Социально медицинский портрет филиппа поццо ди борга. Неприкасаемые

Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.

Взрослые с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные задержки с рождения, но у них существует множество различных способностей способствующих более полной самореализации, которые невозможно предсказать заранее.

После Второй мировой войны, в Европе, начали появляться организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему, оказывающие поддержку их семьям. До этого они часто помещались в психиатрические больницы, приюты, специальные центры для детей с синдромом.

21 марта 2006 года состоялся первый международный день человека с синдромом дауна. Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году и назван Всемирный день синдрома — WDSD

Сегодня, в США, по закону этим людям должно быть предоставлено соответствующее и бесплатное государственное образование. Некоторые могут предпочесть жить полностью независимо, получая государственную помощь. Небольшое, но растущее число людей создают семьи, не смотря на диагноз Дауна.

Они становятся все более интегрированными в общество и общественные организации, благодаря программам поддержки трудоустройства людей с синдромом дауна.

Все больше и больше американцев взаимодействуют с солнечными людьми что увеличивает потребность в широком общественном образовании и работы в атмосфере поддержки.

Подавляющее большинство людей с DS довольны своей жизнью.
Принимают себя и свою внешность.
Любят своих родителей, братьев, сестер.
Чувствуют, что могут легко подружиться.
Большинство людей с DS рады, что помогают другим людям.
Лишь небольшой процент чувствует грусть, это чаще связано с переходным возрастом.

Они посещают школу, работают, участвуют в решениях, которые затрагивают их, имеют значимые отношения, голосуют и способствуют обществу многими замечательными способами

Как у нас

Международный день человека с синдромом дауна не отмечается в рф так широко, как в других странах. Люди стараются не замечать проблем этих людей. Кроме всего, с 2014 года Минздравом не собирается и статистика в России о числе детей, родившихся с синдромом Дауна.

Важные факты

Да, могут люди с синдромом дауна иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.

Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в 50% случаев.

У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прерываются. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

Несмотря на то, что шансы на рождение ребенка с дополнительной хромосомой увеличиваются после 35 лет, было обнаружено, что 80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

Синдром Дауна - генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки.

Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном (благодаря которому синдром и получил своё название) в 1866 году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в 1959 году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома.

На сегодняшний день, несмотря на высокое развитие медицинских технологий, синдром Дауна - весьма распространённое и не до конца изученное явление, что порождает немало разных мифов, порой противоречащих друг другу. Тем не менее, известно, что:

Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей.
Развитие синдрома не зависит от образа жизни родителей и имеет генетическое «происхождение», когда аномалии возникают либо на стадии образования яйцеклетки или сперматозоида (не исключается, но практически маловероятно, что на них могут оказывать воздействие вредные факторы внешней среды), либо во время слияния половых клеток после оплодотворения.
Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома (поэтому их и получается 47 вместо 46). Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации 21-ой хромосомы - когда эта хромосома сливается с другой. Такая мутация имеет название трисомия и возникает примерно у одного из 800 новорожденных, и 88% случаев происходит из-за «нерасхождения» женских гамет (репродуктивных клеток).
Синдром Дауна - частая патология, имеющая 3 формы (наследственное заболевание, мутация 21-й хромосомы, мозаичное заболевание) и 4 степени заболевания:

слабая - больные практически не отличаются от обычных детей, довольно часто успешно адаптируются в социуме и могут занимать весьма престижное место в обществе;
средняя;
тяжёлая;
глубокая - дети не могут вести общепринятый образ жизни социума, и это значительно усложняет жизнь родителям. В наши дни существует специальная дородовая диагностика, позволяющая вовремя узнать о вероятности развития патологии. При подозрении на синдром Дауна перед родителями встаёт вопрос: оставлять ребёнка или избавиться от беременности? При рождении же малыша возникнут другие: как воспитывать ребёнка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом полноценно жить самим?

5.Синдром Дауна не рекомендуют называть болезнью, так как люди, живущие с данным синдромом, хоть и имеют патологические изменения, мешающие им реализовать свой потенциал в полной мере, тем не менее, при правильном подходе специалистов с ранних лет в большинстве способны достаточно хорошо адаптироваться в социуме.

Причины развития синдрома Дауна

Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к 21-ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома. Иными словами, это врождённая патология, которую в процессе жизни получить невозможно. Причины хромосомных нарушений установить очень сложно.

