Stav Philip pozzo di borgo. Pozzo di Borgo – voňavá stopa v historii
Downův syndrom u dětí je často určen při narození - podle množství určitých fyzikální vlastnosti charakteristické pro lidi s touto genetickou patologií.
Některé děti mají jen pár znaků, jiné je mají téměř všechny. Protože některé z těchto rysů lze pozorovat i u lidí, kteří nemají Downův syndrom, musí být k potvrzení diagnózy provedeno genetické vyšetření.
Příznaky charakteristické pro děti s Downovým syndromem:
Další zdravotní problémy spojené s Downovým syndromem
Asi 50 % dětí s Downovým syndromem se rodí se srdečními vadami, tak závažnými, že u dítěte může dojít k srdečnímu selhání brzy po narození. Ne všechny srdeční vady jsou však diagnostikovány podle vnějších znaků, takže všechny děti s Downovým syndromem by měly během prvních měsíců života podstoupit echokardiogram, aby se zjistilo, zda dítě má nebo nemá srdeční problémy. Drobné defekty lze kompenzovat léky, ale závažné defekty kardiovaskulárního systému vyžadují chirurgický zákrok.
Lidé s Downovým syndromem mají více hormonálních problémů než běžná populace. Patologií trpí asi 10 % dětí s Downovým syndromem a 50 % takových dospělých štítná žláza. Nejčastějším onemocněním lidí s Downovým syndromem je hypotyreóza, stav způsobený dlouhodobým přetrvávajícím nedostatkem hormonů štítné žlázy. Hypotyreóza může být korigována léky.
Více než polovina dětí s Downovým syndromem má problémy se zrakem: strabismus, krátkozrakost, dalekozrakost nebo šedý zákal. V mnoha případech lze situaci napravit brýlemi nebo operací.
Sluchové postižení je také velmi časté u dětí s Downovým syndromem, proto by měly být pravidelně vyšetřovány oftalmologem a specialistou na ORL, aby byly rychle zjištěny problémy se zrakem a sluchem. V opačném případě budete muset vyřešit problém s vývojem řeči, který se objeví jako důsledek patologií sluchu a zraku.
Pacienti s Downovým syndromem mají mnohem vyšší (15–20krát) riziko vzniku leukémie ve srovnání s obyčejní lidé. Navíc se nemoc zpravidla projevuje během prvních tří let života dítěte, ale má vyšší míru vyléčení, než je statistický průměr. Dočasná forma leukémie u dětí s Downovým syndromem se může také rozvinout ihned po narození, ale obvykle sama odezní během prvních dvou až tří měsíců.
Přibližně 10–12 % dětí narozených s Downovým syndromem trpí také vývojovými poruchami gastrointestinální trakt které obvykle vyžadují chirurgický zákrok.
Asi čtvrtina dospělých (nad 35 let) s Downovým syndromem vykazuje známky Alzheimerovy choroby (demence). Typicky se Alzheimerova choroba rozvine až ve věku 50 let a pouze 5–10 % dospělých nad 65 let pociťuje její příznaky.
Zavolejte svému lékaři a promluvte si o Downově syndromu jestliže jste těhotná nebo těhotenství plánujete a také máte (nebo váš partner) v rodinnou anamnézu případy narození dětí s Downovým syndromem.
Downův syndrom je genetická abnormalita, která je způsobena ztrojnásobením chromozomu 21. Pokud má člověk běžně 23 párů nebo 46 chromozomů, pak s Downovým syndromem existuje trojnásobné množství 21. chromozomu místo požadovaných dvou.
Nemoc poprvé popsal lékař John Down v roce 1866, a proto je pojmenována po autorovi.
Downův syndrom je poměrně běžná patologie, vyskytuje se u jednoho dítěte ze 700-800 narozených. Nelze říci, kdo častěji trpí touto genetickou anomálií: chlapci nebo dívky jsou v obou případech stejné.
Charakteristickými projevy Downova syndromu jsou retardace duševního a fyzického vývoje (zejména malý vzrůst).
Druh
U Downova syndromu existují tři formy chromozomálních abnormalit:
- trizomie – vyskytuje se v 90 % případů. Trizomie je přítomnost dalšího 21. chromozomu: místo požadovaných dvou jsou tři. Vyskytuje se, když je buněčné dělení narušeno během vývoje vajíčka nebo spermie. Podobný jev je pozorován ve všech lidských buňkách;
- mozaika - jen některé buňky mají 21. chromozom navíc, vypadá to jako mozaika normálních a patologických buněk. Tato vada je spojena se zhoršeným dělením buněk po početí. Incidence onemocnění dosahuje 2-3 %;
- translokace - přestavba části chromozomu ve 21. páru. To znamená, že existují pouze dva chromozomy, jak se očekávalo, ale pouze část jednoho chromozomu ve 21. páru je připojena k druhému (další rameno). Diagnóza je 4 %.
