1000 цаасан тогоруу. Садако Сасакигийн түүх

Даун синдром гэж юу вэ?

Дауны хам шинж нь физиологийн доройтол, оюун ухааны хомсдол үүсгэдэг генетикийн эмгэг юм. Даун синдромын хамгийн түгээмэл шалтгаан нь нэмэлт 21-р хромосом байгаа явдал юм. Энэ үзэгдлийг трисоми 21 гэж нэрлэдэг.

Гэхдээ дауны синдромтой төрсөн бүх хүмүүс өөр өөр байдаг. Зарим нь зүрх судасны өвчин, сонсголын бэрхшээл, дотоод эрхтний эмгэг зэрэг эрүүл мэндийн асуудалтай байж болно. Гэсэн хэдий ч тэдний олонх нь эмчилгээгээ эхэлдэг бага насҮүнээс болж тэд бүрэн дүүрэн амьдардаг.

Шинж тэмдэг

Даун синдром нь олон шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдтэй байдаг өөр өөр хүмүүсөвчин янз бүрийн хэлбэрээр илэрч болно. Зарим хүмүүсийн хувьд амьдралын тодорхой үе шатанд л тодорхой асуудал үүсдэг. Үүний зэрэгцээ, Даун синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь ижил төстэй байдаг гадаад шинж тэмдэг. Үүнд:

эргэлдэж буй нүд
хавтгайрсан нүүрний онцлог
бага зэрэг цухуйсан хэл
богино хүзүү
жижиг толгой, чих, ам
богино хуруутай өргөн сойз
буурсан булчингийн ая.

Эдгээр болон бусад олон шинж чанаруудын улмаас Дауны синдромтой хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ илүү удаан хөгждөг. Энэ нь мөлхөж, сууж, зогсож, алхаж сурахад ч хамаатай. Тэд эдгээр ур чадварыг эзэмшсэн боловч илүү их хугацаа шаарддаг. Мөн зүрх, тархи, эмгэг ходоод гэдэсний замэрүүл мэндийн асуудал үүсэхэд хүргэж болзошгүй.

Дауны синдромтой хүмүүс бие махбодийн шинж тэмдгүүдээс гадна сэтгэн бодох, сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Тухайлбал, үүнд:

анхаарал багатай
буруу логик дүгнэлт
импульсив зан үйл
ур чадвар, мэдлэг олж авах явц удаашралтай
удаан яриа, хэл сурахад бэрхшээлтэй.

Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь маш түгээмэл боловч хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг нь ховор байдаг.

Хөгжлийн шалтгаанууд

Дауны хам шинж нь эсийн хуваагдалтай холбоотой асуудлуудаас болж илүүдэл генетикийн материалыг үлдээдэг. Энэ нь үнэн хэрэгтээ энэ өвчинтэй холбоотой бүх шинж тэмдэг, асуудлын шалтгаан болдог. Даун синдромын 3 төрөл байдаг.

21-р хромосом дээрх трисоми.Энэ төрлийн хам шинжийн үед эр бэлгийн эс эсвэл өндөг үүсэх үед эсийн хуваагдал тасалддаг. Үүний үр дүнд ураг хэвийн 2-ын оронд 21-р хромосомын 3 хувийг авдаг. Дауны синдромтой хүмүүсийн ойролцоогоор 95% нь ийм төрлийн өвчинтэй байдаг.
Мозайкизм.Зарим эсүүд үр хөврөлийн хэвийн бус эсийн хуваагдлын улмаас 21-р хромосомын нэмэлт хуулбартай байдаг. Энэ бол Дауны хам шинжийн бүх тохиолдлын ердөө 1% -д тохиолддог маш ховор төрлийн өвчин юм.
Шилжүүлсэн Даун синдром. 21-р хромосомын нэг хэсэг нь өөр хромосомтой хавсарсан үед транслокаци (эсвэл шилжилт) нь жирэмслэхээс өмнө эсвэл жирэмслэлтийн үед тохиолддог. Энэ бол эцэг эхээс хүүхдэд шууд дамждаг Дауны хам шинжийн цорын ганц төрөл юм. Үүний зэрэгцээ эцэг эхчүүд өөрсдөө өвчний шинж тэмдэггүй байж болно.

Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдлийг хэд хэдэн хүчин зүйл нэмэгдүүлдэг.

Ээжийн нас.Эмэгтэй хүн нас ахих тусам өндөг нь хөгширдөг. Өндөг нь нас ахих тусам тэдний эмгэг хуваагдах магадлал өндөр байдаг. 35 насандаа дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 350-д 1 байдаг бол 40-д 100-д 1, 45-д 30-д 1 байдаг.
Даун синдромтой хүүхэдтэй болох.Хэрэв та аль хэдийн Дауны синдромтой хүүхэдтэй болсон бол ийм өвчтэй байх магадлал хараахан байхгүй байна. төрсөн хүүхэд- 1-ээс 100 хүртэл.
Хромосомын эмгэг байгаа эсэх.Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс аль аль нь шилжүүлэн суулгах гажиг тээгч байж болно. Хэрэв та зөөвөрлөгч бол үүнийг хүүхэддээ дамжуулах боломж бий.

Оношлогоо

Ургийг дауны хам шинжийн шинж тэмдгийг илрүүлэх нь жирэмсний стандарт эмчилгээний нэг хэсэг юм. Боломжит сонголтуудшалгалтууд орно:

Эхний гурван сард цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ.Цусны шинжилгээ нь Даун синдромыг илтгэж болох эмгэгийн маркеруудыг хайхад чиглэгддэг. Хэт авиа нь хүзүүвчний орон зай гэж нэрлэгддэг хэмжээг тодорхойлоход тусалдаг. Ялангуяа ургийн хүзүүний арын хэсэгт шингэнийг илрүүлдэг. Энэ гажиг нь Дауны хам шинж зэрэг эмгэгийг үүсгэдэг.
Хоёр дахь гурван сард цусны шинжилгээ хийх.Дөрвөн сорил гэж нэрлэгддэг бөгөөд үүнд эхийн цусан дахь маркерууд бас байдаг.
Хосолсон шалгалт.Энэ аргын хувьд эхний гурван сард цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг хоёр дахь гурван сарын цусны шинжилгээтэй хослуулдаг. Үүний үр дүнд Дауны синдром үүсэх эрсдлийг тооцдог.

