Tisíc papírových jeřábů ke čtení. Sadako Sasaki

Témata o lidech s Downovým syndromem jsou vždy dojemná a zpravidla se týkají otázek o jejich pohodě. Zde je několik odpovědí.

Mohou mít vlastní děti?

Ve skutečnosti jsou lidé s Downovým syndromem zřídka schopni otěhotnět. Nicméně, podle americanpregnancy.org, od 15 do 30 procent americké ženy s trizomií 21 jsou reprodukční.

Pravda, riskují, že se jim narodí dítě se stejnou nemocí. Proto je nutné poradit se s genetikem.

Mohou se manželé s Downovým syndromem stát rodiči?

Tento příběh ženy s Downovým syndromem to dokazuje opravdová láska dokáže překonat všechny překážky. Potkala muže se stejnou formou Downova syndromu a v důsledku toho romantické vztahy měli syna se stejnou nemocí.

A to navzdory všeobecnému přesvědčení, že takoví lidé nemohou mít vlastní děti!

Lise bylo 29 let, když potkala muže, budoucího otce jejího dítěte Nicka. V té době už žila sama a její matka Patti její rozhodnutí plně podporovala. Jednoho dne přišel okamžik, kdy Patty obdržela zprávu, že se stane babičkou.

Tento příběh ukázal, že lidé s Downovým syndromem stále mohou mít své vlastní děti. Lisino těhotenství bylo těžké, dítě se narodilo ve 4 týdnech v předstihu. Maminka a babička se rozhodly Nicka vychovávat společně, a tak věří, že má dvě matky. A takto mluví o své biologické matce (text je zveřejněn na downsyndrome.org.au):

Mám dvě matky. Moje matka Lisa je moje největší budoucnost. Udržuje mě při životě a dává mi lásku, porodila mě a dala mi speciální potřeby, je úžasná a krásná.

Žena s Downovým syndromem porodí normální dítě

V roce 2010 mezinárodní časopis Journal of Infertility and Fetal Medicine, Vol. 1, č. 1,45. ohlásil případ, kdy žena s Downovým syndromem porodila zdravé dítě ve 38. týdnu těhotenství císařským řezem. Matce bylo 25 let a otec dítěte měl normální karyotyp (karyotyp je diploidní (2n) sada chromozomů. Karyotyp označuje strukturální rysy kompletní sady chromozomů jedince nebo druhu).

Tyto příběhy dokazují, že podpora rodiny a touha mít děti je v takových případech to nejdůležitější. Lidé s postižením mají přece také právo na štěstí.

Jak víte, Downův syndrom je chromozomální onemocnění spojené v 96 % případů s trizomií 21 chromozomů. Normálně mají lidské somatické buňky 46 chromozomů (23 párů). Pacienti s Downovým syndromem mají v buňkách 47 chromozomů, protože místo dvou je 21 chromozomů, jsou tři. To je způsobeno chromozomální nondisjunkcí během meiózy.

Pacienti s Downovým syndromem se skutečně vyznačují nízkou očekávanou délkou života, což je způsobeno především vrozenými malformacemi vnitřních orgánů, včetně srdečních vad, střevních defektů (duodenální atrézie) a onemocnění ledvin. Nesprávné fungování těchto extrémně důležitých orgánů vede k úmrtí v prvních letech života dítěte.

Pacienti s Downovým syndromem se navíc vyznačují slabou vrozenou imunitou, jejíž buněčné efektory jsou fagocyty (neutrofily, monocyty, makrofágy), NK buňky nebo přirozené zabíječské buňky, eozinofily a pomocné (žírné, dendritické) buňky.

Humorální efektory zahrnují cytokiny, interferony, proteiny krevní plazmy, systém komplementu a také sekrety vylučované sliznicemi (lysozym, mucin, laktoferin, enzym peroxidáza).

Interferony (IFN) jsou přirozené antivirové proteiny a cytokiny, které zahrnují ochranný program během poškození virových buněk. Stejně jako všechny ostatní vrozené imunitní efektory uvedené výše jsou připraveny plnit své funkce ihned po narození dítěte. Existují 3 hlavní třídy interferonů: α, β a γ. První dva jsou cytokiny, které blokují fázi pronikání viru do buňky a stimulují syntézu antivirových proteinů buňkami. Tyto dvě třídy tedy zabraňují šíření viru v buňkách těla a nepřímo inhibují syntézu virových proteinů nezbytných pro jeho replikaci. Kromě toho jsou tyto interferony antiproliferativní pro rakovinné buňky. Termín "antiproliferativní" se týká inhibice buněčného dělení, což je důležité pro rychle rostoucí nádory. Třetí třída IFN, y, je zodpovědná za aktivaci imunitních buněk během implementační fáze imunitní odpovědi.