Důvody
Dosud byly identifikovány pouze dvě příčiny Downova syndromu.
Prvním je věk matky a čím je žena starší, tím vyšší je riziko narození dítěte s touto patologií (po 30 letech je to 1:1000 a po 42 letech - 1:60). To je způsobeno stárnutím vajíček: jak je známo, jejich počet je kladen během tvorby plodu.
Další, vzácnější, příčinou je dědičnost (Downův syndrom v důsledku translokace 21. páru chromozomů). Ukazuje se, že určitý význam mají i příbuzenská manželství, stejně jako přítomnost příbuzného s Downovým syndromem v rodině. Kromě toho vědci zaznamenali souvislost mezi věkem babičky, ve kterém porodila svou dceru, a šancí mít vnuka s Downovým syndromem. Čím byla babička starší, tím vyšší bylo riziko, že se jí narodí vnuk s touto anomálií. Význam věku otce se nepopírá (rizikovým faktorem jsou muži nad 45 let).
Diagnostika rizik Downova syndromu
Diagnostika Downova syndromu se provádí během těhotenství, ve fázi gestace.
Důležitým ukazatelem je věk ženy (30 let a více). V prvním trimestru Fetální ultrazvuk(v 10-14 týdnech) ke stanovení šířky krčního límečku (norma 2 mm) a přítomnosti/nepřítomnosti nosní kosti. Tyto znaky nejsou typické a neposkytují 100% záruku onemocnění. Poté se provede krevní test ke stanovení hladiny hCG.
Ve druhém trimestru, v 16-18 týdnech, se provádí triple test: stanovení hCG, alfa-fetoproteinu ( AFP) A estriol. Při snížených ukazatelích je žena zařazena do rizikové skupiny a jsou doporučeny invazivní vyšetřovací metody:
- choriová centéza (biopsie choriových klků přibližně ve 13 týdnech);
- amniocentéza(rozbor plodové vody po 18 týdnech, při vyšetření je vysoké riziko potratu a infekce);
- kordocentéza(test z pupečníkové krve provedený po 18 týdnech).
Po narození dítěte je diagnóza stanovena na základě charakteristických klinických příznaků a stanovení karyotypu.
Příznaky u novorozenců
Lékař může mít podezření na Downův syndrom bezprostředně po narození dítěte na základě charakteristické rysy. Přesná diagnóza je však stanovena až po stanovení karyotypu (souboru chromozomů).
„Daunyatové“ mají z větší části plochý obličej s mongoloidním tvarem očí a krátkou, zaoblenou lebku (brachycefalie). V očích je svislý kožní záhyb, který pokrývá vnitřní koutek oka (epicanthus).
Dochází ke zvýšené kloubní pohyblivosti a svalová hypotonie, díky čemuž jsou ústa dítěte mírně otevřená a jazyk je natažený.
Zadní část hlavy dětí je zploštělá, krk je zkrácený s malou hlavičkou a svisle nasazenýma ušima s připojenými laloky a jsou zde zubní anomálie.
Oční onemocnění se často rozvíjejí po dosažení věku 8 let ( šedý zákal , glaukom). Hřbet nosu „downyatů“ je také zploštělý, což se často vyskytuje strabismus a krátký nos.
V dlani je jeden příčný záhyb a malíček je zkrácený a zakřivený.
Často jsou u těchto dětí diagnostikovány vrozené vady srdce a trávicího traktu, symptomatické epilepsie a deformace truhla.
Postižené děti mohou být průměrné výšky, ale často jsou fyzický vývoj zaostává kvůli poruchám vývoje kostry.
Všichni pacienti s touto patologií mají v různé míře mentální retardaci.
Léčba Downova syndromu
Léčba Downova syndromu je celoživotní, nespočívá v odstranění chromozomální patologie, ale v léčbě doprovodných onemocnění a vývojových vad. Operace se například provádí u vrozených srdečních vad.
Na léčbě „downyatu“ se podílí skupina různých lékařských specialistů: pediatr, psychiatr a psycholog, kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, logoped, oftalmolog, zubař a další.
Rodiče dětí s Downovým syndromem by měli pochopit a vědět, že tato anomálie není rozsudkem smrti, a navíc za narození takového dítěte nikdo nemůže.
Hlavní léčba je zaměřena na sociální a rodinnou adaptaci. S pečlivou péčí a trpělivostí se děti učí jednoduchým lidským dovednostem (sednout, chodit, mluvit). Mohou navštěvovat všeobecné i speciální školy (nejlépe obě). V běžné škole se dítě učí komunikovat s ostatními dětmi, rozvíjí se a snaží se ve všem napodobovat své spolužáky. Následně mohou takové děti pobírat sekundární odborné vzdělání. Hlavní věc v péči speciální dítě- to je pozornost a láska rodičů.