Түгээмэл итгэл үнэмшлээс үл хамааран ямар ч дүрс оношлогооны процедур нь Дауны хам шинжийг оношлох боломжгүй юм. Эдгээр нь бүгд энэ өвчинтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөр эсвэл бага байгааг харуулж байна. Зарим эмэгтэйчүүдийн шинжилгээний хариу маш өндөр магадлалыг харуулсан боловч хүүхэд туйлын эрүүл төрсөн.

Цорын ганц аргаТөрөхөөс өмнө Дауны синдромыг үнэн зөв оношлох нь хэвлий дэх эд, шингэнд нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг шалгах оношлогооны шинжилгээ юм. Үүний тулд дараахь аргууд байдаг.

Chorionic villus биопси.Ихэсийн дээжийг жирэмсний 10-14 долоо хоногт авдаг.
Амниоцентез.Амнион шингэний дээжийг жирэмсний 14-18 долоо хоногт авдаг.
Арьсны хөндийн цусны шинжилгээ.Уг процедурыг мөн кордоцентез гэж нэрлэдэг. Энэ нь жирэмсний 18-22 долоо хоногт ургийн цусны дээжийг хүйснээс авах явдал юм. Энэ техник нь хамгийн үнэн зөв юм.

Оношилгооны арга хэмжээ нь зулбах эрсдэл багатай байдаг. Ийм учраас хүүхдэд удамшлын өвчин тусах эрсдэл өндөр байгаа тохиолдолд л тэдгээрийг тогтоодог. Ялангуяа эхийн нас 35-аас дээш настай эсвэл эмгэг судлалын шинжилгээний хариуг хүлээн авах үед. Мөн эмч төрсний дараа хүүхдийн цусанд нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг шалгаж болно. Энэ нь хүүхдэд ургийн гажиг, дауны хам шинжийн физиологийн шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд л хийгддэг.

Би зохих шалгалтанд хамрагдах шаардлагатай юу?

Шийдвэр гаргах нь таных. Зарим эмэгтэйчүүд бүх эрсдэлийг мэдэж байхдаа илүү аюулгүй байдаг. Ингэснээр тэд дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалд урьдчилан бэлдэж чадна. Таны эмч танд эрсдэлээ үнэлэхэд тусалж, оношлогооны шинжилгээнд хамрагдах давуу болон сул талуудыг танд хэлэх болно.

Хөгжилөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Дауны хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Эрсдэлийг бууруулах цорын ганц арга зам бол хүүхдээ аль болох бага байлгах явдал юм.

Эмчилгээ

Дауны хам шинжийн нэг стандарт эмчилгээ байдаггүй. Тухайн тохиолдол бүрт эмчилгээний курсийг заасны дагуу тогтооно тус тусад нь, бие махбодийн болон оюуны хязгаарлалт, шинж чанарт үндэслэн. Дауны синдромтой байх нь хүүхдэд янз бүрийн өвчин, эмгэг үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд энэ нь эргээд эмчилгээ шаарддаг. Эмчилгээний аргууд нь нэг удаагийн (жишээлбэл, мэс засал) эсвэл байнгын (жишээлбэл, тусгай хоолны дэглэм) байж болно.

Та эмчилгээний курсээ аль болох эрт эхлүүлж болно бага нас. Дүрмээр бол энэ нь төрөлхийн гажиг, ялангуяа зүрхний эмгэгийн үед хийгддэг. Хүүхдүүд мөн Дауны синдромтой холбоотой бусад эмгэгийн шинжилгээг ихэвчлэн хийдэг. Үүнд сонсголын алдагдал, харааны бэрхшээл, түүнчлэн цус, хоол боловсруулах тогтолцооны өвчин орно.

Ихэнх тохиолдолд эмчилгээг хэд хэдэн профайлын мэргэжилтнүүд нэгэн зэрэг хийх болно. Тэд хамтдаа хүүхдэд шаардлагатай мэргэжлийн туслалцаа үзүүлж, түүнд хамгийн үйл явдал, сэтгэл хангалуун амьдралаар амьдрах боломжийг олгоно. Ийм эмчилгээний курсэрт хөндлөнгөөс оролцох, эмнэлгийн цогц арга хэмжээ, туслах хэрэгслийг ашиглах зэрэг орно.

Эрт хөндлөнгийн оролцоо

Эрт хөндлөнгийн оролцоо тусгай хөтөлбөрүүдДауны синдромтой хүүхдүүд болон тэдний гэр бүлийг сургахад тусгайлан зориулсан нөөц. Ихэвчлэн ийм үйл явдлуудыг хүүхэд 3 нас хүрэхээс өмнө хийдэг. Эрдэмтэд эрт үеийн арга барил нь хүний дараагийн амьдралыг сайжруулж чадна гэдгийг нотолсон.

Эмнэлгийн процедур

Байдаг бүх шугамДауны синдромтой хүүхдүүдэд туслахад чиглэсэн эмнэлгийн журам, арга техник. Үүнд:

Физик эмчилгээ- хүч чадлыг нэмэгдүүлж, биеийн байдал, зохицуулалтыг сайжруулж, моторт ур чадварыг сайжруулах дасгал, ачаалал. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн ихэнх нь булчингийн ая багатай байдаг тул физик эмчилгээ нь тэдний хувьд онцгой ач холбогдолтой юм.
Хэл ярианы эмгэгийг эмчлэх- илүү хялбар харилцахад тусалж, хэлний чадварыг сайжруулдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ хожуу ярьж эхэлдэг бөгөөд энэ төрлийн эмчилгээ нь энэ согогийг засах зорилготой юм.
Мэргэжлийн эмчилгээ- Өдөр тутмын үйл ажиллагааг хүүхдийн чадавхид тохируулан, түүнд шаардлагатай бүх амьдралын ур чадвар, түүний дотор хооллох, хувцаслах, өөрийгөө арчлах үйл явцыг зааж өгдөг.
Зан үйлийн эмчилгээ- Хүүхдэд нөхцөл байдлыг даван туулахад тусалдаг. Үнэн хэрэгтээ энэ өвчин нь нарийн төвөгтэй мэдрэмж, сэтгэл хөдлөл дагалддаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн уур уцаартай, цочромтгой болж, үр дүнд нь маш импульсив үйлдэл хийдэг. Анхаарал хомсдолын гиперактив эмгэг болон бусад сэтгэлзүйн эмгэгүүд тэдний дунд түгээмэл байдаг. Ийм учраас туршлагатай сэтгэл зүйчтэй цаг тухайд нь холбоо барих нь маш чухал юм.

