Mi az y kromoszóma? Férfi kromoszómák

Az Y kromoszóma a férfiasság szimbóluma lehet, de a modern tudósok szerint nem ez a legstabilabb, de még csak nem is a leglényegesebb géngyűjtemény az emlősökben.

Nemet meghatározó

Bár az Y kromoszóma hordozza a „mesteri nemi determinánst” vagy az SRY gént, amely meghatározza, hogy az embrióban kialakulnak-e hímnemű szexuális jellemzők vagy sem, az SRY génen kívül nincs más létfontosságú gén az Y kromoszómán, amely ne lenne jelen X kromoszóma. Ennek megfelelően az Y kromoszóma az egyetlen olyan kromoszóma, amely nem szükséges az élethez. A nők végül is jól túlélnek két X-kromoszómával.

A degeneráció mértéke

Ezenkívül az Y kromoszóma gyorsan gyengül, mintha idővel elhalványulna. Emiatt a nőknek két teljesen normális, egészséges X kromoszómája van, míg a férfiaknak egy teljes értékű X kromoszómája és egy Y kromoszómája, amely az evolúció során „kiszáradt”.

Ha ez a degenerációs ütem a jelenlegi ütemben folytatódik, az Y kromoszómának már csak négy és fél millió éve van hátra. Ezen idő után a tudósok megjósolják ennek a kromoszómának a lehetséges degenerálódását.

Ez az időszak nagyon hosszúnak tűnhet, de nem teljesen igaz, különösen, ha figyelembe vesszük, hogy három és fél milliárd évig létezett élet a Földön.

Genetikai rekombináció

Az Y kromoszóma nem mindig volt a DNS-kód degenerált és szükségtelen része. Ha megnézzük a dolgokat 166 millió évvel ezelőtt, a legelső emlősök evolúciója idején, a „férfi” kromoszóma helyzete teljesen más volt.

A korai "proto-y kromoszóma" eredetileg ugyanolyan méretű volt, mint az x kromoszóma, és ugyanazokat a géneket tartalmazta. Az Y kromoszómának azonban van egy alapvető hibája. Ellentétben az összes többi kromoszómával, amelyből minden sejtünkben két másolat található, az Y kromoszómák egyetlen példányban vannak jelen, és apáról fiúra szállnak.

Ez azt jelenti, hogy az Y kromoszómán található gének nincsenek alávetve genetikai rekombinációnak, a gének egyfajta „keverésének”, amely minden generációban előfordul, és segít kiküszöbölni a destruktív génmutációkat.

A "rekombináció" előnyeitől megfosztva az Y kromoszómán lévő gének idővel leromlanak, és végül kikerülnek a genomból.

Védelmi mechanizmusok

Ennek ellenére a legújabb kutatások kimutatták, hogy az Y kromoszómán lévő gének hatékony védekezési mechanizmusokat fejlesztettek ki, amelyek célja a genetikai degradáció lassítása.

Például egy nemrégiben a PLoS Genetics-ben megjelent dán tanulmány 62 különböző résztvevő Y-kromoszómáinak genetikai kódjának részletes vizsgálatára összpontosított. A tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy az Y kromoszóma rendszeresen nagy léptékű szerkezeti átrendeződéseken megy keresztül, amelyek célja a "génamplifikáció" - a spermiumok kialakulásáért felelős egészséges gének számos másolata. Ez az „amplifikáció” mérsékli az Y kromoszómán a génvesztést.

Genetikai palindromok

A tanulmány azt is megállapította, hogy az Y-kromoszómában szokatlan genetikai struktúrák, úgynevezett palindromok alakultak ki (olyan DNS-szekvenciák, amelyek mindkét végén ugyanazt olvassák, mint például a "stomp" szó). A genetikai palindromok megvédik az Y kromoszómát a további lebomlástól. Valójában a palindromikus DNS-szekvenciák képesek „konvertálni” géneket, azaz helyreállítani a sérült géneket, egy sértetlen biztonsági másolatot sablonként használva.

Az Y kromoszómák más változatait, például más emlősöket és néhány más fajt megvizsgálva a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy az Y kromoszóma gének amplifikációja általános elv a fajok között.