Na podporu centrálního nervového systému jsou „downers“ předepisovány léky, které zlepšují krevní oběh v mozku:
- cerebrolysin;
- piracetam;
- vitamíny skupiny B;
- aminolon
Komplikace a prognóza
Mezi komplikace Downova syndromu patří:
- vrozené srdeční vady;
- infekční nemoci;
- leukémie;
- časná demence ( Alzheimerova choroba);
- zastavení dýchání během spánku;
Očekávaná délka života lidí s touto patologií je nízká, asi 49-50 let, ale pro v poslední době zvýšil se: ve 20. století žili takoví pacienti asi 25 let. Jsou schopni vytvářet rodiny, ale muži nemohou mít děti. Lidé s Downovým syndromem zpravidla získávají středoškolské vzdělání a práci.
– chromozomální abnormalita, kdy karyotyp obsahuje další kopie genetického materiálu na chromozomu 21, tj. je pozorována trizomie na chromozomu 21, fenotypové příznaky Downova syndromu jsou reprezentovány brachycefalií, plochým obličejem a týlem, mongoloidní incizí palpebrálních štěrbin, epikantu, kožní řasa na krku, zkrácení končetin, krátké prsty, příčná dlaňová řasa atd. Downův syndrom u dítěte lze zjistit prenatálně (podle ultrazvuku, biopsie choriových klků, amniocentéza, kordocentéza) nebo po narození na základě vnějších známek a genetický výzkum. Děti s Downovým syndromem vyžadují korekci doprovodných vývojových poruch.
Příčiny Downova syndromu
Normálně buňky lidského těla obsahují 23 párů chromozomů (normální ženský karyotyp 46,XX; mužský - 46,XY). V tomto případě je jeden z chromozomů každého páru zděděn od matky a druhý od otce. Genetické mechanismy rozvoje Downova syndromu spočívají v kvantitativním narušení autozomů, kdy je k 21. páru chromozomů přidán další genetický materiál. Přítomnost trizomie na chromozomu 21 určuje rysy charakteristické pro Downův syndrom.
Objevení se dalšího chromozomu může být způsobeno genetickou nehodou (nedisjunkce párových chromozomů během oogeneze nebo spermatogeneze), porušením buněčného dělení po oplodnění nebo zděděním genetické mutace od matky nebo otce. S přihlédnutím k těmto mechanismům rozlišuje genetika u Downova syndromu tři typy karyotypových abnormalit: pravidelná (jednoduchá) trizomie, mozaika a nevyvážená translokace.
Většina případů Downova syndromu (asi 94 %) je spojena s jednoduchou trizomií (karyotyp 47,XX, 21+ nebo 47,XY, 21+). V tomto případě jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku narušení separace párových chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.
Asi 1-2 % případů Downova syndromu se vyskytuje v mozaikové formě, která je způsobena poruchou mitózy pouze jedné buňky embrya, která je ve stádiu blastuly nebo gastruly. U mozaiky je trizomie 21. chromozomu detekována pouze u derivátů této buňky a zbytek buněk má normální chromozomovou sadu.
Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4–5 % pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (translokován) k některému z autozomů a během meiózy se spolu s ním přesune do nově vzniklé buňky. Nejčastějšími „objekty“ translokace jsou chromozomy 14 a 15, méně často - na 13, 22, 4 a 5. Takové přeuspořádání chromozomů může být náhodné nebo zděděné od jednoho z rodičů, který je nositelem vyvážené translokace a má normální fenotyp. Je-li nositelem translokace otec, pak pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem je 3 %, pokud je nosičství spojeno s genetickým materiálem matky, riziko se zvyšuje na 10–15 %.
Rizikové faktory pro děti s Downovým syndromem
Narození dítěte s Downovým syndromem nesouvisí se životním stylem, etnikem ani regionem bydliště rodičů. Jediným spolehlivě prokázaným faktorem, který zvyšuje riziko narození dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Pokud je tedy u žen do 25 let pravděpodobnost nemocného dítěte 1:1400, ve věku 35 let je to již 1:400, ve věku 40 let je to 1:100; a od 45 do 1:35. Za prvé je to způsobeno sníženou kontrolou nad procesem buněčného dělení a zvýšeným rizikem chromozomové nondisjunkce. Jelikož je ale porodnost u mladých žen obecně vyšší, statistiky ukazují, že 80 % dětí s Downovým syndromem se rodí matkám do 35 let. Podle některých zpráv také věk otce nad 42-45 let zvyšuje riziko rozvoje Downova syndromu u dítěte.