Дагалдах хэрэгсэл

Туслах хэрэгсэл нь хүүхдийн амьдралыг хөнгөвчлөх аливаа хэрэгсэл, технологи, тоног төхөөрөмж байж болно. Энэ нь ижил төстэй хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд зориулж бичихэд хялбар болгох үүднээс тусгайлан бүтээсэн энгийн харандаа ч байж болно. Эсвэл мэдрэгчтэй дэлгэцтэй компьютер гэх мэт хүүхдийн харилцаа холбоог илүү хялбар болгодог.

Амьдрал

Даун синдром нь ихэвчлэн бусад өвчин, эмгэгүүд дагалддаг. Гэсэн хэдий ч, Дауны синдромтой төрсөн бүх хүмүүс өөр өөр байдаг бөгөөд таны хүүхэд жагсаасан үзэгдлүүдийн аль нэгийг нь огт мэдрэхгүй байж болно.

Булчингийн тонус буурсан.Энэ нь бага насны хүүхдүүдэд мөлхөж, сууж, алхаж сурахад илүү хэцүү болгодог. Физик эмчилгээ нь энэ асуудлыг шийдвэрлэхэд тусална.
Зүрхний эмгэг.Дауны синдромтой төрсөн хүүхдүүдийн бараг тал хувь нь зүрх судасны ямар нэг хэлбэрийн өвчтэй байдаг. Зүрхний хэт авиан шинжилгээ нь гажиг байгаа эсэхийг тодорхой харуулах болно. Шаардлагатай бол мэс заслын аргаар засч залруулж болно.
Хоол боловсруулах эмгэг.Дауны синдромтой хүүхдүүдийн зарим нь залгихад хүндрэлтэй байдаг бол зарим нь гэдэсний түгжрэлд өртдөг. Ийм зөрчлийг арилгахын тулд мэс засал хийх шаардлагатай байж болох бөгөөд үүний дараа ихэнх тохиолдолд асуудал бүрэн шийдэгддэг. Үүнээс гадна, Дауны синдромтой хүүхдүүд уургийн цавуулаг үл тэвчих целиакийн энтеропати үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
Сонсголын бэрхшээлтэй.Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 75 орчим хувь нь сонсголын бэрхшээлтэй байдаг. Тэдгээрийг тогтмол шалгаж, шаардлагатай бол засч залруулах шаардлагатай.
Харааны бэрхшээл.Зарим хүүхдүүд катаракт (линзний үүлэрхэг) эсвэл нүдээ цавчих зэрэг нүдний эмгэгтэй байдаг. Иймэрхүү асуудлыг засахын тулд мэс засал хийх эсвэл контакт линз зүүх шаардлагатай байж болно.
Халдвар.Дауны хам шинж нь дархлааны системийг тасалдуулж, халдвартай тэмцэхэд хэцүү болгодог. Үүнээс болж таны хүүхэд бусад хүүхдүүдээс илүү ханиад, чихний үрэвсэл, хоолой өвддөг. Ийм учраас Дауны синдромтой хүүхдүүд бүх санал болгосон вакцинд хамрагдах ёстой.
Цусны өвчин.Дауны хам шинж нь (төмөр багатай) болон полицитеми вера зэрэг цусны эмгэг үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. түвшин нэмэгдсэнэритроцит). Дауны синдромтой хүүхдүүд лейкеми (цусны цагаан эсийн хорт хавдар) үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
Эрт хөгшрөлт.Дауны синдромтой насанд хүрэгчдэд ихэвчлэн хөгшрөлттэй холбоотой эмгэг, өвчин үүсч болно. Үүнд: сэтгэцийн хомсдол, ой санамж муудах, өндөр түвшинхолестерин, чихрийн шижин, катаракт, эрт цэвэршилт.
Сурах бэрхшээл.Дауны синдромтой хүүхэд төрөхдөө ямар түвшний оюун ухаантай болохыг тодорхой хэлэх боломжгүй юм. Дүрмээр бол энэ үзүүлэлт нь нормын доод хязгаараас маш удаан суралцах хүртэл өөр өөр байдаг.

Үүний зэрэгцээ хүүхдийн бүх эмгэгийг цаг алдалгүй, тогтмол эмчлэх замаар биеийн эрүүл мэндийг сахих нь чухал юм. Энэ бол түүний хамгийн их анхаарал, төвлөрөлд хүрэх цорын ганц арга зам юм. Зөв эмчилгээ, тусламж үйлчилгээ үзүүлснээр Дауны синдромтой олон хүүхэд бий насанд хүрсэн амьдралажилд орж, удирдана бие даасан амьдрал.

Дауны хам шинж нь хромосомын эмгэг бөгөөд 21-р хос хромосом дээр нэг хромосом нэмэгддэг. Энэ нь хүмүүст янз бүрийн шинж тэмдгийг өдөөдөг - нүдний өвөрмөц хэлбэр, нүүрний хэлбэр өөрчлөгдөх гэх мэт. Нийтлэлээс та Дауны хам шинж гэж юу болох, эмгэг судлалын шинж тэмдэг, эмчилгээ, түүний шинж тэмдэг, хүүхдүүд яагаад дауны хам шинжтэй төрсөн шалтгаануудын талаар бүгдийг мэдэх болно.