Tudományos vita

Abban a kérdésben, hogy az Y-kromoszóma idővel eltűnik-e, vagy képes lesz-e elegendő védőmechanizmust kifejleszteni, a tudományos közösség két táborra oszlik. Az egyik csoport ragaszkodik ahhoz, hogy a védekező mechanizmusok kiváló munkát végeznek a kromoszóma védelmében, míg a másik azzal érvel, hogy ezek a folyamatok csak rövid időre késleltethetik az elkerülhetetlent - az Y kromoszóma teljes eltűnését az élő szervezetek genetikai kódjából. A vita erről a kérdésről folytatódik, és semmi jelét nem mutatja az enyhülésnek.

Eltűnés

Az Y kromoszóma kihalásával kapcsolatos érv egyik vezető szószólója, Jenny Graves, az ausztrál La Trobe Egyetem munkatársa azt állítja, hogy hosszú távon az Y kromoszómák pusztulásra vannak ítélve, még akkor is, ha a vártnál kicsit tovább sikerül életben maradniuk.

Egy 2016-os tanulmányában rámutat, hogy a japán tüskés patkányok és pocok teljesen elvesztették Y kromoszómáikat. Azzal érvel, hogy az Y kromoszómán zajló génvesztési folyamatok elkerülhetetlenül megtermékenyítési problémákhoz vezetnek, ami viszont teljesen új fajok kialakulását serkentheti.

Mi vár a férfiakra?

A tudósok szerint még ha az Y kromoszóma eltűnik is az emberekben, ez nem jelenti azt, hogy a férfiak is eltűnnek vele. Még az Y-kromoszómával nem rendelkező állatfajoknál is létezik hímekre és nőstényekre való felosztás, és természetes megtermékenyítés és szaporodás következik be.

Ezekben az esetekben a férfi nemet meghatározó SRY gén egy másik kromoszómára költözik, ami azt jelenti, hogy idővel előfordulhat, hogy a férfiaknak már nincs szükségük az Y kromoszómára. Azonban az új, nemet meghatározó kromoszómának – amelyhez az SRY gén átjutott – ugyanolyan lassú degenerációs folyamaton kell keresztülmennie a rekombináció ugyanazon hiánya miatt, amely az Y kromoszómát degradációra ítélte.

Mesterséges megtermékenyítési módszerek

Míg az Y kromoszóma nélkülözhetetlen a normális emberi reprodukcióhoz, már nem tartalmaz olyan géneket, amelyek hasznosak vagy szükségesek a létezéshez. Kiderült, hogy ha modern mesterséges megtermékenyítési módszereket alkalmazunk, akkor az Y kromoszóma teljesen felesleges.

Ez azt jelenti, hogy a géntechnológia hamarosan felválthatja az Y kromoszóma gén funkcióját, lehetővé téve az azonos nemű női párok vagy meddő férfiak utódait. Azonban még ha mindenki teherbe eshetne is így, nagyon valószínűtlen, hogy a legtöbb egészséges ember egyszerűen abbahagyná a hagyományos módon gyermekvállalást, és áttérne a mesterséges megtermékenyítésre.

Míg az Y kromoszóma sorsa a genetikai kutatás érdekes és hevesen vitatott területe, még nincs ok az aggodalomra. Még azt sem tudjuk, hogy az Y kromoszóma teljesen eltűnik-e. Nagyon valószínű, hogy a génjei képesek lesznek megtalálni a módját, hogy megvédjék magukat a degenerációtól, és minden marad a régiben.

Az ember egyszerre pusztító és alkotó, vadász és zsákmány, uralkodója és lényegének rabszolgája. Mit érdemel – szeretetet vagy gyűlöletet? Ki ő és miért jött erre a világra? A természet meg tud lenni férfiak nélkül? Miért van szükség férfiakra?

Ebben a könyvben a férfi „én” számos titkáról fellebben a fátyol. Kiderült, hogy szükségünk van a férfi nemre. Ő az evolúció, a tudományos és technológiai haladás, a történelem és a kultúra motorja. Lehetséges, hogy férfiak nélkül csak majmok maradtunk volna, akik megtanultak egyenesen járni. Ez a könyv nemcsak érdekes, hanem hasznos információk forrása is lesz számodra, és segít egy kicsit másképp tekinteni a férfiakra.