Je známo, že pokud jedno z identických dvojčat má Downův syndrom, druhé bude mít tuto patologii ve 100% případů. Mezitím pro dvojčata, stejně jako bratry a sestry, je pravděpodobnost takové náhody zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory patří přítomnost osob s Downovým syndromem v rodině, věk matky do 18 let, přenos translokace jedním z manželů, příbuzenská manželství, náhodné události, což narušuje normální vývoj zárodečných buněk nebo embrya.
Díky preimplantační diagnostice početí pomocí ART (včetně in vitro fertilizace) výrazně snižuje riziko ohrožení dítěte s Downovým syndromem u rodičů, tuto možnost však zcela nevylučuje.
Příznaky Downova syndromu
Nošení plodu s Downovým syndromem je spojeno se zvýšeným rizikem potratu: spontánní potrat se vyskytuje přibližně u 30 % žen v 6-8 týdnech. V ostatních případech se děti s Downovým syndromem zpravidla rodí donošené, ale mají středně těžkou hypoplazii (tělesná hmotnost je 8-10% pod průměrem). Přes různé cytogenetické varianty chromozomální abnormality má většina dětí s Downovým syndromem typické vnější znaky, což nám umožňuje předpokládat přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence neonatologem. Děti s Downovým syndromem mohou vykazovat některé nebo všechny fyzické vlastnosti popsané níže.
80–90 % dětí s Downovým syndromem má kraniofaciální dysmorfii: zploštělý obličej a hřbet nosu, brachycefalie, krátký široký krk, plochý týl, deformace uší; novorozenci - charakteristický kožní záhyb na krku. Obličej se vyznačuje mongoloidním tvarem očí, přítomností epikantu (svislý kožní záhyb pokrývající vnitřní koutek oka), mikrogenií, pootevřenými ústy často s tlustými rty a velkým vyplazeným jazykem (makroglosie ). Svalový tonus u dětí s Downovým syndromem je obvykle nízká; dochází k hypermobilitě kloubů (včetně atlantoaxiální nestability), deformaci hrudníku (kýlovité nebo nálevkovité).
Charakteristický fyzické znaky Downův syndrom je způsoben mírnými končetinami, brachydaktylií (brachymesofalangy), zakřivením malíčku (klinodaktylie), příčným („opičím“) záhybem na dlani, velkou vzdáleností mezi 1. a 2. prstem (mezera ve tvaru sandálu), atd. Při vyšetření dětí s Downovým syndromem bílé skvrny podél okraje duhovky (Brushfieldovy skvrny), gotické (klenuté patro), malokluze, rýhovaný jazyk.
U translokační varianty Downova syndromu se vnější známky objevují zřetelněji než u prosté trizomie. Závažnost fenotypu u mozaiky je dána podílem trisomických buněk v karyotypu.
Děti s Downovým syndromem mají častěji než ostatní v populaci vrozenou srdeční vadu (patentní ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralogie atd.), strabismus, šedý zákal, glaukom, ztrátu sluchu, epilepsii, leukémii, gastrointestinální vady ( atrézie jícnu, stenóza a duodenální atrézie, Hirschsprungova choroba), vrozená dislokace kyčle. Typickými dermatologickými problémy puberty jsou suchá kůže, ekzémy, akné a folikulitida.
Děti s Downovým syndromem jsou často nemocné; trpí vážněji dětskými infekcemi a častěji trpí zápalem plic, zánětem středního ucha, ARVI, adenoidy a tonzilitidou. Slabá imunita a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou úmrtí dětí v prvních 5 letech života.
Většina pacientů s Downovým syndromem má poruchy intelektuální rozvoj- obvykle mírná nebo středně těžká mentální retardace. Motorický vývoj dětí s Downovým syndromem zaostává za jejich vrstevníky; Dochází k systémovému nedostatečnému rozvoji řeči.
Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezity, zácpy, hypotyreózy, alopecia areata, rakoviny varlat, brzký start Alzheimerova choroba atd. Muži s Downovým syndromem jsou obvykle neplodní; Plodnost žen je výrazně snížena v důsledku anovulačních cyklů. Výška dospělých pacientů je obvykle 20 cm pod průměrem. Předpokládaná délka života je asi 50-60 let.
Diagnóza Downova syndromu
Pro prenatální detekci Downova syndromu u plodu byl navržen systém prenatální diagnostiky. Screening v prvním trimestru se provádí v 11-13 týdnech těhotenství a zahrnuje identifikaci specifických ultrazvukových známek anomálie a stanovení hladiny biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné ženy. Mezi 15. a 22. týdnem těhotenství se provádí druhý trimestrální screening: porodnický ultrazvuk, krevní test matky na alfa-fetoprotein, hCG a estriol. S ohledem na věk ženy se počítá riziko narození dítěte s Downovým syndromem (přesnost - 56-70%; falešně pozitivní výsledky - 5%).
