعمى الألوان أبناء من زوجة عادية، فإنهم جميعًا طبيعيون. لا أحد منهم لديه جين عمى الألوان على الإطلاق؛ وبالتالي لا يمكن لجين عمى الألوان أن يظهر بين نسلهم.

عندما لا تحتوي البويضة المخصبة على كروموسوم Y، فإنها تتطور دائمًا إلى امرأة. وبالتالي فإن جميع الأطفال في NC هم فتيات، وجميع الفتيات متغايرات الزيجوت. ولحسن الحظ، فإن الجين الطبيعي هو المهيمن على جين عمى الألوان. ولهذا السبب، تستطيع بنات الرجل المصاب بعمى الألوان والمرأة العادية رؤية الألوان بشكل طبيعي تمامًا. ومع ذلك، على عكس الأبناء من هذا الزواج، فإن البنات لديهن جين عمى الألوان ويمكنهن نقله إلى أطفالهن.

لنفترض، على سبيل المثال، أن إحدى هؤلاء الفتيات غير المتجانسات (NC) انتهى بها الأمر بالزواج من رجل عادي لديه جين واحد جيد لرؤية الألوان وبالطبع كروموسوم Y واحد (NY). ماذا سيحدث بعد ذلك؟ تنتج الفتاة نوعين من البيض، نوع واحد - N والآخر - C، بكمية متساوية. ينتج الرجل نوعين من الخلايا المنوية، أحدهما N والآخر Y، بأعداد متساوية.

ومن ثم فإن البيض المخصب المحتمل سيكون NN وNC وNY وCY. بنات هذا الزواج لن يكون لديهن كروموسوم Y. سيكونون إما NN أو NC. ستكون فتيات NN طبيعيات تمامًا. ترى الفتيات في نورث كارولاينا اللون نفسه تمامًا، لكنهن متغايرات الزيجوت. لديهم الجين لعمى الألوان.

الأولاد من هذا الزواج سيكون لديهم كروموسوم Y. سيكونون إما نيويورك أو قبرص. سيكون الأولاد في نيويورك طبيعيين تمامًا. سيكون الأولاد CY مصابين بعمى الألوان.

ويمكن أن تستمر هذه العملية في الأجيال القادمة. دائمًا ما يعاني الصبي من عمى الألوان، وليس الفتاة أبدًا. ومع ذلك، فإن الفتاة، وليس الصبي، هي التي ستنقل جين عمى الألوان إلى أطفالها.

من الممكن بالطبع أن تعاني الفتاة أيضًا من عمى الألوان إذا كان لديها جينان من عمى الألوان (CO). يمكن أن يحدث هذا إذا تزوج رجل مصاب بعمى الألوان من امرأة يعاني والدها من عمى الألوان. ولذلك فإن احتمال إصابة الفتاة المولودة من هذا الزواج بعمى الألوان أمر معروف، ولكنها نادرة جدًا (جميع أبناء المرأة مصابون بعمى الألوان). ستعاني من عمى الألوان بغض النظر عمن تتزوج. هل يمكنك حساب ذلك بنفسك؟)

عندما يتم التعبير عن خاصية مشابهة لجين عمى الألوان في شخص واحد فقط دون شخص آخر، يقال إنها مرتبطة بالجنس.

هناك سمة أخرى مرتبطة بالجنس ربما سمعت عنها وهي الهيموفيليا. هذه حالة يكون فيها الدم، لسبب ما، غير قادر على التجلط. حتى الجروح الصغيرة يمكن أن تكون قاتلة لشخص يعاني من هذا المرض، لأنه بدون علاج خاص لن يتوقف النزيف.

يتم توريث الهيموفيليا بنفس طريقة توريث عمى الألوان. مع استثناءات نادرة جدًا، يصاب به الرجال فقط، لكن النساء فقط ينقلنه إلى أطفالهن.