Könyv:

Azt mondják, hogy valamikor, nagyon-nagyon régen, amikor az életet bolygónkon csak a legegyszerűbbek képviselték, minden egyes mikroorganizmus csak X kromoszómát hordozott, és nem feltételezték a férfi nemet. Egyszerűen nem volt rá szükség: mindenki osztódással reprodukált, és nem különösebben aggódott olyan apróság miatt, mint a nemi azonosítás. De aztán szörnyű mutáció történt. Az egyik X-kromoszóma elvesztette a négy végéből az egyiket. Nem világos, hogy csak elveszett-e, vagy a két vége egybeolvadt. Az eredmény egy Y betű alakú rokkant kromoszóma lett. A fogyatékos személy mikroszkopikusan kicsi volt, és primitív csillói segítségével mozgott a vízben, ennek ellenére túlélte, sőt sikerült is előállítania az ilyen hibás kromoszómák hasonló hordozóit. Így jelent meg az első ember.

Egész létezése, pontosabban 166 millió év alatt az Y kromoszóma valamiért soha nem fejlődött szebbé.

Férfiak genetikai szinten: X- és Y-kromoszómák, amelyek a legtöbb élőlényben felelősek a férfi nem kialakulásáért

Ráadásul az időutazás révén 1393-at is elveszített az eredetileg benne lévő 1438 génből. Utána azonban a hátrányos helyzetű Y felhalmozott valamit, és mára a kromoszóma már 78 gént tartalmaz, vagyis 18-szor (!) kevesebbet a kelleténél. Ezért egyes tudósok sértő módon „szinte teljesen leromlott X-kromoszómának” nevezik a hím ivarsejteket. Ugyanezek a tudósok, miután kiszámították az Y-kromoszóma gének elvesztésének sebességét, azt állítják, hogy körülbelül 125 ezer év múlva a szerencsétlen lény végleg leépül, leértékelődik, deaktiválódik és örökre eltűnik a Föld színéről. A férfi nem ismét feloldódik az evolúciós dzsungelben. Ezek a tudósok valószínűleg nők.

Előfordul, hogy a tudományos világ egyes gyenge hangjai kifogásolják a nőket, és azt mondják: nem, azt mondják, semmi ilyesmi. Itt tanulmányoztuk a csimpánzok kromoszómáit, és teljes felelősséggel kijelentjük: senki sem veszített semmit, minden úgy van, ahogy lennie kell. És a kromoszóma nem fog sehova eltűnni, hanem tovább fog létezni – igen! - ebben a formában! Akár tetszik, akár nem. Valami azt súgja, hogy ezek a hangok a férfiaké.

Úgy tartják, hogy ebben a kromoszómában halmozódik fel minden, ami a férfi nem számára genetikailag hasznos, és mindent összegyűjt, ami genetikailag káros a női nemre (vajon mit lehet összegyűjteni ennyi génnel?).

Az Y kromoszóma az összes emberi kromoszóma közül a legkisebb, mérete férfiakonként nagyon eltérő lehet. Gyakorlatilag nem képes rekombinációra – spontán kapcsolatra más kromoszómákkal. Mind a 78 génből csak 3 keverhető szabadon a genetikai pakliban, ami nagy pontossággal teszi lehetővé az apai ős meghatározását. Ezért az állattenyésztők az apapár kiválasztásakor a hím felsőbbrendűség elvét követik. Egyszerűen fogalmazva, a fajta szempontjából helyesebbnek kellene lennie, ha inkább kan, mint szuka, inkább mén, mint kanca, hím, mint nőmacska. Ez a szabály ősidők óta ismert, és az emberek mindig is arra törekedtek, hogy tehenek, juhok és lovak számára olyan apákat válasszanak, amelyek minőségileg jobbak, mint a nőstények.

Az Y kromoszóma 75 rekombinációra képtelen génjének variabilitását csak mutációk biztosítják. Más szavakkal, ennek a kromoszómának a 95%-a egyfajta krónikája az összes mutációnak, amely egy adott állatfajban előfordult. A genetikai információ az apai vonalon keresztül stabilabb formában jut el az utódokhoz.

Az apapár kiválasztásakor az állattenyésztők nagyobb követelményeket támasztanak a hímekkel szemben, mint a nőstényekkel szemben

Ennek megfelelően minél jobb az apa, annál jobb az utód, annál rosszabb az apa, annál rosszabb az utód. De a rekombinációra képes gének fennmaradó 5%-a olyan gazdag genetikai anyagot ad nekünk, hogy ez indokolja a férfi nem létezésével kapcsolatos összes költséget.