Даун синдром гэж юу гэсэн үг вэ?

Дауны синдромтой хүн хэдэн хромосомтой болохыг хүмүүс мэддэггүй. Энэ өвчний үед генотипийн бүтэц эвдэрсэн - 21-р хосод 2 биш, харин 3 хромосом байдаг. Үүний үр дүнд кариотипэд 47 хромосом байдаг жирийн хүнхромосом 46). Өвөрмөц шинж тэмдгүүдийн багц нь Дауны хам шинжийг бүрдүүлдэг.

Уг өвчнийг өмнө нь “монголизм” гэж нэрлэдэг байсан. Энэ нь өвчтөнүүдийн нүдний өвөрмөц хэлбэр, онцлог шинж чанартай байсантай холбоотой юм Монголоид арьстан. Гэсэн хэдий ч энэ нэр томъёог хагас зуун гаруй жилийн турш ашиглаагүй байна.

Энэ синдромтой төрсөн хүүхдүүдийг "нарлаг хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг. Үүнийг эелдэг, өрөвч сэтгэлтэй гэдгээр нь тайлбарлаж болно. Ийм хүүхдүүдийг өсгөж хүмүүжүүлж буй эцэг эхчүүд энэ өвчинд огтхон ч өртдөггүй гэж хэлдэг: тэд худал хэлдэггүй, сөрөг сэтгэл хөдлөлийг мэдэрдэггүй.

Өвчний давтамж ойролцоогоор 600-700 хүүхдэд 1 тохиолдол байдаг. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст тохиолддог. Насанд хүрэгчдэд түүний шинж тэмдгүүд арилдаггүй. Ээж нь нас ахих тусам энэ эмгэг үүсэх магадлал өндөр байдаг. Зарим бүс нутагт ийм хүүхдүүдийн тоо тайлагдашгүй нэмэгдэж магадгүй бөгөөд эмч нар энэ үзэгдлийн тайлбарыг хараахан олж чадаагүй байна.

Анхаар! Трисомийн мозайк хэлбэрийн хүүхэд - нэмэлт хос хромосом - ямар ч гэр бүлд төрж болно. Нийгэм, арьсны өнгө нь эмгэг судлалын тохиолдол гарахад ямар ч үүрэг гүйцэтгэдэггүй.

Дауны хам шинжийг эмчлэх ямар ч арга байхгүй: хүний биед нэмэлт хромосомыг эмчлэх ямар ч арга байхгүй. Ийм хүмүүсийг дагалдах эмгэгийг эмчлэх шаардлагатай. Ямар ч байхгүй ардын аргамөн энэ өвчнөөс ангижрах жор. Интернет дээрх зурган дээр та энэ синдромтой хүүхдүүд ямар харагддагийг харж болно.

Шалтгаанууд

Даунизм бол удамшлын эмгэг юм. Энэ нь эр бэлгийн эсээр өндөгний эсийг бордох мөчид аль хэдийн гарч ирдэг. Өндөг нь 23 биш харин 24 хромосомтой байх үед энэ хромосомын эмгэг үүсдэг. Илүү ховор тохиолдолд хромосомын илүүдэл нь эцгээс удамшдаг.

Хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрөх олон шалтгаан бий. Эсийн хуваагдлын механизмыг өөрчилдөг тусгай уургийн мутацийн үр дүнд эсүүдэд нэмэлт хромосом үүсч болно. Тиймээс шаардлагатай хагас багцын оронд 24 хромосомтой болно.

Нэмэлт хромосом үүсэх шалтгаан нь дараах байдалтай байна.

Холбоотой хүмүүсийн хоорондын гэрлэлт. Тэд ижил эмгэгийн хромосомын тээвэрлэгч байж болно.
Эрт жирэмслэлт.
Жирэмсэн эмэгтэй 35-аас дээш настай. Төрөл бүрийн хортой хүчин зүйлүүд нь генд сөргөөр нөлөөлж, бүх төрлийн генетик, хромосомын мутацийг өдөөдөг.
Аавын нас 45-аас дээш настай. Эрэгтэй хүн нас ахих тусам сперматогенезийн явцад мутаци үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
Эмээгийн жирэмсэн болсон нас: энэ нь өндөр байх тусам нялх хүүхдэд Даун синдром үүсэх магадлал өндөр байдаг.
Төрөл бүрийн 14-р хос хромосомын тээвэрлэлт. Гаднах байдлаар энэ нь ямар ч байдлаар илэрдэггүй ч эдгээр хүмүүст "нарлаг хүүхэд" төрөх эрсдэл эрс нэмэгддэг.

Даун синдромтой хүүхдүүдийн ялгаа

Нэмэлт хромосомтой хүүхдүүд ийм шинж чанартай байдаг.

Хүүхдүүд хоцрогдолтой байж болно оюуны хөгжил. Гэсэн хэдий ч тэднийг сургах боломжтой. Ийм хүүхдүүдийн оюун ухааныг дээд боловсрол эзэмшүүлэхийн тулд тусгайлан боловсруулсан аргууд байдаг.
Хэрэв ийм хүүхдүүд эрүүл хүүхдүүдээр хүрээлэгдсэн бол тэдний хөгжил илүү хурдан явагддаг.
Даунизмтай хүүхдүүд бусдаас ялгаатай эерэг шинж чанаруудзан чанар: тэд маш найрсаг, харилцаанд чин сэтгэлээсээ ханддаг.
Үүнтэй ижил синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 50% байна.
Амжилтууд анагаахын шинжлэх ухаанийм хүмүүсийн дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх боломжтой болгох. Өнөө үед дауны синдромтой хүүхдүүд бусад хүмүүстэй адил урт насалдаг.
Хэрэв гэр бүл трисоми өвчтэй хүүхэдтэй бол ижил хүүхэдтэй болох магадлал 1% -иас бага байна.