Происходит это в результате 3 форм патологии, имеющих практически идентичную клиническую картину данного синдрома:

Трисомия - подвид синдрома, характеризующийся образованием трёх хромосом в 21 паре. Это явление мало изучено, но существует версия, что тут немалую роль играет возраст матери: чем старше женщина, тем большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Обуславливают это возрастом яйцеклетки, когда возможно зарождение гаметы не с 23, а с 24 хромосомами. В таком случае при оплодотворении клетки мужской гаметой с 23 хромосомами одна остаётся лишней, и происходит мутация: хромосома приклеивается (присоединяется) к 21 паре. В результате все клетки плода будут содержать 47 хромосом.
Мозаицизм - явление редкое (составляют всего лишь 1-2% всех случаев), при котором не все клетки плода будут содержать аномальное количество хромосом, поэтому поражены феноменом синдрома только отдельные органы и ткани (если копирование приходится на гены, отвечающие за психическое и моторное развитие, то развития синдрома у плода не избежать). Обусловлено это «нерасхождением» хромосомного ряда не на стадии формирования родительских половых клеток, а на ранних стадиях развития зародыша. Такая форма синдрома - со сглаженной клинической картиной - относится к лёгкой, однако во время перинатальных исследований она и диагностируется крайне сложно.
Транслокация - происходит во время слияния клеток и при этом отмечается смещение части одной хромосомы в 21-й паре в бок другой хромосомы.

Однако существуют и другие причины развития синдрома Дауна:

Возраст родителей - слишком молодая девушка либо, наоборот, женщина старше 40 лет, а для мужчин - старше 45 лет (риск рождения ребёнка с синдромом составляет 1:30). Из-за возраста созревание и деление хромосом «замедляется», и получается дефектная клетка. Будучи задействованной в оплодотворении, впоследствии она станет причиной развития синдрома Дауна.
Близкородственный брак (связь).
Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается, если заболевание встречается в роду родителей.

Симптомы синдрома Дауна

Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений:

узкие и раскосые (монголоидные) глаза (раньше патология носила название «монголизм»);
наличие эпиканта (особой складки у внутреннего угла глаза, что прикрывает слезный бугорок и не переходит на верхнее веко);
косоглазие и заметная пигментация радужки (пятна Брушфильда), возможна катаракта;
плоский профиль - плоская и широкая переносица и короткий нос, затылочная область;
укороченный (маленький) череп;
укороченная шея - у новорожденного имеется складка кожи в этой области;
недоразвитые ушные раковины;
гипотония (слабый тонус) мышц;
аркообразное нёбо, аномально большой язык (макроглоссия) и открытый рот из-за сниженного тонуса мышц;
широкие кисти рук с короткими из-за недоразвития средних фаланг пальцами - в мизинце наблюдается искривление,
на ладонях имеется единственная поперечная складка;
короткие конечности;
наблюдается деформация (килевидная или воронкообразная) грудной клетки;
нередко (около 40%) дети с синдромом рождаются с врождённым пороком сердца (дефектные процессы в перегородке между желудочком), что является одной из главных причин их смертности;
патологические процессы желудочно-кишечного тракта (например, артезия 12-перстной кишки);
ребёнок может родиться с лейкозом;
ребёнок отстаёт в росте, умственном развитии;
голос хриплый;
чаще всего больные являются бесплодными, но при появлении потомства дети имеют такую же патологию.

Однако стоит отметить, что люди с синдромом Дауна редко имеют злокачественные опухоли, и обусловлено это защитой лишнего гена.

При рождении близнецов синдром наблюдается у обоих детей.

Выраженность вышеперечисленных признаков у всех больных различна.

Диагностика синдрома Дауна

Современный уровень медицины и техники при подозрении на синдром Дауна позволяют провести своевременную диагностику и при обнаружении аномалий ДНК избавиться от текущей беременности.

Для диагностики используют несколько методов:

1. УЗИ - проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);
отсутствие носовой кости;
маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);
укороченные бедренные и локтевые кости и др.

Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома - трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа - генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин - показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

хориобиопсию - исследование тканей оболочки плода;
амниоцетез (анализ околоплодных вод) - изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;
кордоцентез - анализ пуповинной крови плода.

Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины - они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

Однако наука не стоит на месте, и в клиниках Лондона уже разработан специальный тест, позволяющий точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна - это неизлечимое заболевание, поскольку «откорректировать» ДНК никому не под силу, а вот улучшить общее состояние больного и повысить качество его жизни можно.

Лечение врождённых патологий проводят специалисты - педиатр, кардиолог, гастроэнтеролог, окулист и другие. Их усилия направлены на улучшение здоровья пациента, и при том, что специфического лечения синдрома не существует, тут всё же не избежать приёма медикаментозных препаратов. Среди них:

Пирацетам, Аминолон, Церебролизин - для нормализации кровообращения в головном мозге;
нейростимуляторы;
витаминные комплексы - для укрепления общего состояния здоровья.

Однако довольно часто с возрастом у детей с синдромом Дауна проявляется ряд осложнений, связанных с физическим здоровьем: болезни сердца и органов пищеварения, нарушения эндокринной и иммунной систем, проблемы со слухом , сном, зрением, нередки случаи остановки дыхания. Кроме того, почти у четверти пациентов после 40 лет (а иногда и раньше) наблюдаются ожирение, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и лейкоз. При этом сложно предположить, как будет развиваться заболевание, ведь всё зависит от индивидуальных особенностей организма, степени болезни и занятий с ребёнком. Мало кто из людей с синдромом Дауна доживает до 50 лет.

В это же время логопед, невропатолог и другие специалисты занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, задержки интеллектуального развития; обучением навыкам по уходу за собой. На основании этого детей с синдромом Дауна рекомендуется отдавать в специализированные учебные заведения.

Для коррекции задержки умственного развития применяются специально разработанные программы обучения, и стоит отметить, что психическая и познавательная симптоматика в каждом индивидуальном случае выражается по-разному.

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения (тренингов с ребёнком) можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. При регулярных занятиях с малышом он способен научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Дети с синдромом Дауна могут посещать общеобразовательные школы, учиться в институтах, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь своих детей.

Среди людей с синдромом Дауна достаточно много художников, писателей, артистов. Существует даже мнение, что «дети солнца» - это не просто генетическое заболевание, а отдельный «вид» людей, которые не только отличаются наличием «лишней» хромосомы, а живут по своим законам морали и имеют свои принципы.

Людей с синдромом Дауна часто называют «детьми солнца» или «солнечными», поскольку они постоянно улыбаются, нежны, добры и излучают теплоту. В 2006 году был учреждён Международный день человека с синдромом Дауна, который отмечается во всём мире 21 марта.

Специально для - Кира Данет

Преподаватель, фотограф, актриса, модель, боксер, счастливая жена… Их объединяет диагноз — Синдром Дауна

Пабло Пинеда – преподаватель

Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование.

Кейт Оуэнс уже три года замужем за любимым человеком

«Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все». П

Оливер Хеллоуэл – фотограф

Около года назад его мама - Уэнди О’Кэролл - , посвященную фотографиям Оливера. До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией.

Никита Паничев работает в престижной «Кофемании»

«В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве. Работаю два через два, полную смену, 12 часов» .

Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она

«Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», - отмечает Эшли, - И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна?»

Крри Браун начала карьеру модели

«Когда на нее направляют камеру, она оживает», - говорит мама девушки.

Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда

«Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями».

Эли Реймер покорил Эверест

Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда. «Это было просто что-то нереальное, - делится впечатлениями Джастин Реймер. – Мы стояли вместе с сыном на вершине, и я видел улыбку на его лице. В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!»

Гарретт Холев – боксер

Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела.

Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца

«Глядя на Марину, которая выходит на сцену Дворца съездов, я понимаю, что это ребенок, который по праву может гордиться своими успехами», - говорит ее педагог.

Синдром Дауна в вопросах и ответах

— Насколько часто встречается Синдром Дауна?

— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание. В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.

Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.

— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?

— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.

— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?

— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.

— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?

— Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.

— Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?

— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения.

Как нужно относиться к людям с синдромом Дауна

Нет умственно отсталых людей, есть люди с ограниченными умственными способностями, которые каждый день стараются сделать все возможное, чтобы реализовать себя.

Не существует «Даунов». Люди с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди, а уже потом – с синдромом Дауна. Нет необходимости навешивать на них ярлыки или умалять их способности, называя их «Даунами».

«Даун» — это не наречие, которое меняет людей. Не существует «общества Даунов», «родителей-Даунов», или «детей-Даунов». Есть сообщества родителей и детей с синдромом Дауна.

Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей. Идеализировать их – не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами.

Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления – от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми».

Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Существуют разные генетические модификации этого синдрома: трисомия 21 хромосомы из-за нерасхождения хромосом в процессе мейоза (встречается в 95% случаев), транслокация Робертсона (в 4%) и мозаицизм (в 1% случаев).

Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек – будь он с синдромом Дауна или без него – уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал.

Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости – скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности.

Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона. У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21. Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона, и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Это может привести к неверному диагнозу.

Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии 21.

Распространённость синдрома Дауна

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром. Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
у 30-летней — 1 к 800;
у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
в 40 лет — вероятность 1 к 100;
у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Клинические проявления

Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.

Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:

эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
разрез глаз по монголоидному типу;
брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);

Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):

включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
маленький, слегка плоский нос;
маленький открытый рот с выступающим языком;
низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
аномально сформированные зубы;
узкое нёбо;
язык с глубокими трещинами;
короткие руки и ноги;
не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.

Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между целиакией и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом есть повышенный риск развития сахарного диабета I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Особенности поведения и психиатрического статуса

В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность. У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство.

У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств. До 38 % детей могут иметь взяимосвязанные нарушения психики. К ним относятся:

расстройство дефицита внимания с гиперактивностью;
оппозиционное-вызывающее расстройство;
расстройства спектра аутизма;
обсессивно-компульсивное расстройство;
депрессия.

Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик. Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип (исследование хромосом). Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения. При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.

Существуют тесты, которые врачи могут выполнять до рождения ребёнка:

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство.

Различные типы исследования включают:

анализы крови, которые используются для измерения уровня белка и гормонов у беременной женщины. Аномально увеличенные или пониженные уровни могут указывать на генетическую патологию;
ультразвуковое исследование может идентифицировать врождённые дефекты сердца и другие структурные изменения, такие как дополнительная кожа у основания шеи, которая может свидетельствовать о наличии синдрома.

Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна.

Если на этих скрининговых тестах имеется высокая вероятность, или если существует более высокий шанс из-за материнского возраста, более новые неинвазивные тесты могут сообщить об очень большой (> 99%) или об очень низкой (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Диагностические тесты

Когда скрининг-тесты показали высокую вероятность наличия у плода генетического расстройства, проводятся дополнительные диагностические тесты. Они могут определить, имеет ли плод синдром Дауна с почти 100-процентной точностью. Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для получения образца изнутри матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Различные типы диагностического тестирования включают:

Биопсия ворсин хориона, при котором берётся небольшая проба плаценты для специфического генетического тестирования. Хорионбиопсия используется для обнаружения любого состояния, которое связано с определёнными хромосомными аномалиями. Этот тест обычно выполняется в течение первого триместра между 10 — 14 неделей беременности.
Амниоцентез, метод пренатальной диагностики, в котором игла вводится в амниотический мешок, который окружает ребёнка. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно выполняется во втором триместре после 15 недель.

Поскольку это хромосомная патология, нет никаких лекарств от синдрома Дауна. Поэтому лечение состояния фокусируется на контроле симптомов, интеллектуальных проблем и любых медицинских состояний, которые возникают у людей на протяжении всей жизни.

Лечение может включать:

применение лекарств для устранения распространённых расстройств, таких как гипотиреоз;
хирургическое вмешательство для ликвидации сердечного дефекта или блокировки кишечника;
подбор очков и / или слухового аппарата, так как возможны плохое зрение и утрата слуха.

Большинство детей нуждаются в физической терапии, чтобы повысить мышечный тонус, так как присутствующая гипотония будет тормозить развитие двигательных навыков. И раннее вмешательство, начиная с младенчества, является определяющим в достижении детьми своего полного интеллектуального потенциала, чтобы они могли стать настолько независимыми, насколько это возможно по достижении совершеннолетия.

Хирургическое лечение

Хирургия при пороках сердца

Определённые врождённые дефекты встречаются у детей с синдромом. Одним из них является атриовентрикулярный септальный дефект, при котором отверстие в сердце препятствует нормальному кровотоку. Этот порок устраняется оперативным вмешательством, а именно исправлением отверстия и, при необходимости, восстановлением любых клапанов в сердце, которые могут не полностью закрываться.

Людям, родившимся с данным дефектом, необходимо наблюдаться у кардиолога на протяжении всей своей жизни.