Egy hím annyi kölyköt tud szülni, amennyit akar, ellentétben a nőstényekkel, akiknek nagyon korlátozott az utódok száma. Így a hímek sokkal jobban képesek új géneket továbbítani, mint a nőstények, így a hímek mutációi fontosabbak a populáció számára, mint a női mutagén változások.

Jelenleg a genetikusok körülbelül 160 egységet találtak az Y kromoszómában, amely megváltozhat. Ennek a kromoszómának csaknem 60 millió nukleotidpárja alkot kromoszómavonalakat, amelyek lényegében hasonlóak a tojásból átvitt DNS-molekula vonalaihoz. A DNS-ben azonban csak pontmutációk vannak, míg az Y kromoszóma genetikai felhalmozódásaival mindenféle változás valódi bankja, amelyet szinte egész létezése során tárol. Ezért az Y kromoszóma evolúciós szempontból sokkal értékesebb, mint az X kromoszóma. Sőt, mint kiderült, az Y kromoszóma megtanult ellenállni a degradációnak. Nukleotid összetétele szimmetrikus, két egyforma, egymáshoz képest tükörképen elhelyezkedő részből áll. Hogy ez világosabb legyen, mondjunk egy példát egy palindromra, betűkészlet formájában: ABAABA. Ha ezt a betűkombinációt a középvonal mentén két részre osztjuk, akkor tükörszimmetriát kapunk - palindromot.

A párosítatlan Y-kromoszóma az evolúció alapja. Ha egy nőben az egyik X-kromoszóma megváltozott, akkor a második X-kromoszóma, az áldozat genetikai ikertestvére ellenáll a mutációnak, és minimálisra csökkenti annak megnyilvánulásait. De a férfiaknak nincs megkettőző kromoszómájuk. Becslések szerint minden ember Y-kromoszómájában legalább 600 nukleotid található, amelyek megkülönböztetik az ő genotípusát az apjától – ez ezerszer több öröklődési változat, mint amennyit egy természetes mutáció képes biztosítani.

Természetesen ez nem mindig csak pozitív eredményeket ad. A párosítatlan Y-kromoszóma rothadt gyümölcsöt is hoz. Vannak örökletes betegségek, amelyek csak a férfiakat vagy túlnyomórészt férfiakat érintik, és a nők, bár egészségesek maradnak, csak hordozói ennek a betegségnek.

A leghíresebb példa a hemofília, vagyis a véralvadási képtelenség. A „rossz” gén anyáról fiúra száll, de maga az anya egészséges marad. Egy nő csak akkor lesz beteg, ha mindkét X-kromoszómáján hibás gén található.

Ugyanez a szomorú történet a színvaksággal is – ez az emberek és a főemlősök színlátásának sajátossága, amelyben a színvak teljesen vagy szelektíven nem tesz különbséget a színek között. A színvak nők 20-szor ritkábban fordulnak elő, mint a férfiak, bár a színvak gén hordozója nő.

Természetesen a férfiaknak nem nőnek harmadik karjuk vagy második fejük. Ezek a mutációk sokkal kevésbé észrevehetők, mert mélyen a génekben rejtőznek, és extrém esetekben komoly orvosi vizsgálatokkal kimutathatók. A férfiaknál sokkal gyakrabban fordulnak elő testfelépítési rendellenességek, mint például az izomtömeg vagy a keringési rendszer rendellenes fejlődése, mint a nők. Ez nem csak a természet hibája. Természeti kísérletek, minden lehetséges változat tesztelése – mi van, ha egy ilyen trükk hasznos lesz a jövő generációi számára?

Darwin megjegyezte, hogy a polydactyly (polydactyly) másfélszer gyakoribb a férfiaknál

Kedvező körülmények között azok, akiknek nincs mutációjuk, és akiknek van, egyformán szaporodnak. De ha a környezeti feltételek drámaian megváltoznak, akkor szó szerint a második generációban kiderül, hogy ki mit ér, és mennyire indokolt az innováció. Ha a mutáció sikeres, akkor a hordozója megszilárdul leszármazottaiban. Ha nem jár sikerrel, a hordozó elpusztul, leállítva az új gén átvitelét a következő generációkra.

Természetesen az emberben az evolúció nem megy végbe olyan sebességgel, mint az állatokban. Sokkal kevesebb utódot hozunk, és megteremtjük magunknak a túlélés legkényelmesebb feltételeit. De az Y kromoszóma mechanizmusa mára teljesen világos. A férfi nem egyfajta kísérleti anyag és új genetikai kombinációk tárháza. A férfi nemnek most, az idők végezetéig a saját bőrén kell kidolgoznia minden evolúciós újítást, a női nemnek pedig meg kell őriznie és fokoznia a legjobbat.