Удаан хугацааны туршид энэ синдромтой хүүхдүүд эцэг эх, нийгэмд дарамт болдог гэж үздэг. Гэхдээ одоогоор хүүхдэд төрөөс дэмжлэг үзүүлж байна. Мэргэшсэн бүх мэргэжилтнүүд тэдний хөгжлийг хянаж, дагалдах эмгэг үүсэх тохиолдолд туслахад бэлэн байна.

Монтессори боловсролын систем нь хүүхдийг хүмүүжүүлэх, сургахад маш сайн үр дүнг өгдөг. Тэр өөр хувь хүний хандлагасуралцах, үүний ачаар Даун синдромтой хүүхдүүд маш сайн амжилтанд хүрдэг. Ийм хүүхдүүд дараахь чиглэлээр онц сурлагатан байж болно.

сайн харааны мэдрэмж, санах ой;
хурдан уншиж сурах чадвар;
урлагийн авъяас чадвар;
спортын рекордууд;
Компьютерийн бичиг.

Дауны синдромтой хүмүүс заримдаа дараах байдалтай байдаг.

Жирэмсний үеийн шинж тэмдэг

Энэхүү удамшлын өвчнийг скрининг хийх замаар илрүүлж болно. Эмэгтэйчүүдийн зөвлөгөөнд бүртгүүлсэн бүх эмэгтэйчүүд үүнд хамрагдана. Үр хөврөлийн хөгжилд генетикийн ноцтой алдааг тодорхойлохын тулд скринингийг насанд хүрэгчид хийдэг.

Эхний хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 11-13 долоо хоногт хийдэг. 23-24, 33-34 долоо хоногт. давтан шалгалтыг явуулдаг. Дауны өвчнийг оношлох хамгийн мэдээлэлтэй зүйл бол анхны хэт авиан шинжилгээ юм.

Оношлогооны дараах анхны шинж тэмдгүүд нь урагт Дауны хам шинж илэрч болзошгүйг илтгэнэ.

хамрын ясны дутуу хөгжил;
хүзүүвчний зайг 3 миллиметрээс их хэмжээгээр нэмэгдүүлэх;
humerus болон гуяны ясыг богиносгох;
тархины choroid plexus дахь цистүүд байгаа эсэх;
судлууд дахь цусны хөдөлгөөнийг тасалдуулах;
ясны ясыг богиносгох;
coccygeal-париетал хэмжээг багасгах;
зүрхний гажиг үүсэх;
тахикарди;
давсагны томрол;
хүйн артерийн эмгэг.

Жирэмсэн эмэгтэй биохимийн шинжилгээнд зориулж цусаа өгөх ёстой. Дараах шинж тэмдгүүд нь хүүхдэд Даун синдром үүсч байгааг илтгэнэ.

цусан дахь хүний chorionic gonadotropin-ийн мэдэгдэхүйц илүүдэл;
жирэмслэхтэй холбоотой уургийн хэмжээ нормтой харьцуулахад буурах;
AFP-ийн хэмжээ буурах;
чөлөөт эстриолын хэмжээ буурах.

Шинээр төрсөн хүүхдэд шинж тэмдэг илэрдэг

Даунтай гэж оношлогдсон бараг бүх хүүхдүүд байдаг тодорхой шинж тэмдэг. Энэ нь эцэг эхчүүдэд байдаггүй нь ердийн зүйл юм. Нярайн шинж тэмдгийг дараахь байдлаар ангилдаг.

Хүүхдийн өндөр, жингийн өөрчлөлт. Эдгээр үзүүлэлтүүд нь эрүүл хүүхэдтэй харьцуулахад арай бага байх болно.
Брахицефали, эсвэл богиноссон толгой. Энэ синдром нь ихэнх нялх хүүхдэд тохиолддог.
Гавлын ясны уулзвар дээр нэмэлт фонтанелл байдаг.
Хүүхдүүдийн толгойн ар тал нь ихэвчлэн хавтгайрсан байдаг.
Нарийхан нүдний хэлбэр.
Харц өөрчлөгдөх (энэ нь нэг цэг дээр төвлөрдөг).
Жижиг эрүү.
Хүзүүнд арьсны нугалах.
Ил тод эпикантус буюу гурав дахь зовхи байгаа эсэх.
Бэлэн байдал насны толбоцахилдаг ирмэгийн дагуу.
Богиносон хүзүү.
Эрүүг багасгаж, нуман тагнай гэж нэрлэгддэг.
Зарим хүүхдүүд бага зэрэг ангайсан амтай байдаг.
Чихний бууралт.
Мөчрийг богиносгох.
Хурууны хэмжээг багасгах.

Анхаар! Зарим нярайд бага зэргийн шинж тэмдэг илэрч болох ч Даунизм гэж оношлогддог. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь эрүүл хүүхдэд илэрч болох боловч энэ нь хромосомын эмгэг үүсгэдэг гэсэн үг биш юм.

Насанд хүрэгчдэд Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг

Хүн нас ахих тусам хам шинжийн бусад эмгэгийн шинж тэмдгүүд илэрч болно.

Богино биетэй. Үүний зэрэгцээ таргалах хандлага ажиглагдаж байна.
Гавлын ясыг богиносгох.
Гавлын ясны дугуй ба "хавтгай" байдал.
Хүзүүний өөрчлөлт.
Хамарыг богиносгох, хамрын өргөн гүүр.
Янз бүрийн үе шатанд шүдний хөгжил алдагдах: тэдгээр нь бага зэрэг муруй, өргөн шүдний завсартай байж болно.
Ховилтой том хэл.
"Сармагчин" атираа бүхий богино мөчрүүд байгаа эсэх.
Үе мөчний хэт их хөдөлгөөн.
Бага насны бэлэг эрхтний өсөлт удааширсан (гэхдээ өсвөр насТэдний хэмжээ тогтворждог). Гэсэн хэдий ч эрчүүдийн тал хувь нь үргүйдэл болон нөхөн үржихүйн бусад асуудалд өртөх өндөр эрсдэлтэй хэвээр байна.
Экзем үүсэх тодорхой хандлагатай хуурай арьс.
Хэл ярианы гажиг, хоолой сөөх гомдол.
Байнга ханиад хүрэх хандлагатай.