Хирургия при заболеваниях ЖКТ

Некоторые дети рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки, называемой атрезией двенадцатиперстной кишки. Дефект требует хирургической операции для восстановления, но не считается чрезвычайной ситуацией, если есть другие более неотложные медицинские проблемы.

Система раннего вмешательства

Чем раньше дети с синдромом Дауна получают индивидуальный уход и внимание, которое им необходимо для решения конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем более вероятно, что они смогут полностью реализовать свой потенциал.

Система раннего вмешательства представляет собой программу терапии, упражнений и мероприятий, направленных на устранение отставаний в развитии, которые могут испытывать дети с синдромом Дауна или другими расстройствами.

Разнообразные методы лечения могут использоваться в программах раннего вмешательства в течение всей жизни человека для содействия максимально возможному развитию, независимости и производительности. Некоторые из этих методов лечения приведены ниже.

Физическая терапия включает в себя действия и упражнения, которые помогают наращивать двигательные навыки, усиливать мышечную силу и улучшать осанку и равновесие.

Физиотерапия особенно важна в раннем детстве, потому что физические способности лежат в основе других навыков. Умение переворачиваться, ползать и вставать помогает младенцам узнать об окружающем их мире и о том, как с ним взаимодействовать.

Физиотерапевт также поможет ребёнку компенсировать физические проблемы, такие как низкий мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребёнку создать эффективный шаблон ходьбы, а не тот, который приводит к боли в ногах.

Логопедическая терапия поможет детям с синдромом Дауна улучшить свои коммуникативные навыки и использовать язык более эффективно.

Дети с трисомией часто учатся говорить позже своих сверстников. Логопед окажет им помощь в развитии ранних навыков, необходимых для общения, таких как имитация звуков.

Во многих случаях пострадавшие дети понимают язык и хотят общаться, прежде чем они научаются говорить. Логопед покажет ребёнку способы использования альтернативных средств общения, пока он не научится говорить.

Обучение общению — это непрерывный процесс, поэтому человек с синдромом также может извлечь пользу из речевой и языковой терапии в школе, а также позже в жизни. Специалист должен помогать развивать навыки беседы, произношения, понимания прочитанного, а также способствовать изучению и запоминанию слов.

Подготовка к трудовой деятельности предполагает обучение поиску способов адаптации повседневных задач и условий в соответствии с потребностями и способностями человека.

Этот тип терапии учит навыкам самообслуживания, таким как приём пищи, одевание, письмо и использование компьютера.

Специалист может предложить специальные инструменты, которые помогут улучшить повседневное функционирование, например, карандаш, который легче захватить.

На уровне средней школы специалист помогает подросткам определить профессию или вид деятельности, соответствующие их интересам и сильным сторонам.

Иммунизация

Правильная иммунизация чрезвычайно важна, потому что структурные аномалии делают детей с синдромом более восприимчивыми к инфекциям верхних дыхательных путей, уха, носа и горла. Все пострадавшие дети должны получить стандартную рекомендованную серию вакцин: АКДС, прививки а от полиомиелита, гемофильной палочки, кори, краснухи и паротита.

Серия вакцин против гепатита В должна начинаться с рождения.

Ежегодная вакцинация против гриппа была предложена в качестве другого средства снижения частоты случаев отита.

Особенности кормления младенцев

Младенца с синдромом Дауна можно кормить грудью. Грудное молоко, как правило, легче переваривать, чем смеси всех типов. Кроме того, пострадавшие дети на грудном вскармливании меньше страдают от заболеваний органов дыхательной системы, а также как более низкая частота среднего отита, респираторной аллергии. Кормление грудью также способствует двигательному развитию полости рта, которое является основой речи.

Проблемы сосания, связанные с гипотонией или сердечными дефектами, могут затруднить грудное вскармливание, особенно у недоношенных детей. В этой ситуации можно кормить ребёнка сцеженным молоком через бутылочку. Часто через несколько недель способность у ребёнка часто улучшается способность сосать.

Если при грудном вскармливании младенец не набирает достаточно массу тела, следует частично добавить смесь.

Многие малыши с синдромом Дауна склонны быть «сонными младенцами» в первые недели. Следовательно, кормление только по требованию может быть неэффективным как с точки зрения калорийности, так и для удовлетворения потребностей ребёнка в витаминах и элементах. В этой ситуации младенца следует разбудить, чтобы покормить, по крайней мере, каждые три или два часа, если используется только кормление грудью.