A két nemre való felosztás maga a specializáció, a munkamegosztás, amely létfontosságú minden élőlény globális feladatának legjobb teljesítéséhez: a fejlődéshez. A hermafroditizmus ebből a szempontból hátrányos, mert hordozói egyformán viselkednek, a nemi-szerep-magatartásban és a célban mutatkozó különbségeik eltűnnek. Nincsenek külön hímek és nőstényeik, átlagosak, és ugyanúgy viselkednek. Ennek megfelelően nincs munkamegosztásuk, és sokkal rosszabbul boldogulnak a legfontosabb feladatukkal.

Az Y kromoszómának köszönhetjük, hogy mindannyian különbözőek vagyunk.

Végül a biszexuális szaporodásnak köszönhetjük személyes egyéniségünket. Azért, mert nincs két egyforma ember a Földön, az Y kromoszómának köszönhetjük. Köszönöm férfiak!

Talán emlékszel arra, hogy azt mondtuk, hogy a férfiak és a nők kromoszómái különböznek egymástól. A nőknek 24 tökéletes kromoszómapárja van, köztük két X-kromoszóma. A férfiaknak 23 tökéletes és egy tökéletlen párja van. A tökéletlen pár egy X kromoszómából és egy csökevényes Y kromoszómából áll. Az Y-kromoszóma kevés gént hordoz, ha egyáltalán nem, és ez nagy baj forrása a férfiak számára.

A 24. kromoszómapárban található gén felelős azért, hogy az emberi szem képes megkülönböztetni a vörös és zöld színeket. Az ugyanahhoz a génhez tartozó tökéletlen allél nem képes szabályozni az ilyen típusú színlátást. Ha ez a hibás gén az egyetlen gén, amivel egy személy rendelkezik, az azt hordozó egyed nem tudja megkülönböztetni a vörös színt a zöldtől. Ez a színvakság (színvakság) génje. Jelöljük a normál gént N-nek, a színvak gént pedig C-nek.

Annak az embernek, aki nem tudja megkülönböztetni a pirosat a zöldtől, a 24. kromoszómapár egyik kromoszómájában a C gén található. Ha lenne mellette egy normális génje is, minden rendben lenne; de nincs neki. A 24. pár másik kromoszómája az Y-kromoszóma, amelyben ennek a génnek egyetlen allélja sincs, és valószínűleg egyáltalán nincsenek génjei. Nevezzük csak röviden az Y kromoszómát Y.

Egy színvak ember génkombinációja, így CY.

Egy színvak ember kétféle spermiumot termel. A sejtek egyik csoportja egy normál 24. kromoszómát kap, amely a színvakság génjét hordozza. Ez a Tina C hímivarsejt lesz. A másik csoport egy Y kromoszómát kap színlátás gén nélkül. Ez Y hímivarsejt lesz. Természetesen mindkét hímivarsejt egyenlő számban képződik.

Ekkor feltételezzük, hogy ez a férfi normális színlátású nőt vesz feleségül. 24. párjának mindkét kromoszómájában normális gén található; tehát ő NN. Ebből a szempontból minden tojása egyforma. Mindegyiknek normális N génje van.

Hogyan jönnek létre a megtermékenyített peték? Vagy a C hímivarsejt megtermékenyíti a petesejt N-t, vagy az Y hímivarsejt a petesejt N-t. A megtermékenyített petesejt NC vagy NY lesz.

Talán emlékszel az előző fejezetből, hogy az Y kromoszómát tartalmazó megtermékenyített petesejtből mindig hím fejlődik. Minden megtermékenyített NY tojás fiúvá fejlődik. Azt látjuk, hogy ha egy színtévesztőnek fiai vannak egy normális feleségével, akkor mind normálisak. Egyikük sem rendelkezik színvakság génnel; és a színvakság gén ennek megfelelően nem jelenhet meg leszármazottaik között.

Ha a megtermékenyített petesejtnek nincs Y kromoszómája, mindig nővé fejlődik. Ezért minden NC gyermek lány, és minden lány heterozigóta. Szerencsére a normál gén domináns a színvakság génjével szemben. Emiatt egy színvak férfi és egy normális nő lányai teljesen normálisan látják a színeket. A házasságból született fiakkal ellentétben azonban a lányok rendelkeznek a színvakság génjével, és ezt továbbadhatják gyermekeiknek.