بالمناسبة، عن الهيموفيليا. ربما كانت الملكة فيكتوريا متغايرة الزيجوت بالنسبة لجين الهيموفيليا. وبما أن جين تخثر الدم الطبيعي هو السائد على جين الهيموفيليا، فلا يمكننا التأكد من ذلك. وكان دمها يتخثر بشكل طبيعي. ومع ذلك، تطورت الهيموفيليا فجأة لدى نسلها الذكور. كان ابن القيصر الروسي نيقولا الثاني (الذي كانت زوجته إحدى حفيدات فيكتوريا) يعاني من الهيموفيليا. كان الابن الأكبر للملك ألفونسو الثالث عشر ملك إسبانيا (الذي كانت زوجته إحدى حفيدات فيكتوريا) مصابًا بالهيموفيليا أيضًا. ومع ذلك، سيكون لدينا الفرصة لذكر الملكة فيكتوريا مرة أخرى في الفصل التالي.

الكروموسوم الزائد عند الأولاد، متلازمة XYY – وهي مجموعة من الأعراض التي تصيب الرجال. بالنسبة للبعض، العلامات بالكاد ملحوظة. تشمل المظاهر الشائعة صعوبات التعلم، وتأخر الكلام، وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر).

وينتج عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم Y في كل خلية من خلايا الجسم، ويحدث بشكل عشوائي وغير موروث. ويمكن إجراء التشخيص بناءً على اختبارات ما قبل الولادة، أو في مرحلة الطفولة أو البلوغ إذا كان الرجل يعاني من أعراض المرض.

يشمل العلاج التعليم الخاص والعلاج للتأخر في النمو.

أسماء أخرى:

• 47، متلازمة XYY.
• متلازمة يعقوب.
• النمط النووي XYY؛
• متلازمة YY.

متلازمة Xyy هي اضطراب كروموسومي نادر. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم X واحد واثنتان Y. وعادة ما يكون الأشخاص المصابون طويلي القامة جدًا. خلال فترة المراهقة، يعاني العديد من الأشخاص من حب الشباب بشكل كبير.

أعراض إضافية:

• مشاكل التعلم
• - الصعوبات السلوكية مثل الاندفاع.

عادة ما يكون الذكاء في المعدل الطبيعي، على الرغم من أن معدل الذكاء أقل بـ 10-15 نقطة في المتوسط ​​من معدل الذكاء لدى الأشخاص الأصحاء.

كانت هناك العديد من المفاهيم الخاطئة حول هذا المرض في الماضي. كان يطلق عليه أحيانًا اضطراب الذكورة الفائقة لأن الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب يعتبرون عدوانيين بشكل مفرط ويفتقرون إلى التعاطف. وقد أظهرت الأبحاث الحديثة أن هذا ليس هو الحال.

على الرغم من أن الأولاد الذين لديهم كروموسوم إضافي يعانون من صعوبات في التعلم ومشاكل سلوكية، إلا أنهم ليسوا عدوانيين بشكل مفرط وليسوا أكثر عرضة لخطر الإصابة بأمراض عقلية خطيرة. نظرًا لوجود خطر أكبر للإصابة بالإعاقة (الفكرية)، فمن المستحسن استخدام علاج النطق والتدريب التصحيحي الخاص.

قد تكون السنوات الأولى من المدرسة أكثر صعوبة بالنسبة للأولاد المصابين بمتلازمة XYY، لكنهم عادةً ما يستمرون في عيش حياة طبيعية كاملة وصحية.

أعراض

يمكن أن تتراوح أعراض وجود كروموسوم إضافي من خفية إلى أكثر خطورة. ويعتقد أن بعض الرجال لا يتم تشخيصهم أبدًا لأن العلامات غير ملحوظة.

بالنسبة للآخرين، فمن الشائع: انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر)، وتأخر الكلام (في مرحلة الطفولة المتأخرة، والطفولة المبكرة). يواجه بعض الأولاد المصابين بمتلازمة XYY صعوبة في بعض المواد الدراسية في المدرسة، مثل القراءة والكتابة.

عادة لا توجد إعاقة ذهنية، على الرغم من أن متوسط ​​معدل الذكاء أقل بـ 10-15 نقطة من معدل الذكاء لدى الشخص العادي.