При кормлении смесью необходимо также будить ребёнка минимум каждые три часа, чтобы обеспечить адекватное потребление калорий и элементов.

Если увеличение массы тела не является проблемой, или младенец с синдромом Дауна имеет особое медицинское расстройство в настоящее время, не рекомендуется какая-либо конкретная смесь.

Диета младенца должна быть расширена в соответствии с обычным графиком. Однако отсроченное прорезывание зубов может отложить введение твёрдых продуктов. Родителям следует помнить, что требуется много терпения, чтобы научить ребёнка есть ложкой и пить из чашки.

Заключение

В последние десятилетия у людей с данной хромосомной аномалией заметно увеличилась продолжительность жизни. Ещё в 1960 году ребёнок с генетическим расстройством, часто не доживал до десяти лет. Сейчас предполагаемая длительность жизни для таких людей достигает 50 — 60 лет.

Синдром Дауна не излечивается, но даже при таком заболевании ребёнок всё ещё может быть счастлив, пока Вы обеспечиваете необходимую любовь, заботу и лечение.

Короткий приплюснутый нос

Нарушение концентрации внимания

Недостаточность абстрактного мышления

Непропорциональность телосложения

Плоское лицо

Приоткрытый рот

Приплюснутый затылок

Раскосый разрез глаз

Расстройство мышечного тонуса

Скудность словарного запаса

Укорочённая форма черепа

Наверное, многим людям приходилось слышать о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Что до распространённости заболевания, то в среднем она составляет 1 к 800–1000.

Из-за чего возникает этот синдром

Так как синдром Дауна – генетическое заболевание, приобрести его в течение жизни нельзя. Увы, однозначного ответа на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, на данный момент нет. Однако вероятность того, что при беременности будет обнаружен синдром Дауна, могут увеличивать следующие факторы:

Поздние роды . Если у молодых мамочек 20–25 лет шанс родить ребёнка с синдромом Дауна невелика, а вот после 35 эта вероятность значительно возрастает. Тем, кто задумывается о беременности в столь позднем возрасте, следует учитывать этот факт.
Возраст отца . Часто говорят, что риск наличия такой генетической болезни в основном зависит от возраста матери, но играет роль и то, сколько лет отцу: чем старше мужчина, тем выше вероятность появления заболевания.
Есть случаи, когда синдром Дауна был обнаружен у близких родственников . Правда, в этом случае риск не столь уж велик: по наследству передаются лишь несколько разновидностей синдрома.
Курение . Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорождённых диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю.
Браки между кровными родственниками . Известно, что у ребёнка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.

Также есть предположение, что есть и некоторые другие причины синдрома Дауна, которые могут влиять на вероятность развития болезни. Среди них, к примеру, возраст, в котором бабушка ребёнка родила его мать.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:

Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.
Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.
Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых.
Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.
Слабый мышечный тонус.
Нос короткий, приплюснутый.
Рот практически всегда слегка приоткрыт.
Короткая шея с кожной складкой.

Выше были перечислены самые явные и распространённые симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся , порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.

Как проводят диагностику

Выявить у ребёнка синдром Дауна можно ещё до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь ещё при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребёнка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребёнком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем. На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:

матери. Вначале проводят тесты, направленные на оценку уровня β-ХГЧ и плазменного протеина А. Во втором триместре беременности делается ещё одно биохимическое исследование, при помощи которого отслеживается уровень β-ХГЧ, АФП (специального гормона, продуцируемого печенью плода) и свободного эстриола. Пониженный уровень АФП с большой вероятностью свидетельствует о том, что у ребёнка присутствует синдром Дауна.
Ультразвуковой способ диагностики. Как и в случае с биохимией, понадобится не одно, а несколько исследований. В случае с УЗИ их должно быть как минимум три: примерно в середине или конце каждого триместра беременности. Первое исследование может выявить явные патологии в развитии плода: анэнцефалия, шейная гигрома и т. д. Также определяется толщина воротниковой зоны, которая в норме не должна превышать 3 мм. Второе УЗИ позволяет отследить часто сопровождающий синдром Дауна порок сердца, а также пороки развития головного или спинного мозга, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха. Подобные грубые нарушения в развитии часто становятся показанием к прерыванию беременности. УЗИ, проводимое в третьем триместре, выявляет мелкие патологии, которые можно устранить после рождения ребёнка – сужение мочевыводящих путей, и т. д.
Амниоцентез. Этот способ диагностики состоит в исследовании околоплодных вод. Проводят это исследование на сроке не меньше 18 недель, так как объём околоплодных вод должен быть достаточно велик. Следует помнить, что этот анализ может вызвать такие осложнения, как выкидыш, занесение инфекции, разрыв плодного пузыря. Потому делать такое исследование нужно лишь, если нет никаких патологий беременности.