Těhotným ženám s rizikem narození dítěte s Downovým syndromem je nabízena prenatální invazivní diagnostika: biopsie choriových klků, amniocentéza nebo kordocentéza s karyotypizací plodu a konzultace s lékařským genetikem. Po obdržení informace, že dítě má Downův syndrom, zůstává rozhodnutí o prodloužení nebo ukončení těhotenství na rodičích.
Novorozence s Downovým syndromem potřebuje v prvních dnech života vidět kardiolog, logoped a oligofrenopedagog.
Vzdělávání dětí s Downovým syndromem se obvykle provádí ve speciální nápravná škola V rámci integrovaného vzdělávání však mohou takové děti navštěvovat i běžnou veřejnou školu. Ve všech případech jsou děti s Downovým syndromem řazeny mezi děti se speciálními vzdělávacími potřebami, a proto vyžadují další pomoc učitelů a sociálních pedagogů, využití spec vzdělávací programy vytváří příznivé a bezpečné prostředí. Důležitá role psychologická a pedagogická podpora hraje roli v rodinách vychovávajících „sluníčkové děti“.
Prognóza a prevence Downova syndromu
Schopnosti učení a socializace osob s Downovým syndromem jsou různé; do značné míry závisí na intelektových schopnostech dětí a na úsilí rodičů a učitelů. Ve většině případů se dětem s Downovým syndromem daří osvojit si minimum každodenních a komunikačních dovedností potřebných v životě. každodenní život. Přitom jsou známy případy úspěšnosti takových pacientů v oboru výtvarné umění, herectví, sport, stejně jako přijímání vysokoškolské vzdělání. Dospělí s Downovým syndromem mohou nezávislý život, zvládnout jednoduché profese, zakládat rodiny.
O prevenci Downova syndromu lze diskutovat pouze z pohledu snižování možných rizik, protože pravděpodobnost nemocného dítěte existuje u každého páru. Porodníci a gynekologové radí ženám, aby těhotenství neodkládaly na až pozdní věk. Genetické poradenství rodin a systém prenatálního screeningu jsou navrženy tak, aby pomohly předpovědět narození dítěte s Downovým syndromem.
Downův syndrom (nebo nemoc)– chromozomální patologie, která způsobuje narušený duševní vývoj a je doprovázena charakteristickými změnami vzhledu. Normálně má člověk 46 chromozomů (23 od matky a 23 od otce). U Downova syndromu je jeden další chromozom předán od kteréhokoli z rodičů. Chromozomy jsou struktury uvnitř buněk, které obsahují DNA. Další chromozom je příčinou narušení růstu a vývoje dítěte. Downova choroba je nejčastější trizomie (v roce 1959 vědci našli třetí chromozom „navíc“) – trizomie na velmi malém 21. chromozomu. Jedná se o nejčastější formu chromozomální abnormality v evropské části Ruska: její frekvence je 1 z 600–800 novorozenců (v Ruské federaci se ročně narodí asi 8 000 dětí s Downovým syndromem).Downův syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí u chlapců i dívek. Mezi věkem matky a četností této anomálie existuje jasná souvislost: čím starší je matka, tím větší je riziko narození dítěte s Downovým syndromem, protože s věkem se vejce hromadí. více genetické chyby. Do 35 let věku je toto riziko poměrně nízké, pak se však výrazně zvyšuje. Toto riziko je 16krát vyšší během těhotenství ve 40-46 letech než ve 20-24 letech. Mnohem menší roli hraje věk otce.
Nemoc je jasně diagnostikována od prvních dnů života, ale pro její potvrzení se provádí krevní test k identifikaci dalšího chromozomu. Příznaky v kojeneckém a následném věku se projevují kombinací řady vývojových anomálií. Děti jsou často nízkého vzrůstu a mají demenci (90 % jsou imbecilní) v důsledku nedostatečného rozvoje mozku (vzdělávání v pomocných školách proto není vždy možné).
Takové děti charakteristický vzhled: malá kulatá hlavička se šikmým týlním hrbolem, šikmé palpebrální štěrbiny, epikantus (svislý půlměsícovitý záhyb kůže pokrývající vnitřní roh oční štěrbiny (mimochodem, tento syndrom se původně nazýval mongolismus); normálně pozorovaný u zástupců Mongoloidní rasa), krátký nos s širokým plochým hřbetem nosu, malé deformované uši, pootevřená ústa s vyčnívajícím příčně pruhovaným jazykem a vystrčenou dolní čelistí, zvláštní chůze s neobratnými pohyby a podvázanost jazyka. Jejich svaly jsou ostře hypotrofované, v důsledku čehož se zvětšuje rozsah pohybu v kloubech. V 19 % případů s Downovým syndromem jsou patrné charakteristické Brushfieldovy skvrny (bělavé nebo perleťové skvrny na oční duhovce). Existují anomálie skeletu: deformace hrudní kosti, zkrácení a rozšíření rukou a nohou, malíček je zakřivený dovnitř, jeho střední falanga je hypoplastická. V prvním roce života jsou takové děti znatelně pozadu v psychomotorickém vývoji. Později začnou sedět a chodit. Například nemohou do 2,5 roku sedět bez opory, do 4 let nechodit, po třech letech začnou mluvit a do 7 let neovládají fyziologické pohyby střev.