Tegyük fel például, hogy az egyik ilyen heterozigóta lány (NC) egy normális férfihoz megy feleségül, akinek egy jó színlátás génje van, és természetesen egy Y-kromoszómája (NY). Mi történik ezután? A lány kétféle tojást termel, az egyik típus - N és a másik - C, egyenlő mennyiségben. Egy férfi kétféle spermiumot termel, az egyik típus az N, a másik az Y, egyenlő számban.

A lehetséges megtermékenyített peték ekkor NN, NC, NY és CY lennének. Ennek a házasságnak a lányai nem rendelkeznek Y kromoszómával. NN vagy NC lesznek. Az NN lányok teljesen normálisak lesznek. Az NC lányok pontosan ugyanazt a színt látják, de heterozigóták. Bennük van a színvakság génje.

A házasságból származó fiúknak Y kromoszómájuk lesz. Vagy NY vagy CY lesznek. A NY fiúk teljesen normálisak lesznek. A CY fiúk színvakok lesznek.

Ez a folyamat a jövő generációiban is folytatódhat. Mindig a fiú lesz az, aki színvakságban szenved, és szinte soha a lány. Azonban nem a fiú, hanem a lány fogja továbbadni a színvakság gént gyermekeinek.

Természetesen előfordulhat, hogy egy lány színvakságban is szenved, ha történetesen két színvakság-génje (CO) van. tehát a színvakság gén hordozója, akkor egyenlő esély van arra, hogy a házasságból született lány színvakságban szenved, de nagyon ritkák színvakságban fog szenvedni, függetlenül attól, hogy kihez megy feleségül.

Ha a színvakság génjéhez hasonló jellemző csak egy személyben fejeződik ki, egy másikban nem, akkor azt mondják, hogy nemhez kötődik.

Egy másik, nemhez kötött jellemző, amelyről talán hallott, a hemofília. Ez egy olyan állapot, amikor a vér valamilyen okból nem tud megalvadni. Egy kis vágás is végzetes lehet egy ilyen betegségben szenvedő ember számára, mivel speciális kezelés nélkül a vérzés nem áll el.

A hemofília ugyanúgy öröklődik, mint a színvakság. Nagyon ritka kivételektől eltekintve csak a férfiaknál van, de csak a nők adják tovább a gyerekeiknek.

Egyébként a hemofíliáról. Viktória királynő heterozigóta lehetett a hemofília génre nézve. Mivel a normál véralvadási gén domináns a hemofília génnel szemben, ebben nem lehetünk biztosak. A vére rendesen alvadt. Férfi leszármazottaiban azonban hirtelen hemofília alakult ki. II. Miklós orosz cár fia (akinek felesége Victoria egyik unokája volt) hemofíliában szenvedett. XIII. Alfonz spanyol király legidősebb fia (akinek felesége Victoria egyik unokája volt) szintén hemofíliás volt. A következő fejezetben azonban lesz alkalmunk ismét megemlíteni Viktória királynőt.

Extra kromoszóma fiúknál, XYY szindróma – ez a férfiakat érintő tünetcsoport. Egyesek számára a jelek alig észrevehetők. A gyakori megnyilvánulások közé tartoznak a tanulási nehézségek, a beszéd késése és az alacsony izomtónus (hipotónia).

Az Y kromoszóma egy extra másolata okozza a test minden sejtjében, véletlenszerűen fordul elő, és nem öröklődik. A diagnózis felállítható prenatális tesztek alapján, illetve gyermekkorban vagy felnőttkorban, ha a férfinél a betegség tünetei vannak.

A kezelés speciális oktatást és terápiát foglal magában a fejlődési késések kezelésére.

Más nevek:

• 47, XYY szindróma;
• Jacob-szindróma;
• XYY-kariotípus;
• YY szindróma.

A Xyy-szindróma egy ritka kromoszóma-rendellenesség. A férfiak általában egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Az ilyen szindrómában szenvedőknek azonban egy X és két Y betűje van. Az érintettek általában nagyon magasak. Serdülőkorban sok embernek jelentős aknéja van.

További tünetek:

• tanulási problémák;
• viselkedési nehézségek, például impulzivitás.