Interferony α a β realizují svůj účinek prostřednictvím interakce se stejným receptorem, kódovaným chromozomem 21. Jaký je konečný výsledek? A v důsledku toho nadbytek receptorů (3 chromozomy) a zvýšená citlivost buněk na interferony α a β, což vede k zesílenému antiproliferativnímu účinku. Zdálo by se, že je vše v pořádku. Existuje však také zadní strana medailí. V v tomto případě– jedná se o imunosupresivní účinek, který se projevuje ve formě lymfopenie (snížení počtu lymfocytů v krvi) a atrofie brzlíku (brzlíku) v důsledku zajištění antiproliferativního účinku na buňky imunitního systému. V tomto případě je v krvi zjištěna kompenzačně snížená hladina interferonů α a β (čím nižší hladina INF, tím menší jejich biologický efekt), ale i to negativně ovlivňuje organismus pacientů s Downovým syndromem – časté zápaly plic, těžké dětské infekce.

Pacienti s Downovým syndromem se navíc vyznačují nedostatečností systémů opravy DNA, tzn. neschopnost buněk opravit chemická poškození a zlomy v molekulách DNA samy pomocí speciálních enzymů. Předpokládá se, že 80 % až 90 % všech rakovin je způsobeno nedostatkem opravy DNA. Proto pacienti s Downovým syndromem stále častěji trpí leukémií.

Slabá, změněná imunita, nedostatečnost opravných systémů DNA, vysoké riziko virových, bakteriální infekce leukémie, stejně jako omezené kompenzační schopnosti všech orgánových systémů v důsledku vrozených malformací, společně dávají pacientům s Downovým syndromem nízkou délku života.

Je stále opředena mýty a předsudky. Mnozí jsou přesvědčeni, že Downův syndrom je hluboká mentální retardace nebo vzácné onemocnění, které je třeba léčit. Že se takové děti rodí alkoholikům a narkomanům a nikdy se nezdají mladým a zdravých rodičů. Že lidé s Downovým syndromem jsou nepoučitelní, agresivní, nebo naopak vždy se vším spokojení. Že dětem s Downovým syndromem je lépe vyrůstat ve specializovaných uzavřených ústavech a že mezi běžnými dětmi nemají místo...

Takové mýty lze vyjmenovávat dlouho. Ale je to nutné? Ostatně jako všechny spekulace vznikají pouze z nedostatku informací.

Fakta

Downův syndrom je nejčastější genetická porucha. Nelze ji „vyléčit“ a nelze ji „nakazit“, protože to není nemoc. Ale lidé s Downovým syndromem mají často sníženou imunitu a celou sérii průvodní onemocnění a jejich průměrná délka života je kratší než u jiných. Každé 700. dítě na světě se rodí s Downovým syndromem. Tento poměr nezávisí na národnosti rodičů, ani na jejich zdraví, životním stylu či příjmu.

Děti s Downovým syndromem mají ve skutečnosti těžší vývoj než jejich normální vrstevníci. Ale s podporou své rodiny a pomocí odborníků se mohou, stejně jako všechny děti na světě, naučit chodit a mluvit, číst a psát, kreslit a jezdit na kole, hrát hudbu nebo sportovat, chodit do školy. mateřská škola nebo do školy. Mohou být také přáteli, nechat se unést, zamilovat se, být šťastní a dělat radost druhým. Jako každý z nás je každý člověk s Downovým syndromem jedinečný. Má svůj vlastní charakter, své vlastní schopnosti, své vlastní zájmy. Člověk s Downovým syndromem se může stát slavný sportovec, Jak Andrej Vostrikov A Marii Langovaya, herec, rád Pablo Pineda A Sergej Makarov, umělec jako Raymond Hu nebo asistent pedagoga, jako Marie Nefedová. Nebo prostě něčí – a také vaše – dítě, přítel, soused, známý. A samozřejmě si zaslouží úctu, už jen proto, že denně překonává nám neznámé těžkosti.