Alexander:"Jednoduše nás mučila věta "No, rozumíte..." Ale řekl jsem jim: i když nás teď děsíte, když dítěti začala růst křídla, drápy, zobák a že je obecně drak, znamená, že bude drak. Nechte nás na pokoji, porodíme draka a buďte šťastní. Zapište si tedy do všech svých dokumentů: „Budou šťastní a vítáni u draka“ - a zapomeňte na nás.
My, říkám, jsme zcela v rukou Pána Boha – on tedy může rozhodnout, jaké bude naše dítě. Mimochodem, s tím drakem jsme měli skoro pravdu, protože Semyon má na levé noze dva srostlé prsty jako dračí mládě. a co? Evelina a já jsme pro sebe vyvinuli vzorec: láska bez podmínek. Jinak všichni mluví o lásce, ale tiše implikují jakési „kdyby“. Jestli zdravý, jestli hezký, jestli bohatý, jestli chytrý...“
Po měsících čekání se chlapec Semyon jevil jako velmi slabý, prvních 7 dní jeho života pro něj nebylo snadné kvůli srdečním problémům. Zdravotníci opět navrhli, aby se manželé vzdali a opustili dítě, na což uražení rodiče reagovali negativně. Rozhodli se bojovat za každou cenu a... radujte se! Po propuštění bylo dítěti poskytnuto to nejdůležitější - mateřské mléko, čerstvý vzduch a lásku rodičů. Evelina říká, že pár zůstal v šoku a strnulosti jen 3 dny, a pak začala seriózní práce. Samozřejmě ne všechno šlo hladce a nervy povolily a slzy tekly... Velkou pomoc poskytla organizace Downside Up, kde čerpali informace a sílu jednat. Lékaři varovali: aby se zdravotní stav Senyi nezhoršil, je nutné první rok žít bez nemoci. Láska a péče jeho rodičů pomohla chlapci splnit příkazy lékařů.
Alexander:„Tu noc, kdy se narodil Semyon, se vedle něj narodila holčička, naprosto zdravá, tak v pohodě!... Náš Semyon je takový hadr, který už leží na jednotce intenzivní péče... A narodila se holčička. Není to tak, že bychom neodmítli, vzali jsme Semyona k nám, ale tu noc odmítli tu dívku! Po takových věcech se chci pokusit něco udělat s touto společností...“
Nyní je Semyonovi 2,5 roku, od ostatních dětí se příliš neliší, chodí do školky, rozvíjí se a své milované mamince a tatínkovi přináší spoustu radosti. Rodiče vytvořili stránky pro svého syna na sociální sítě které jsou pravidelně aktualizovány čerstvé fotky s chlapcovým úspěchem. Tímto chtějí Evelina a Alexander varovat všechny rodiče, kteří očekávají „sluníčkové děti“, před fatálními chybami. Alexander plánuje otevřít charitativní nadace, která připraví rodiče na příchod miminka s Downovým syndromem. 
Mnozí řeknou, že rodiče, kteří na to mají, mají možnost takové děti vychovávat. A co zbytek? Napoví nám následující „nehvězdný“ příklad z magazínu AiF.
Nasťa a Lesha.
Jí bylo 19 let, jemu 23. Krásný mladý pár. Šťastné těhotenství. Vynikající výsledky všech testů a vyšetření. Dlouho očekávané narození dcery. A - ticho.
"Všichni lékaři najednou zmlkli. Viděla jsem, že se nad ní sklánějí a nechápou, co se děje,“ vzpomíná Nasťa. Později pediatrřekl Nastya, že novorozená dívka byla podezřelá z Downova syndromu. K potvrzení je potřeba krevní test.
"Ale nezlob se," dodal doktor vesele. "Koneckonců jsou zde vadné hračky - mohou být vráceny do obchodu." Svět se otřásl a zmenšil se na velikost mikroskopické částice zvané chromozom. 46 nebo 47 chromozomů? Na tom teď závisel celý můj život.