علامات أخرى: الربو. مشاكل الأسنان. حب الشباب الكيسي الشديد في مرحلة المراهقة. عادةً لا يتمتع الأولاد المصابون بهذا الاضطراب بخصائص جسدية تختلف عن معظم الأشخاص، لكنهم قد يكونون أطول من المتوقع.

يعاني بعض الرجال الذين لديهم كروموسوم إضافي من اختلافات سلوكية، مثل اضطراب طيف التوحد (عادة بمستوى أكثر اعتدالًا) أو اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD). هناك خطر متزايد للقلق أو اضطرابات المزاج.


معظمهم يخضعون لتطور جنسي طبيعي. ومع ذلك، قد يصاب البعض بتسرب الخصية (عندما لا تنتج الخصية الحيوانات المنوية أو هرمون التستوستيرون)، مما يؤدي إلى مشاكل العقم.

في بعض الحالات، يصاب الأشخاص المتأثرون بمشاكل سلوكية مثل الانفجار، وفرط النشاط، والاندفاع، والسلوك المتحدي، والسلوك المعادي للمجتمع.

فيما يلي الأعراض التي قد يعاني منها الأشخاص المصابون بهذا المرض.

هناك فرضية قائمة على أسس جيدة مفادها أن كروموسوم Y الذكري يتحلل ببطء ولكن بثبات. لقد أصبح هذا بالفعل موضوع النكات في وسائل الإعلام. غلاف مجلة فيرتيجو.
المصدر: media.comicvine.com

يعرف معظمنا أن ولادة الصبي تكون بسبب دخول حيوان منوي إلى البويضة يحمل الكروموسوم الجنسي Y ("Y")، ويحمل في ذراعه القصيرة الجين الذكري SRY - المنطقة الجنسية Y. ويحدد الجين تطور الغدد المنوية، أو الخصيتين مع الحيوانات المنوية الموجودة فيها مع الخلايا الجذعية، والتي ينتج عن تقسيمها الحيوانات المنوية. يتم دعم حيوية الخلايا الجذعية بواسطة بروتين خاص (NANOS) يمكنه ربط الحمض النووي الريبي (RNA). يؤدي إيقاف الجين لهذا البروتين إلى تخلف الخصيتين والعقم عند الذكور في الفئران. تؤدي زيادة نشاط الجينات إلى زيادة عدد الخلايا الجذعية القادرة على التجديد الذاتي.

يؤدي إخصاب الحيوانات المنوية بالكروموسوم الأنثوي X ("X") إلى ولادة فتاة. يمكن أن يتحور جين SRY، ومن ثم تولد فتاة بمجموعة XY؛ أو (نقل) "القفز" إلى الكروموسوم X، ونتيجة لذلك، يولد الصبي مع الكروموسومات XX. يمكن أن تولد الفتاة في غياب الكروموسوم X الثاني (XO، أو متلازمة تيرنر). وحتى وقت قريب جدًا، لم تكن الآلية الجزيئية لحدوث مثل هذه الحالات معروفة. تمت محاولة الكشف عنها بواسطة ديفيد بيج من معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا.

بدأ الأمر برمته في عام 2003، عندما اكتشف المتناظرات (ما أطلق عليه اليونانيون الجري للخلف، أو للخلف، أو كلمات مثل "النظام" التي تُقرأ بنفس الطريقة من البداية أو النهاية). في الحمض النووي، المتناظرات هي تسلسلات متماثلة في كلا الشريطين. لقد اتضح أن مثل هذه التسلسلات في الكروموسوم Y يمكن أن تصل إلى ثلاثة ملايين قاعدة أو "حروف" من كود الجين. اقترح بيج أن المتناظرات الذكورية تعمل بمثابة "مخزن مؤقت" وقائي ضد الطفرات غير المرغوب فيها.