Az intelligencia általában a normál tartományba esik, bár az IQ átlagosan 10-15 ponttal alacsonyabb, mint az egészségeseké.

A múltban sok tévhit keringett erről a betegségről. Néha szuperférfias rendellenességnek nevezték, mert a betegségben szenvedőket túlságosan agresszívnak és empátia hiányának tartották. A legújabb kutatások kimutatták, hogy ez nem így van.

Bár az extra kromoszómával rendelkező fiúk tanulási nehézségekkel és viselkedési problémákkal küzdenek, nem túl agresszívak, és nincs fokozottan kitéve a súlyos mentális betegségek kockázatának. Mivel nagyobb a kockázata az (értelmi) fogyatékosság kialakulásának, javasolt a logopédia és a speciális, korrekciós tréning alkalmazása.

Az iskola első évei nagyobb kihívást jelenthetnek az XYY-szindrómás fiúk számára, de általában teljes, egészséges, normális életet élnek.

Tünetek

Az extra kromoszóma tünetei a finomtól a súlyosabbig terjedhetnek. Úgy gondolják, hogy néhány férfit soha nem diagnosztizálnak, mert a jelek nem észrevehetők.

Másoknál gyakori: alacsony izomtónus (hipotónia), beszédkésés (késő csecsemőkorban, kora gyermekkorban). Egyes XYY-szindrómás fiúknak nehézségei vannak bizonyos tantárgyakban az iskolában, például az olvasásban és az írásban.

Általában nincs értelmi fogyatékosság, bár az átlagos IQ 10-15 ponttal alacsonyabb, mint az átlagembereké.

Egyéb jelek: asztma; fogászati ​​problémák; súlyos cisztás akne serdülőkorban. A betegségben szenvedő fiúk általában nem rendelkeznek a legtöbb embertől eltérő fizikai jellemzőkkel, de magasabbak lehetnek a vártnál.

Néhány extra kromoszómával rendelkező férfi viselkedésbeli eltérésekkel rendelkezik, mint például autizmus spektrum zavar (általában enyhébb szinten) vagy figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD). Fokozott a szorongás vagy a hangulati zavarok kockázata.


A legtöbb normális szexuális fejlődésen megy keresztül. Egyeseknél azonban hereszivárgás alakulhat ki (amikor a herék nem termelnek spermát vagy tesztoszteront), ami meddőségi problémákhoz vezethet.

Egyes esetekben az érintett emberek viselkedési problémákat, például robbanékonyságot, hiperaktivitást, impulzivitást, kihívó viselkedést és antiszociális viselkedést fejtenek ki.

A következő tünetek jelentkezhetnek a betegségben szenvedőknél.

Van egy meglehetősen megalapozott hipotézis, amely szerint a férfi Y kromoszóma lassan, de biztosan lebomlik. Ez már vicc tárgyává vált a médiában. A Vertigo magazin borítója.
Forrás: media.comicvine.com

Legtöbben tudjuk, hogy a fiú születését az Y ("Y") nemi kromoszómával rendelkező spermium petesejtjébe való bejutása okozza, amely rövid karjában a férfi gént, SRY - Sex Region Y. Ez a gén határozza meg a az ondómirigyek, vagy a bennük található spermatogóniákkal rendelkező herék fejlődése őssejtekkel, amelyek osztódása során spermiumok képződnek. Az őssejtek életképességét egy speciális fehérje (NANOS) támogatja, amely képes megkötni az RNS-t. A fehérje génjének kikapcsolása a herék alulfejlődéséhez és a hímek meddőségéhez vezet egerekben. A megnövekedett génaktivitás növeli az ön(újra)megújulásra képes őssejtek számát.

A női X kromoszómával („X”) végzett spermium általi megtermékenyítés egy lány születéséhez vezet. Az SRY gén mutálódhat, és ekkor egy lány születik XY készlettel; vagy (át) „ugrás” az X kromoszómára, ennek eredményeként egy fiú XX kromoszómával születik. Lány születhet a második X-kromoszóma (XO vagy Turner-szindróma) hiányában is. Egészen a közelmúltig az ilyen állapotok előfordulásának molekuláris mechanizmusa ismeretlen volt. David Page, a Massachusetts Institute of Technology munkatársa próbálta feltárni.