Nasťa čekala týden na výsledky testů. Každý z těchto dnů zůstane navždy v její paměti. Jiné matky přivedly své děti na krmení, ale ona ne: „Proč to potřebuješ? Zvykneš si!..." Kamkoli šla: na procedury, na chodbě slyšela: „Okamžitě odmítni, je to blázen. Viděl jsi její diagnózy?! Mladý - budeš rodit další. Jinak váš manžel odejde, vaši přátelé se všichni odvrátí, vy zůstanete sama a s takovým břemenem.“ Sotva se vzpamatovala z porodu, nemohla se setkat se svou rodinou, přistoupila k dětskému pokoji a zadívala se do drobné tváře. Doktoři jí řekli: "Podívej, má to všechno napsané na obličeji!" A Nasťa viděla malé dítě- s růžovými tvářemi, obrovský modré oči a blond vlasy stojící v „mohawku“ na temeni hlavy...
Už věděla, co to je... Dáša. Koneckonců, to je jméno, které jí vrátili, když ležela v žaludku. Dcera Dášenka je nejmilovanější, nejšťastnější...
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Pod oknem Nastiina pokoje bylo propouštěcí oddělení. A každý den viděla oknem, jak vycházejí radostné matky s dětmi v náručí, jak je zdraví jejich příbuzní... Nasťa mohla s rodinou komunikovat pouze pomocí videotelefonu. Stejně šokovaní a zmatení jako ona, nevěděli, co říct. Všichni čekali na výsledky testů. Mezitím se lékaři postupně osobně setkali s každým z nich: s manželem, matkou, tchyní. A stejně jako Nastya byli informováni o hrozných předpovědích: „Toto není dítě, ale zelenina na zahradě: nikdy nebude chodit, nebude mluvit, nikoho z vás nepozná. A vůbec, zemře ve vašem náručí. Vezmi ho domů a zemře." O týden později přišlo potvrzení - Dáša má Downův syndrom. Ještě týž den bez porady s Nasťou rodina z domu odvezla všechny dětské věci - kočárek, postýlku, první malinké oblečení... A o něco později pod neustálým nátlakem lékařů a za přítomnosti právníka , Nasťa a Lesha napsaly vzdání se dítěte. Každý zvlášť, protože nikdy neměli příležitost setkat se a popovídat si s celou rodinou. Právnička byla velmi živá a veselá: „No, našli jsme něco, za co bychom měli truchlit! Mladá, zdravá, porodit dalších tucet a zapomenout na všechno jak zlý sen" Dášini rodiče se setkali, až když Nasťa odešla ze dveří téhož propouštěcího oddělení. Jeden.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Přátelům a známým řekli, že dítě zemřelo. A snažili jsme se žít jako předtím. "Podařilo se nám předstírat ostatní, dokonce i jeden druhému." Ale sám před sebou... byl jsem pak připraven jít do jakékoli práce, dělat cokoli – jen nemyslet...“ Nastya stále vzpomíná na svou první návštěvu v sirotčinci. Jeli spolu s Lyoshou - a z ulice slyšeli dětský pláč. Z nějakého důvodu se okamžitě ukázalo, že je to Dáša. Ležela na infekčním oddělení a plakala – noha se jí zasekla mezi rošty postýlky. Nemohla ji dostat ven a nebyl nikdo, kdo by pomohl - nebylo dost personálu pro všechny... Pak bylo jednodušší přijít, zvykli jsme si. Bylo těžší odejít. “ Ležela tam a dívala se na nás. A museli jsme se od tohoto pohledu odvrátit a odejít...“
Syndrom lásky
Jednoho dne si Nastya uvědomila, že příště prostě nemůže takhle odejít - bez Dáši. Lékaři řekli, že je možné vzít si dítě na víkend domů. Pak si Nasťa vzala dovolenou a vzala dceru na celý měsíc. „Když jsme ji oblékali, chůva rozhodla, že ji oblékneme na procházku, jako obvykle. A když si najednou uvědomila, že ji vezeme domů na pobyt, najednou se rozplakala: „Pane, přeji ti, Dášo, aby ses sem už nikdy nevrátila!“ Chůva nevěděla, že její slova budou prorocká. To však tehdy nikdo nevěděl. A Lyosha byl kategoricky proti odebrání dítěte, byť jen dočasně. Navštivte, nějak pomozte - ano, ale neberte na sebe takovou zodpovědnost. Dokonce se dohodli, že tento měsíc budou žít odděleně: Nasťa a Dáša s matkou a Lyosha s její.