Хотя все перечисленные выше исследования, выполненные в период беременности матери могут дать достаточно точный прогноз, ни одно из них не даёт абсолютную гарантию. Однако процент ложных результатов (как ложноположительных, так и ложноотрицательных) при проведении подобной диагностики невелик.

Особенности людей с болезнью Дауна

Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить.

Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.
Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.
Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.
Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путём посещения психолога и .

Способы лечения

Хотя вылечить синдром Дауна невозможно, однако при помощи различной терапии и особого подхода в воспитании, можно обучить ребёнка самообслуживанию: он может научиться самостоятельно есть, одеваться, выполнять гигиенические процедуры, одеваться. Также можно научить его в определённой степени общаться с окружающими. Вот какие методы подразумевает лечение и реабилитация детей с синдромом Дауна:

Массаж . Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.
Посещение диетолога . Часто у людей с синдромом Дауна есть проблемы с лишним весом. Вследствие ожирения могут возникнуть очень неприятные симптомы, свидетельствующие о нарушениях, в том числе и по части сердечно-сосудистой системы, потому важно следить за рационом ребёнка. Особенно важно придерживаться подобных норм питания тем, у кого наблюдаются проблемы с сердцем или пищеварительным трактом.
Консультации логопеда . Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.
Водные процедуры , лечение при помощи гидромассажа. Часто водная гимнастика, да и просто плаванье развивает моторику ребёнка, делает его более ловким, укрепляет мышцы. В последнее время все большую популярность приобретает дельфинотерапия: во время неё малыш плавает рядом с дельфинами, общается с ними. Какой-либо статистики, описывающей такое лечение, в нынешнее время нет, однако общение с животными и плаванье в любом случае пойдут на пользу.
Занятия с педагогами по специальным программам . То, что дети с синдромом Дауна развиваются медленнее своих сверстников, не значит, что они не обучаемы вовсе. Базовым навыкам, знаниям и умениям их вполне можно научить, вопрос здесь лишь в квалификации педагога.

Важно отметить, что чаще всего больше проблем вызывают не проявления самого синдрома, а заболевания, ему сопутствующие. А болезни эти могут вполне серьёзными: порок сердца, нарушения зрения и слуха. Их лечение может потребовать, в том числе, и оперативного вмешательства.

Каковы прогнозы при подобном заболевании

При должном уходе прогнозы для людей с синдромом Дауна вполне положительны: большинство из них живут по 50–60 лет, а 15% и вовсе живут более 65 лет. Надо сказать, в последние десятилетия эти показатели значительно улучшились: в 80-х годах средняя продолжительность жизни таких людей составляла не более 25 лет. Сейчас ситуация куда более обнадёживающая, однако все затрудняется, если появляются на фоне синдрома Дауна другие болезни. Часто сопутствующие синдрому заболевания тяжёлые, но и для них существует лечение, в особенности если есть доступ к хорошим специалистам и современному оборудованию. Следует также отметить, что в течение всей жизни людям с синдромом Дауна нужно будет время от времени проходить исследования ЖКТ и сердечно-сосудистой системы.

Главное, что стоит посоветовать родственникам столь особенного человека – набраться терпения. В обществе люди с синдромом Дауна и их родственники часто встречают непонимание, неодобрение и настороженность. Длительное лечение и многочисленные процедуры, направленные на реабилитацию, требуют немалых затрат сил, времени, а зачастую и финансов.

К сожалению, вероятность того, что человек, у которого синдром Дауна, сможет жить жизнью обычного человека не высока. Однако улучшить его жизнь можно. Огромную роль в этом играет как подобранное квалифицированными специалистами лечение, так и поддержка родных. Люди с синдромом Дауна очень тонко чувствуют чужие эмоции, потому очень важно окружить этого особенного человека заботой и теплотой.