Az egész 2003-ban kezdődött, amikor felfedezte a palindromokat (amit a görögök visszafelé, hátra futásnak neveztek, vagy olyan szavakat, mint a „rend”, amelyek az elejétől vagy a végétől ugyanazt olvassák). A DNS-ben a palindromok olyan szekvenciák, amelyek mindkét szálban azonosak. Kiderült, hogy az Y kromoszómában az ilyen szekvenciák a génkód hárommillió bázisából vagy „betűjéből” állhatnak. Page azt javasolta, hogy a hím palindromok védő "pufferként" működjenek a nem kívánt mutációkkal szemben.

Így a Turner-szindrómás betegek DNS-ének elemzése során kiderült, hogy a palindromok „Achilles-sarok”, elősegítve egy „dicentrikus” Y-kromoszóma (vagyis két centromerrel rendelkező változatok) kialakulását. Több mint ötven, dicentrikus Y-kromoszómával rendelkező ember molekuláris analízise elképesztő dolgot tárt fel: amikor egy mutáns Y-kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyíti, amelynek két egymáshoz közeli centroméra van, fiúgyermek születik. A „központok” közötti távolság növelése azonban növeli a leendő szervezet „elnőiesedésének” mértékét. Ebben az esetben a hosszú Y kromoszóma egyszerűen lebomolhat (és az enzimek általi emésztés következtében eltűnik).

Ennek eredményeként csak az anyai X kromoszóma marad meg a leánysejtekben, ami Turner-szindrómás lányok születéséhez vezet. De Page betegei között is voltak mozaik „kimérák”, amelyek a kettős Y-kromoszómával rendelkező vagy anélküli sejtek egyenetlen eloszlása ​​következtében születtek. Az egyik ilyen betegnél az orvosok herét és petefészket fedeztek fel! A tudós ezt a helyzetet „a természet fantasztikus kísérletének” nevezte.

Cynthia Morton, az amerikai J. of Human Genetics szerkesztője azt írta, hogy a felfedezés „Page újabb kiváló hozzájárulása a genetikához”. Nyilvánvalóan az emberi nemi meghatározás genetikáját tartotta szem előtt, amelynek megsértése gyermekek születéséhez vezet, akikről a költő szavaival elmondható: „A királynő éjszaka szült vagy fiát, vagy egy lány."

Úgy tűnik, hogy reakciója még érzelmesebb volt, amikor 2010 januárjának legelején megtudta Page jelentősebb felfedezését az emberek és a rokon főemlősök biológiája terén.

A csimpánz hím nemi kromoszómájának teljes DNS-leolvasása kapcsán készült, amely lehetővé tette annak molekuláris szintű összehasonlítását az emberi Y kromoszómával. A több mint hatmillió éves párhuzamos evolúció során a csimpánzok „drámai megújuláson – felújításon – és az emberi leszármazáshoz képest a legteljesebb leltáron mentek keresztül”. Ez egy jó példa a híres evolúciós divergenciára, vagyis divergenciára, amelynek eredményeként a csimpánz Y kromoszómája génjeinek csak kétharmadát őrizte meg az emberhez képest, és a majomban a fehérjeszintézisért felelős gének mindössze 47%-át teszik ki. az emberekben lévők közül.

Az evolúciós fejlődés egyenetlenségéről szóló tézis ismét beigazolódott, ezúttal molekuláris szinten. Egy másik elméleti álláspont megerősítése, hogy az Y kromoszóma elsősorban a hím csírasejtek termeléséért felelős géneket koncentrálja, ami biztosítja a leszármazottak szaporodásának sikerét. Az is fontos, hogy a csimpánzok heréi sokkal nagyobbak, mint az embereké. Köztudott, hogy a kistestvéreink nőstényei poliandrósak, vagyis a fogékony időszakban párosodnak az erősebb nem számos képviselőjével, aminek eredményeként a legvirilisebb hím spermája „győz”, megnyerve a háborút. spermiumok (a híres spermaháborúk, a Drosophila-tól kezdve ismert).

Pagenek némi csalódottsággal be is kellett ismernie: „DNS-szekvenciákat dekódoltunk annak reményében, hogy megértsük, miért beszélünk, művészetet alkotunk és verset írunk, de a két faj közötti legszembetűnőbb különbség a spermiumtermelésben mutatkozott meg.” Meg lehet érteni egy tudóst. Mindannyian sietünk, hogy megértsük, miért vagyunk egyedülállóak ezen a világon, elfelejtve, hogy e világ biológiájának részei vagyunk.