Чухал! Даун синдром нь өвдөлт үүсгэдэггүй. Хэрэв тэд гарч ирвэл энэ нь трисомийн арын дэвсгэр дээр хөгжиж буй эмгэгийн шинж тэмдэг юм.

Оношлогооны тестүүд

Учир нь иж бүрэн судалгааЖирэмсэн эмэгтэйд хүүхдийн өвчнийг илрүүлэхэд чиглэсэн оношлогооны процедурыг зааж өгдөг. Эмэгтэйд ийм шалгалтыг зааж өгч болно.

Амниоцентез. Энэ бол амнион шингэнийг цуглуулах процедурын нэр юм. Үүнд ургийн эсийг тодорхойлж болно. Хэрэв генетикийн шинжилгээгээр 21 хосоос 3 хромосом байгаа нь тогтоогдвол энэ нь өвчнийг 99 хувиар баталгаажуулдаг.
Кордоцентез нь хүйн цусны шинжилгээ юм. Зүүг зөвхөн хэт авианы удирдамжийн дагуу хөлөг онгоцонд оруулна. Хэрэв цусанд 21 хос гурван хромосомтой эсүүд байгаа бол энэ 99% нь Дауны хам шинжийн оношийг баталж байна.
Виллусын биопси. Энэ шинжилгээг жирэмсний 12 дахь долоо хоногоос өмнө хийдэг. Хэрэв тэдний эсүүд нэмэлт хромосомтой бол энэ нь бараг 100 хувь хүүхэд Дауны хам шинжтэй болохыг илтгэнэ.

Үр дагавар

Энэ синдромтой хүн дараахь эмгэгийг үүсгэж болно.

Зарим үр дагавар нь амь насанд аюултай байж болно. Хөгжлийн бэрхшээл нь хүний хөдөлмөрийн чадварыг хязгаарласан тохиолдолд тодорхойлогддог.

Даун синдромоос хэрхэн сэргийлэх вэ

Эмч нар ийм эмгэгээс үр удмаа бүрэн даатгуулж чадахгүй.

Өвчин, түүний хүндрэл, хурцадмал байдлаас урьдчилан сэргийлэх нь дараахь эрсдэлт хүчин зүйлээс зайлсхийх явдал юм.

нас: ээж - 35-аас дээш настай, аав - 45 жил;
эхнэр, нөхөр хоёрын хоорондох гэр бүлийн харилцаа;
цацраг туяанд өртөх;
ашиглах хүнсний бүтээгдэхүүннитратын хэмжээ ихсэх;
архи, тамхи;
эм;
үйлдвэрлэлийн хортой хүчин зүйлийн нөлөөлөл;
вирусын эмгэг;
нөхөн үржихүйн эрхтнүүдийн архаг эмгэгүүд.

Нөхөн үржихүйн эрүүл мэндийг сахих, эрүүл хүүхэд төрүүлэх таатай нөхцөл нь трисоми үүсэх эрсдлийг бууруулдаг.

цаг тухайд нь, үе үе эрүүл мэндийн үзлэг;
эрүүл амьдралын хэв маяг;
зөв хооллолт;
жинг засах;
жирэмсний хяналтын үзлэг;
зуны төгсгөлд жирэмслэлтийг төлөвлөх;
жирэмслэхээс хэдхэн сарын өмнө витамины бэлдмэл, дархлаа сайжруулах эм уух. Энэ нь генетикийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх анхны тусламж юм.

Дауны хам шинжийг үхлийн аюултай нөхцөл, байгалийн алдаа гэж үздэггүй. Ийм өвчтэй хүүхэд амьдрах боломжтой урт удаан амьдрал, мөн насанд хүрэгчид тэдэнд тусалж чадна. Хромосомын гажигтай хүүхдүүд нийгэмд бусадтай адил тэгш амьдрах боломжтой.

Видео үзэх:

Дауны синдромтой олон авъяаслаг жүжигчид, загвар өмсөгчид, алдартнууд, эрдэмтэд, улс төрчид, бизнес эрхлэгчид, нарлаг хүүхдүүдийг өсгөж буй оддын талаар илүү ихийг олж мэдээрэй. Сайхан амраарай!

Люк Зиммерман

Дауны синдромтой жүжигчин, гол дүрд тоглосон гэр бүлийн цуврал ABC " Нууц амьдралАмерикийн өсвөр насны хүүхэд." Том Боуманы Грейсийн ахын дүрд тоглосон нь олны танил, амжилт авчирсан. 2013 оны Glee "Movin' Out" ангид тоглосон.

Лорен Поттер

Дауны синдромтой шаргал үст жүжигчин Бекки Жексоны дүрд тоглосон Glee шоунд оролцож олны танил болсон.

Томми Жессоп

Британийн BBC Growth Up Down телевизийн од баримтат кино"Өсөж байна." Шекспирийн "Гамлет" жүжгийг бүтээж байх үеийн дауны синдромтой гурван хүн, тэдний өдөр тутам тохиолдож байсан өөдрөг, бууралтын тухай кино. Жүжигчин 2007 оноос хойш телевизэд ажиллаж байгаа бөгөөд "Уулнаас бууж ирэх нь" кинонд Николас Хоулттай хамт тогложээ.

Крис Берк

Кристос Берк - Элчин сайд сайн хүсэл Үндэсний нийгэмлэгДаун синдром (NDSS). Дэлхий даяар Дауны хам шинжийн талаарх мэдлэгийг дээшлүүлэхийн тулд өөрийн алдартнуудын статусыг ашигласан. Тэрээр "Амьдрал үргэлжилж байна" телевизийн алдартай шоунд Тахерагийн гэр бүлийн хайртай ах Корчагийн дүрээр алдартай. Холливуд дахь урт удаан карьер нь Мона Лизагийн инээмсэглэл кино, ER, Touched by Angel зэрэг олон ангит кинонуудад тоглосон.