Včera a dnes

Bohužel ne každý o tom ví. Proto i dnes v Moskvě téměř každé druhé dítě s Downovým syndromem rodiče při narození opustí. V jiných městech se procento odmítnutí pohybuje od 20 do 80. A to ještě před 15-16 lety v r. původní rodina pouze pět procent takových dětí bylo zachyceno!. Odtud pochází další oblíbený mýtus: v Rusku je mnohem méně lidí s Downovým syndromem než v jiných zemích. Ani na ulicích, ani v dopravě, ani v kavárnách, ani v kancelářích. V zahraničí se z člověka se zdravotními problémy může snadno stát váš pošťák, číšník, správce hotelu, dětský spolužák nebo kolega v kanceláři. S námi po mnoho let lidé s Downovým syndromem prakticky neměli možnost opustit systém: porodnice - nemocnice - specializovaný dětský domov - - specializovaný ústav pro dospělé.

Málokdo se však dožil konce. Sirotčí systém totiž ničí i ty nejsilnější a nejzdravější. Co můžeme říci o miminkách se sníženou imunitou a vývojovými rysy...

Těch pár, co skončilo v rodině, se stále ocitlo v izolaci: nebyli přijímáni do školek a škol, ostatní děti byly odebírány na hřištích, na ulici se dívaly úkosem...

Co se dnes změnilo? Mnoho: objevily se školky a školy, které jsou připraveny přijímat děti s Downovým syndromem – nápravné i běžné, včetně. Média ochotně začala mluvit o Downově syndromu a slavných lidí a rodiče dětí se speciálními potřebami již diagnózu před rodinou a přáteli neskrývají. Je více specialistů – lékařů, učitelů, psychologů, kteří znají pravdu o potenciálu dětí s Downovým syndromem. A hlavně se objevil jeden ruský charitativní nadace Downside Up tuto změnu prosazuje již 16 let. Ano, hodně se změnilo. Ale ne všechno. Ostatně v porodnicích ještě občas zazní: „Dítě má Downův syndrom. Napište odmítnutí a porodíte zdravé." Přestože i zde dochází ke změnám: loni na podzim dala Olga Golodets ministerstvu zdravotnictví pokyn, aby takovým případům věnovalo pozornost, a doporučila lékařům, aby přestali rodičům radit, aby ze zdravotních důvodů opouštěli své děti. Stejně jako dříve lidé bezmyšlenkovitě používají slovo „dolů“ jako urážku, aniž by se báli, že zraní něčí city a aniž by si mysleli, že je to ve skutečnosti jméno lékaře. Stejně jako dříve mýty často nahrazují fakta. Případy adopce dětí s Downovým syndromem jsou v Rusku stále velmi vzácné... Ale v jiných zemích se postoje k lidem se speciálními potřebami přes noc nezměnily. Stalo se to o několik desítek let dříve než u nás.

Udělejte krok

Jakýkoli, dokonce i ten největší dlouhá cesta začíná s malý krok. Pokud čtete tento článek, znamená to, že jste to již udělali. A povím vám příběh. Jeden z tisíce. Myslím, že po přečtení se už nebudete smát hrubému vtipu „o pádech“. Nebo možná podniknete ještě důležitější kroky – budeme o nich mluvit na konci článku.

Nasťa a Lesha. Jí bylo 19 let, jemu 23. Krásný mladý pár. Neplánované, ale šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a vyšetření. Dlouho očekávané narození dcery. A - ticho.

"Všichni lékaři najednou zmlkli. Viděla jsem, že se nad ní sklánějí a nechápou, co se děje,“ vzpomíná Nasťa. Později pediatrřekl Nastya, že novorozená dívka byla podezřelá z Downova syndromu. K potvrzení je potřeba krevní test.

"Ale nezlob se," dodal doktor vesele. "Koneckonců jsou zde vadné hračky - můžete je vrátit do obchodu." Svět se otřásl a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané chromozom. 46 nebo 47 chromozomů? Na tom teď závisel celý můj život.

Nasťa čekala týden na výsledky testů. Každý z těchto dnů zůstane navždy v její paměti. Jiné matky přivedly své děti na krmení, ale ona ne: „Proč to potřebuješ? Zvykneš si!..." Kamkoli šla: na procedury, na chodbě slyšela: „Okamžitě odmítni, je to blázen. Viděl jsi její diagnózy?! Mladý - budeš rodit další. Jinak váš manžel odejde, vaši přátelé se všichni odvrátí, vy zůstanete sama a s takovým břemenem.“ Sotva se vzpamatovala z porodu, nemohla se setkat se svou rodinou, přistoupila k dětskému pokoji a zadívala se do drobné tváře. Doktoři jí řekli: "Podívej, má to všechno napsané na obličeji!" A Nasťa viděla malé dítě- s růžovými tvářemi, obrovský modré oči a blond vlasy stojící v „mohawku“ na temeni hlavy...