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Celý měsíc Nasťa čekala, až se začnou plnit předpovědi ostatních lékařů: až se přátelé a příbuzní začnou odvracet, až ukážou prstem na její dceru. Všechno bylo ale jinak: Dashu si celá rodina okamžitě zamilovala a její manžel každý víkend přijížděl a řádil s ní. Na ulici už to nebyla Nasťa, která toužebně koukala do cizích kočárků, ale lidé se na ni v kočárku dívali se slovy: „Ach, jaký zázrak! Tak pěkné!” Za tento měsíc se hodně změnila roční Dáša, která po příchodu domů mohla jen ležet, naučila se sama sedět a chodit za ruku... Mezitím se měsíc chýlil ke konci. "Můžeš ji vrátit?" - zeptala se jednou Nastyina matka. Nasťa samozřejmě nemohla. Ale Lyosha nemohl změnit své rozhodnutí. Dlouho ho přesvědčovala a uvedla různé argumenty: „Teď ji prostě nemůžu dát pryč. Potřebuje ji alespoň podpořit, dovolit jí zesílit...“ Ale pak jsem si uvědomil, že nemůžete od člověka požadovat to, co nemůže dát. „Promluvil ve mně vrozený mateřský instinkt, který Lesha nemohla mít. A neměl jsem čas na hádky a urážky: musel jsem vychovávat dítě." Lyosha a Nastya se oficiálně rozvedli. Později si to Lyosha bude pamatovat - Dášino opuštění a rozvod - jako největší chybu ve svém životě. Stále však Nasťu a její dceru navštěvoval a pomáhal jim.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Dáša rostla a vyvíjela se. Nastya je již zvyklá na to, že i lékaři, kteří ji vidí, jsou ohromeni: "A to je dítě s Downovým syndromem?!" Ale my jsme ani nevěděli, že je to možné, učili nás něco úplně jiného...“ Ale přesto první místo, kde uslyšela slova: „Co je tvoje krásné dítě! bylo centrum raný vývoj Nadace Downside Up. Nasťa se to náhodou dozvěděla od jiných rodičů, přišla s dvouletou Dášou na hodiny - a uvědomila si, že nový život. „Tam jsem se konečně začal ‚pouštět‘. A nejen já, ale i Lesha, protože i on jel s námi. Tam jsme viděli další rodiče, další děti – malé i větší – a nakonec jsme se přesvědčili, že to není děsivé. Viděli jsme, jaké obrovské množství práce bylo vykonáno, aby nám pomohli – a uvědomili jsme si, že nejsme sami.“
Dáše nedávno bylo 15 let. Po ukončení studia na Downside Up v sedmi letech studuje v běžné škole, na jejímž základě byla vytvořena specializovaná třída pro děti se speciálními potřebami: některé předměty absolvují společně s ostatními, dále ruštinu a matematiku. postupujte podle jednoduššího programu. Má ho velký milující rodinu: matka, otec, babička, prababička, milovaný malá sestra Anechka.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
Na pozvání první dámy Velké Británie odjela Dasha do Londýna rozsvítit vánoční stromeček, zúčastnila se focení pro kalendář „Love Syndrome“ a hovořila s novináři a celebritami. Je velmi zdvořilá a starostlivá, je snadné a příjemné být s ní. Dáša najde společný jazyk se všemi, ale se zvláštní něhou zachází s dětmi a staršími lidmi, kteří jí odpovídají. Nasťa si myslí, že Dashina budoucí povolání bude spojena s péčí o lidi. A je v pořádku, že u nás zatím lidé s Downovým syndromem nemají prakticky žádné pracovní příležitosti. Toto je další krok a jednoho dne ho určitě uděláme.
Ostatně, pokud byla donedávna jedinou oficiálně zaměstnanou osobou s Downovým syndromem v Rusku Maria Nefedova, asistentka učitele v Downside Up, nyní se každý dozvěděl příběh Nikity Panicheva, který pracuje jako pomocný kuchař v jedné z moskevských kaváren. . A nedávno se v Omsku stal případ zaměstnání člověka s Downovým syndromem – mladý muž, 20letý Alexander Belov, začal pracovat jako uklízeč, aby dokázal, že i speciální lidé mohou být společnosti užiteční. No a zároveň ušetřit peníze na kurz delfinoterapie a nové džíny.
Foto: Z Anastasiina osobního archivu
A Nasťa a Lyosha jsou stále spolu. Začali žít jako rodina brzy poté, co Dasha šla na kurzy na Downside Up. A po nějaké době se znovu vzali. Tentokrát - svatba v kostele. Rodiče stále přicházejí k nim domů a volají jim, čelí stejné situaci a nevědí, co mají dělat. Nasťa a Lyosha si pevně stanovily pravidlo nikoho o ničem nepřesvědčovat ani nepřesvědčovat. Vyprávějí pouze svůj příběh: pouze fakta, aniž by cokoli skrývali. Nastya byla samozřejmě nejednou položena otázka: „Litovala jsi někdy svého rozhodnutí vzít si dítě? Pravděpodobně se na to můžete zeptat, aniž byste je všechny viděli pohromadě: Nasťu, Leshu, Dášu, Anyu...