Эдвард Барбанелл

Инээдмийн жүжигчин, The Ringer киноны хулгайч, Workaholics, ШинэЕрдийн. Зочин "Jackass 3D" Жонни Ноксвилл. Инди хит Дориан Блюз кинонд тоглосон.

Жэйми Брюэр

Үзсэн жүжигчин Америкийн түүхаймшиг - "Америкийн аймшгийн түүх: Ковен" кинонд тэрээр зөн билэгтэн шулам Нанагийн дүрд тоглодог.

Нью-Йоркийн загварын долоо хоног болох Мерседес Бензийн загварын долоо хоногийн загварын тайзнаа Дауны синдромтой загвар өмсөгч бүсгүй гарч ирэв. Техас дахь хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийн эрхийн төлөө тэмцэж байна.

Майкл Жонсон

Алдарт зураач, Вандербилтийн их сургуульд үзэсгэлэн гаргасан. Захиалгат 500 гаруй уран зураг бүтээжээ. Түүний уран бүтээлийг American Journal of Public Health сэтгүүлийн нүүрэнд нийтэлсэн байна.

Валентина Герреро

2012 оны загварын ертөнцийн хамгийн залуу, хамгийн алдартай загвар өмсөгч. Тэрээр нэг нас хүрээгүй байхдаа ажлын гараагаа эхэлсэн. Энэ сайхан инээмсэглэл хэдхэн хоногийн дотор цахим ертөнцөөр тарж, ямар ч загвар өмсөгчдийн хамгийн их хүсдэг мөрөөдөл болох People сэтгүүлийн нүүрэнд хүрчээ.

Айелэн Баррейро

Олны танил дууны нэгд бүжигчнээр оролцохоор сонгогдсон бүжгийн үзүүлбэрүүд Өмнөд Америк, Аргентины нэрт од Марсело Тинелли хөтлөв.

Эли Реймер

Эверестийн бааз руу хүрсэн анхны хүн, 2012. Бүтэн жилАавтайгаа хамт бэлтгэл хийсэн нь түүнд байгаа гэдгийг харуулсан биеийн хүч, оюун санааны төвлөрөл, сахилга бат, тэсвэр тэвчээр.

Жудит Скотт

Тэрээр дэлхийд алдартай Америкийн шилэн барималч байсан. Жудит 1943 онд Охайо мужийн Цинциннати хотод ихэр эгч Жойсын хамт дундаж амьдралтай гэр бүлд төржээ. Жойсоос ялгаатай нь Жудит Дауны синдромтой төрсөн.

IN бага насохин час улаан халуурсаны дараа сонсох чадвараа алджээ. Түүнийг долоон настай руу явуулсан Засгийн газрын агентлагОхайо муж, эгч нь 35 жилийн дараа асран хамгаалагч болох хүртлээ тэнд байжээ. 1987 онд Жудит хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийг дэмждэг Калифорнийн Оакланд дахь Бүтээлч өсөлтийн төвд элсэн орсон.

Тэнд Жудит хийсвэр шилэн урлагт хүсэл, авъяасаа олж мэдэв. Одоо Жудитын бүтээлүүдийг музейд үзэх боломжтой, үнэ нь хэдэн арван мянган долларт хүрдэг.

Паскаль Дукен

1970 оны 8-р сарын 8-нд Бельгийн Вилворд хотод төрсөн. Тэр бол Бельгийн жүжигчин. Тэрээр 1996 онд Каннын кино наадмаас "Найм дахь өдөр" киноны Жоржийн дүрээр "Жүжигчний шагнал" хүртэж, Харригийн дүрд Даниел Аутюил тогложээ. Одоо Брюссельд амьдардаг. Тэр Дауны синдромтой. 2004 онд тэрээр титмийн одонгийн командлагч (Бельги) хэмээх өндөр цол хүртжээ.

Анагаах ухаан ба нийгэмАналитик

Дауны синдромтой хүмүүс жирийн хүмүүсээс юугаараа ялгаатай вэ?

2011-08-15

Зураг дээр та Тускалуза (Алабама) хотоос ирсэн Хизер Ларкин, Коди Пап нарыг харж байна. Тэд АНУ-д дауны синдромтой насанд хүрэгчдэд тусалдаг цөөхөн эмнэлгүүдийн нэгэнд үйлчлүүлдэг өвчтөнүүд юм. АНУ-д энэ өвчнөөр шаналж буй 400 мянга гаруй эрэгтэй, эмэгтэй, хүүхэд байдаг ч тэдний хэдхэн зуу нь л төрөлжсөн эмнэлгүүдэд тусламж авдаг байна. Анагаах ухааны дэвшил сүүлийн хэдэн арван жил, ялангуяа үйл ажиллагааны практик дээр нээлттэй зүрх, Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалтыг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлсэн (1969 онд дунджаар 19 жил байсан бол одоо 60 болж нэмэгдсэн). Гэхдээ гол асуудал бол энэ нь нийгэмд шинэ сорилтуудыг бий болгож байна, учир нь насанд хүрэгчдэд зохих ёсоор анхаарал халамж тавих шаардлагатай байна. удамшлын өвчин. Хизер, Коди нар 22 настай бөгөөд албан ёсоор өөрсдийгөө хосууд гэж үздэг. Залуус хайртай хүнээ дэмжихээр хамтдаа цэнгэлдэхэд очдог хөл бөмбөгийн багТэмцээний үеэр тэд анх харахад харагдахаас хамаагүй олон нийтлэг зүйлтэй гэдэгт итгэдэг. Шалгалтын процедур нь маш урт бөгөөд олон янзын арга техник, шинжилгээ, шинжилгээг багтаасан тул хамаатан садан нь тэдэнтэй хамт ирдэг. Дауны синдромтой хүмүүс бие даан амьдрах боломжтой юу? Тэд бусдаас юугаараа ялгаатай вэ? Үүнийг ойлгохыг хичээцгээе.