Už věděla, co to je... Dáša. Koneckonců, to je jméno, které jí vrátili, když ležela v žaludku. Dcera Dášenka je nejmilovanější, nejšťastnější...

Pod oknem Nastiina pokoje bylo propouštěcí oddělení. A každý den viděla oknem, jak vycházejí radostné matky s dětmi v náručí, jak je zdraví jejich příbuzní... Nasťa mohla s rodinou komunikovat pouze pomocí videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení jako ona, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky testů. Mezitím se lékaři postupně osobně setkali s každým z nich: s manželem, matkou, tchyní. A stejně jako Nastya byli informováni o hrozných předpovědích: „Toto není dítě, ale zelenina na zahradě: nikdy nebude chodit, nebude mluvit, nikoho z vás nepozná. A vůbec, zemře ve vašem náručí. Vezmi ho domů a zemře." O týden později přišlo potvrzení - Dáša má Downův syndrom. Ještě týž den bez porady s Nasťou rodina z domu odvezla všechny dětské věci - kočárek, postýlku, první malinké oblečení... A o něco později pod neustálým nátlakem lékařů a za přítomnosti právníka , Nasťa a Lesha napsaly vzdání se dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a popovídat si s celou rodinou. Právnička byla velmi živá a veselá: „No, našli jsme něco, za co bychom měli truchlit! Mladá, zdravá, porodit dalších tucet a zapomenout na všechno jak zlý sen" Dášini rodiče se setkali, až když Nasťa odešla ze dveří téhož propouštěcího oddělení. Jeden.

Přátelům a známým řekli, že dítě zemřelo. A snažili jsme se žít jako předtím. "Podařilo se nám předstírat ostatní, dokonce i jeden druhému." Ale sám před sebou... byl jsem pak připraven jít do jakékoli práce, dělat cokoli – jen nemyslet...“ Nastya stále vzpomíná na svou první návštěvu v sirotčinci. Jeli spolu s Lyoshou - a z ulice slyšeli dětský pláč. Z nějakého důvodu se okamžitě ukázalo, že je to Dáša. Ležela na infekčním oddělení a plakala – noha se jí zasekla mezi rošty postýlky. Nemohla ji dostat ven a nebyl nikdo, kdo by pomohl - nebylo dost personálu pro všechny... Pak bylo jednodušší přijít, zvykli jsme si. Bylo těžší odejít. “ Ležela tam a dívala se na nás. A museli jsme se od tohoto pohledu odvrátit a odejít...“

Syndrom lásky

Jednoho dne si Nastya uvědomila, že příště prostě nemůže takhle odejít - bez Dáši. Lékaři řekli, že je možné vzít si dítě na víkend domů. Pak si Nasťa vzala dovolenou a vzala dceru na celý měsíc. „Když jsme ji oblékali, chůva rozhodla, že ji oblékneme na procházku, jako obvykle. A když si najednou uvědomila, že ji vezeme domů na pobyt, najednou se rozplakala: „Pane, přeji ti, Dášo, aby ses sem už nikdy nevrátila!“ Chůva nevěděla, že její slova budou prorocká. To však tehdy nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti odebrání dítěte, byť jen dočasně. Navštivte, nějak pomozte - ano, ale neberte na sebe takovou zodpovědnost. Dokonce se dohodli, že tento měsíc budou žít odděleně: Nasťa a Dáša s matkou a Lyosha s její.

Celý měsíc Nasťa čekala, až se začnou plnit předpovědi ostatních lékařů: až se přátelé a příbuzní začnou odvracet, až ukážou prstem na její dceru. Všechno bylo ale jinak: Dashu si celá rodina okamžitě zamilovala a její manžel každý víkend přijížděl a řádil s ní. Na ulici už to nebyla Nasťa, která toužebně koukala do cizích kočárků, ale lidé se na ni v kočárku dívali se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak pěkné!” Za tento měsíc se hodně změnila roční Dáša, která po příchodu domů mohla jen ležet, naučila se sama sedět a chodit za ruku... Mezitím se měsíc chýlil ke konci. "Můžeš ji vrátit?" “ zeptala se jednou Nastyina matka. Nasťa samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohl změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčovala a uvedla různé argumenty: „Teď ji prostě nemůžu dát pryč. Potřebuje ji alespoň podpořit, dovolit jí zesílit...“ Ale pak jsem si uvědomil, že nemůžete od člověka požadovat to, co nemůže dát. „Promluvil ve mně vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohla mít. A neměl jsem čas na hádky a urážky: musel jsem vychovávat dítě." Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lyosha bude pamatovat - Dášino opuštění a rozvod - jako největší chybu ve svém životě. Stále však Nasťu a její dceru navštěvoval a pomáhal jim.