وهكذا، عند تحليل الحمض النووي للمرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر، تم اكتشاف أن المتناظرات هي "كعب أخيل"، مما يعزز تكوين كروموسوم Y "ثنائي المركز" (أي متغيرات ذات مركزين). كشف التحليل الجزيئي لأكثر من خمسين شخصًا لديهم كروموسومات Y ثنائية المركز عن شيء مدهش: عندما يتم تخصيب الحيوانات المنوية بكروموسوم Y متحور، والذي يحتوي على مركزين متباعدين بشكل وثيق، يولد صبي. ومع ذلك، فإن زيادة المسافة بين "المراكز" تزيد من درجة "تأنيث" الكائن المستقبلي. في هذه الحالة، يمكن للكروموسوم Y الطويل أن ينهار ببساطة (ويختفي نتيجة لهضم الإنزيمات).

ونتيجة لذلك، يبقى كروموسوم X الأم فقط في الخلايا البنت، مما يؤدي إلى ولادة الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر. ولكن من بين مرضى بيج، كان هناك أيضًا "خيمرات" فسيفسائية، ولدت نتيجة للتوزيع غير المتساوي للخلايا التي تحتوي على أو لا تحتوي على كروموسومات Y مزدوجة. وفي أحد هؤلاء المرضى اكتشف الأطباء خصية ومبيضاً! ووصف العالم هذا الوضع بأنه "تجربة رائعة للطبيعة".

كتبت سينثيا مورتون، محررة مجلة J. of Human Genetics الأمريكية، أن هذا الاكتشاف كان "أحد مساهمات بيج الممتازة في علم الوراثة". ويبدو أنها كانت في ذهنها جينات تحديد الجنس عند الإنسان التي يؤدي انتهاكها إلى ولادة أطفال يمكن القول عنهم على لسان الشاعر: "أنجبت الملكة في الليل إما ولداً أو ابنة."

ويبدو أن رد فعلها كان أكثر عاطفية عندما علمت، في بداية يناير/كانون الثاني 2010، باكتشاف بيج الأكثر أهمية في مجال علم الأحياء البشري والرئيسيات ذات الصلة.

تم إجراؤه فيما يتعلق بالانتهاء من قراءة الحمض النووي الكاملة للكروموسوم الجنسي الذكري للشمبانزي، مما جعل من الممكن مقارنته بالكروموسوم Y البشري على المستوى الجزيئي. لقد خضعت الشمبانزي، على مدى أكثر من ستة ملايين سنة من التطور الموازي، إلى "تجديد مثير - تجديد - وجرد أكثر اكتمالا مقارنة بالنسب البشري." وهذا مثال جيد على التباعد التطوري الشهير، أو التباعد، الذي أدى إلى احتفاظ كروموسوم Y لدى الشمبانزي بثلثي جيناته فقط مقارنة بالبشر، حيث تمثل الجينات المسؤولة عن تخليق البروتين في القرد 47% فقط. منها في البشر.

مرة أخرى، تم تأكيد الفرضية حول عدم انتظام التطور التطوري، وهذه المرة على المستوى الجزيئي. تأكيد الموقف النظري الآخر هو أن كروموسوم Y يركز بشكل أساسي على الجينات المسؤولة عن إنتاج الخلايا الجرثومية الذكرية، مما يضمن النجاح في تكاثر الأحفاد. ومن المهم أيضًا أن تكون خصيتي الشمبانزي أكبر بكثير من خصيتي البشر. من المعروف أن إناث إخواننا الأصغر متعددو الأزواج، أي أنهم يتزاوجون خلال فترة التقبل مع العديد من ممثلي الجنس الأقوى، ونتيجة لذلك "تنتصر" الحيوانات المنوية للذكر الأكثر رجولة، وتنتصر في الحرب. من الحيوانات المنوية (حروب الحيوانات المنوية الشهيرة، والمعروفة بدءا من ذبابة الفاكهة).

حتى أن بيج كان عليه أن يعترف ببعض خيبة الأمل: "كنا نقوم بفك رموز تسلسل الحمض النووي على أمل فهم سبب حديثنا وإنشاء الفن وكتابة الشعر، ولكن تبين أن الاختلاف الأكثر وضوحًا بين النوعين هو إنتاج الحيوانات المنوية". يمكنك أن تفهم عالما. نحن جميعًا في عجلة من أمرنا لفهم سبب تميزنا في هذا العالم، متناسين أننا جزء من بيولوجيا هذا العالم.