Ёс зүйн асуудал. 1989-2006 онуудад Дауны хам шинжийн пренатал оношлогдсоны дараа жирэмслэлтээ зогсоохоор сонгосон эмэгтэйчүүдийн эзлэх хувь 92% орчим хэвээр байв. Их Британи болон Европт энэ үзүүлэлт 91-93 хувьд хүрсэн байна. Өнөөдөр хэт авиан аппарат ашиглан урагт ямар өвчин байгааг илрүүлэх боломжтой болсон нь энэ өвчнийг оношлох боломжийг олгодог. эрт үе шатууджирэмслэлт. 10-12 долоо хоногт удамшлын эмгэгийн сэжигийг тодорхойлж, 12-16 долоо хоног хүртэл үнэн зөв оношлох боломжтой. Алдаа гарах магадлал маш бага боловч та хуурамч эерэг үр дүнгийн 2-5% -ийг үргэлж санаж байх хэрэгтэй. Бидний харж байгаагаар хүүхэд Даун синдромтой гэж оношлогдсон ихэнх эмэгтэйчүүд жирэмслэлтийг зогсоохоор шийддэг. Энэ сонголтыг анагаах ухааны олон мэргэжилтнүүд, тэр дундаа Америкийн Дауны хам шинжийн нийгэмлэгийн гишүүд хүртэл дэмжиж байгаа бөгөөд тэдний зарим нь үр удмаа "удамшлын хор хөнөөл" -өөс ангижруулахыг дэмждэг, зарим нь үндэстний эрүүл мэндийн төлөө, зарим нь зохих ёсоор асрах төрийн зардлыг идэвхтэй тооцдог. өвчтөнүүд. Үүний зэрэгцээ, орчин үеийн түвшинЭмнэлгийн хөгжил нь нэмэлт хромосомтой өвчтөнүүдэд нэлээд урт наслах боломжийг олгодог сонирхолтой амьдрал, үнэн хэрэгтээ нийгмийн бусад хэсгийн бүрэн эрхт хэсэг болох. Үүнтэй холбоотойгоор үр хөндөлтийн асуудал шинэ өнгө аястай болж, ёс зүйн олон асуултыг бий болгож байна.

Өвчний гадаад шинж тэмдэг:

"Хавтгай нүүр" (тохиолдлын 90% -д)
брахицефали (гавлын яс хэвийн бус богиноссон, тохиолдлын 81%)
нярайн хүзүүний арьсны нугалаас (тохиолдлын 81%)
эпикантус (дунд кантусыг бүрхсэн босоо арьсны нугалаа, тохиолдлын 80%)
үе мөчний хэт хөдөлгөөн (тохиолдлын 80%)

Дауны синдром нь олон шинж чанартай байдаг: нүдний булан бага зэрэг өргөгдсөн, бага зэрэг хавтгай нүүр, жижиг хамар, ихэвчлэн булбарай уруул, том хэлтэй амны хөндий багасдаг. Өвчтөний алга өргөн, богино хуруутай, ихэвчлэн жижиг хуруу нь дотогшоо нугалж (клинодакти нь зөвхөн нэг хөндлөн нугалж байж болно);

Нийгмийн дасан зохицох. Нэмэлт хромосом нь эрүүл мэнд, сэтгэцийн хөгжилд нөлөөлдөг. Төрөлхийн зүрхний гажиг, сонсгол, харааны гажиг, өвчин Бамбай булчирхай- Дауны хам шинжийн алдартай хамтрагчид. Ийм хүүхдүүд бүр ханиад хүрэх магадлал өндөр байдаг. "Зоосны" хоёр дахь тал - янз бүрийн зэрэгоюуны хомсдол. Генетикийн өвчтэй хүүхдүүд тоо, үгээ санахад хэцүү байдаг, тэдний яриа үүсэх үйл явц тасалдсан; 1 нас хүртлээ бяцхан өвчтөнүүд ижил насны эрүүл хүүхдүүдээс бараг ялгаатай байдаггүй. Гэсэн хэдий ч булчингийн тонус багассан тул тэд дараа нь идэвхтэй хөдөлж, алхаж эхэлдэг бөгөөд энэ нь ертөнцийг танин мэдэх үйл явц удааширч, улмаар оюун санааны хөгжилд саатал үүсгэдэг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийг хэтэрхий түрэмгий, тэнэг гэж үздэг нь зөвтгөгддөггүй, учир нь тэд зааж сургах боломжтой бөгөөд шалгалтын үеэр тэд зөвхөн илчлэгддэг. хувь хүний онцлогзан чанар, гэхдээ хандлага биш нийгмийн эсрэг зан үйл. Нэмж дурдахад өвчтөнүүд эсрэгээрээ маш эелдэг, найрсаг байдаг тул тэд гэр бүлтэйгээ нягт холбоотой байдаг. Сэтгэцийн хомсдолын илрэлийн зэрэг ба ярианы хөгжилТөрөлхийн хүчин зүйл болон хүүхэдтэй хийх үйл ажиллагааны чанараас хамаарна. Чухал талуудын нэг бүрэн амьдралДауны синдромтой хүүхэд бол түүний нийгмийн нэгдэл юм. Хүүхдийг үе тэнгийнхэнтэйгээ аль болох эрт танилцуулж, тэдэнтэй харилцах, харилцахыг заах хэрэгтэй. Болгоомжтой анхаарал халамж тавьж, тэвчээртэй байж өвчтөнүүд хязгаарлагдмал чадавхийг үл харгалзан бусадтай адил бараг ижил үйлдлийг бие даан хийх чадвартай бүрэн ухамсартай иргэд болж өсдөг. Тэдний олонх нь ажилладаг, зарим нь эхэлдэг өөрийн гэр бүл(синдромтой эрчүүд ихэвчлэн үргүйдэлтэй байдаг бөгөөд эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдгийн мөчлөг, жирэмслэх чадвар хадгалагдаж, төрөх магадлал өндөр байдаг. эрүүл хүүхэджирэмсэн үед - 50%). Дауны хам шинжтэй өвчтөнүүдийн дундаж наслалт нэг дахин нэмэгдсэнийг сануулъя өнгөрсөн жил 50-60 жил хүртэл.