Dáša rostla a vyvíjela se. Nastya je již zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: "A to je dítě s Downovým syndromem?!" Ale my jsme ani nevěděli, že je to možné, učili nás něco úplně jiného...“ Ale přesto první místo, kde uslyšela slova: „Co je tvoje krásné dítě! bylo centrum raný vývoj Nadace Downside Up. Nasťa se to náhodou dozvěděla od jiných rodičů, přišla do třídy s dvouletou Dášou - a uvědomila si, že to začalo. nový život. „Tam jsem se konečně začal ‚pouštět‘. A nejen já, ale i Lesha, protože i on jel s námi. Tam jsme viděli další rodiče, další děti – malé i větší – a nakonec jsme se přesvědčili, že to není děsivé. Viděli jsme, jaké obrovské množství práce se udělalo, aby nám pomohli, a uvědomili jsme si, že nejsme sami.“

Dáše nedávno bylo 15 let. Po ukončení studia na Downside Up v sedmi letech studuje v běžné škole, na jejímž základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se speciálními potřebami: některé předměty absolvují společně s ostatními, dále ruštinu a matematiku. postupujte podle jednoduššího programu. Má ho velký milující rodinu: matka, otec, babička, prababička, milovaný malá sestra Anechka.

Na pozvání první dámy Velké Británie odjela Dasha do Londýna rozsvítit vánoční stromeček, zúčastnila se focení pro kalendář „Love Syndrome“ a hovořila s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, je snadné a příjemné být s ní. Dáša najde společný jazyk se všemi, ale se zvláštní něhou zachází s dětmi a staršími lidmi, kteří jí odpovídají. Nasťa si myslí, že Dashina budoucí povolání bude spojena s péčí o lidi. A je v pořádku, že u nás zatím lidé s Downovým syndromem nemají prakticky žádné pracovní příležitosti. Toto je další krok a jednoho dne ho určitě uděláme.

Ostatně, pokud byla donedávna jedinou oficiálně zaměstnanou osobou s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedova, asistentka učitele v Downside Up, nyní se každý dozvěděl příběh Nikity Panicheva, který pracuje jako pomocný kuchař v jedné z moskevských kaváren. . A nedávno se v Omsku stal případ zaměstnání člověka s Downovým syndromem – mladý muž, 20letý Alexander Belov, začal pracovat jako uklízeč, aby dokázal, že i speciální lidé mohou být společnosti užiteční. No a zároveň ušetřit peníze na kurz delfinoterapie a nové džíny.

A Nasťa a Lyosha jsou stále spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šla na kurzy na Downside Up. A po nějaké době se znovu vzali. Tentokrát - svatba v kostele. Rodiče stále přicházejí k nim domů a volají jim, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nasťa a Lyosha si pevně stanovily pravidlo nikoho o ničem nepřesvědčovat ani nepřesvědčovat. Vyprávějí pouze svůj příběh: pouze fakta, aniž by cokoli skrývali. Nastya byla samozřejmě nejednou položena otázka: „Litovala jsi někdy svého rozhodnutí vzít si dítě? Pravděpodobně se na to můžete zeptat, aniž byste je všechny viděli pohromadě: Nasťu, Leshu, Dášu, Anyu...

Ale Nasťa jednoduše odpovídá: „Ne, ani jednou. Jediné, čeho teď lituji, je, že jsem si ji nevzal hned, že jsme spolu první rok nežili. A pak, jakmile jsem Dášu přivedl domů, i když to bylo těžké a děsivé, nějak se okamžitě vyjasnilo: předtím to bylo špatné, ale teď je všechno v pořádku.“

Jak pomoci speciálním lidem?

Několik způsobů, jak udělat 21. březen skutečně výjimečným dnem a životem zvláštních lidí – obyčejným:

— poskytněte dětem s vývojovým postižením lekci, balíček odborné literatury nebo domácí návštěvu odborníka>>

- noste oranžovou kravatu, šátek nebo nákrčník na podporu lidí, kterým se také říká „sluneční“ - a řekněte o tomto dni ostatním.

- úsměv na zvláštní osobu.

Lidé se speciálními potřebami totiž nejvíce netrpí kvůli svému zdravotnímu stavu, ale kvůli předsudkům druhých.